Несложный случай

Пол пациента: Женщина

Возраст пациента: 41 год

Краткие данные анамнеза и клиники:

Беременная В., 41 год, направлена для проведения раннего пренатального скрининга. Настоящая беременность вторая. Первая закончилась самостоятельными срочными родами мальчика 10 лет назад.

Данные других исследований:
Полиплоидия (триплоидия/тетраплоидия) – по оценке некоторых исследователей полиплоидия обнаруживается у 2% всех эмбрионов. Большинство из них погибают при сроке гестации до 18 недель. Случай живорождения с полиплоидией крайне редки. Самая большая продолжительность жизни у новорожденного с триплоидией на сегодняшний день составляет 5 месяцев. Частота полиплоидий в 11-14 недель составляет 1.1 – 4.7 случаев на 10000 плодов.{1} Хромосомный набор при триплоидии 69 ХХY 69 XXX крайне редко 69 XYY. Происхождение тетраплоидий изучено существенно хуже. В большинстве наблюдений выявляется хромосомный набор – 92 ХХХХ или 92 ХХХY, при этом анализе происхождения хромосом указывает , что 2 гаплоидных набора имеют материнское происхождение , а другие - отцовские.{2} В большинстве наблюдений полиплоидия имеет характерный фенотип, что позволяет ее диагностировать уже в первом триместре. В данном случае приведен пример ультразвуковой паттерн 1-го триместра ( тип 1 дигинекоидный) {2} Для него характерно : - ранняя ассиметричная задержка роста ( дефицит копчико-теменного размера, цефало-абдоминальная диспропорция) - сгибательная (флексорное) положение плода с приведенной к груди головой; - гипоплазия/ аплазия носовых костей, микрогения; - истонченный хорион ( может быть толщиной менее 3 мм.) {2} 1.Шевченко Е.А. Марченко Н.П. Пренатальная диагностика полиплоидий анализ 18 случаев зарегистрированных в Красноярске в 2000 -2010 гг.// Пренат.Диагн. 2011. Т.102 2.М.В.Медведев Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. 4-е издание доп., перер. - М.: Реал Тайм 2016г. стр 548-550. Представлено клиническое наблюдение пренатальной диагностики триплоидии в 12—13 недель беременности у плода с нормальной толщиной воротникового пространства. Показатели фетометрии значительно не соответствовали сроку беременности. Дефицит копчико-теменного размера, цефало-абдоминальная диспропорция, сгибательное (флексорное) положение плода с приведенной к груди головой. Наиболее выраженное несоответствие показателей фетометрии было отмечено при оценке окружности живота. Отмечалась микрогения и отсутствие изображения носовых костей, Плацента имела нормальную толщину и структуру, нарушений кровотока в маточных артериях и артериях пуповины не обнаружено. Учитывая возраст беременной и характерные изменения плода было предложено проведение инвазивной диагностики с целью пренатального кариотипирования. Данный случай закончился внутриутробной гибелью плода через 1.5 недели после исследования. Результат кариотипа плода — 69,XXY,

Какой синдром хромосомной этиологии представлен?