МВПР у плода

Пол пациента: Женщина

Возраст пациента: 21

Краткие данные анамнеза и клиники:

Впервые обратилась на УЗД, первая беременность, анамнез без особенностей, жалоб нет, 21 неделя гестации

Данные других исследований:
Синдром Патау (трисомия 13) — заболевание, для которого характерно наличие дополнительной хромосомы 13 в клетках. Развивается данное заболевание вследствие хромосомной аномалии, которая формируется в наследственном материале человека. Виды Специалисты выделяют следующие формы данного заболевания: Цитогенетическая форма – развивается в результате наличия копии лишней 13 хромосомы при нерасхождении хромосом или робертсоновской транслокации. Простая форма – нарушения происходят на ранних этапах развития плода. Каждая клетка при такой форме несет в себе лишнюю хромосому. Мозаичная форма – нарушения образуются на более поздних этапах формирования плода, что приводит к развитию отдельных областей с здоровыми клетками и областей, в которых присутствуют патологичные клетки. Характерно медленное развитие патологических изменений в организме. Иногда патологии при данной форме заболевания могут быть очень слабо выражены. Причины Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность. Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау: в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом; робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов; различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке; различные мутационные изменения; мутации оплодотворенной яйцеклетки; мутации клеток плода. Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни: плохая экологическая ситуация района проживания; дети, которые родились от браков между близкими родственниками; наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей; пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет). Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя. Большинство детей, которые были рождены с данным синдромом, гибнут в течение первой недели жизни. Симптомы Симптомы данного синдрома при беременности: время беременности сокращается (составляет 38,5 недель); многоводие; выкидыш; мертворождение. Для этого синдрома у новорожденных характерны следующие симптомы: недоразвитость (истинная пренатальная гипоплазия); различные тяжелые врожденные пороки; низкая масса тела при рождении; нарушение строения черепа; умеренная микроцефалия; флексорное положение кистей; различные нарушения строения рук (например, полидактилия); различные нарушение развития ЦНС; низкий и скошенный лоб; расстояние между глазными щелями уменьшено; суженные глазные щели; колобома; помутнение роговицы; микрофтальмия; основание носа широкое; ушные раковины деформированные; запавшая переносица; расщелина верхней нёба и губы; короткая шея; гипопитуитаризм; изменения поджелудочной железы (фиброкистозные); гетеротопия поджелудочной железы; возможно наличие добавочные селезенки; почки увеличены; пупочная эмбриональная грыжа; кисты в корковом слое почек; аномалии развития половых органов. Очень часто при данном синдроме у новорожденных наблюдаются различные пороки развития сердца: транспозиции сосудов, дефекты в развитии межпредсердной и межжелудочковой перегородок и др. Хотя новорожденные с таким синдромом, в большинстве случаев, умирают в течение года, в развитых странах продолжительность жизни может достигать пяти, а иногда и десяти лет. Но, такие дети страдают глубокой идиотией. Люди с такими нарушениями склонны к развитию различных видов острых миелоидных лейкозов. Диагностика Диагностировать данный синдром у плода можно на основании ультразвукового исследования в определенные периоды беременности (с 20 недели беременности). Подозрением к постановке этого диагноза является различные нарушения развития плода (неправильный череп, низкая масса тела, заячья губа, отсутствие волос и т.д.). После рождения ребенка диагноз подтверждает педиатр или неонатолог на основе визуального осмотра ребенка и клинической картины. Синдром Патау диагностируется следующими исследованиями: ультразвуковое исследование; генетическое исследование наследственного материала на наличие лишней 13 хромосомы; биопсия ворсинок хориона (БВХ); амниоцентез; кордоцентез. Все вышеперечисленные исследования позволят поставить правильный диагноз и отделить этот синдром от других возможных заболеваний, которые имеют схожую клиническую картину. Лечение На сегодняшний день не возможно исправить хромосомные нарушения. Лечение заключается лишь в поддержании (общеукрепляющая терапия) и контроле здоровья больного. Возможно проведение хирургом оперативного вмешательства с целью коррекции различных врожденный пороков развития. Прогноз для данного заболевания очень неблагоприятный. Профилактика На данный момент не существует профилактики по предупреждению развития данного синдрома.

Какие пороки Вы видите, какой сидром. Правильный ответ - хотя бы 3 порока + синдром