Хромосомная патология у плода

Пол пациента: Женщина

Возраст пациента: 23 года

Краткие данные анамнеза и клиники:

Беременная Ч., проходила первое ультразвуковое исследование в сроке 12 недель. Данные обследования: КТР 52,4 мм ( 12 нед 0 дн), ТВП 1,13 мм, кости носа не определялись, ПИ в венозном протоке 1,22-1,23, без реверсных значений.

Данные исследования крови: В-ХГЧ 129,0 МЕ\л / 2,927 МоМ : РАРР 2,848 МЕ/л\ 0,778 МоМ.

Повторный осмотр плода проводился в сроке 16 недель. Данные фетометрии: БПР 34,9 мм ( 16-17 нед) ДБ 20,3 мм ( 16-17 нед) ОЖ 114 мм ( 16-17 нед). Кости носа 3,50 мм. ТПТ 3,30 мм. ТПТ/ КН: 0,94.

Пороков развития со стороны внутренних органов не обнаружено (осмотрены ушные раковины и ребра).

Выявлены изменения со стороны профиля, кистей и стоп.

Через несколько дней был произведен амниоцентез, по результатам которого выявлена хромосомная патология плода.

Данные других исследований:
У плода выявлено: 1) плоский профиль 2) гипоплазия костей носа 3) двухфаланговый и искривленный мизинец 4) "сандалевидная" щель стопы  

Какая хромосомная патология у плода? Какие изменения у плода вы обнаружили?