Ранняя пренатальная диагностика врожденного синдрома

Пол пациента: Женщина

Возраст пациента: 25 лет

Краткие данные анамнеза и клиники:

Пациентка обратилась для прохождения первого скринингового исследования. Срок беременности по данным последней менструации 12 недель и 5 дней. При осмотре в полости матки один живой плод. КТР составил 49,2 мм ( 11 нед 5 дн). ТВП 1,61 мм. Кости носа определялись: 2,30 мм.

Заранее приношу извинения, что не могу предоставить видео клипа в режиме ЦДК.

Данные других исследований:
Синдром каудальной регрессии Синдром каудальной регрессии (каудальная дисплазия, сакральная агенезия, фокомелическая диабетическая эмбриопатия) - называют ряд аномалий нижних отделов позвоночника, таза и нижних конечностей. Впервые данная патология был описана в 1960 B. Duhamel и представлена аномалиями прямой кишки, мочеполовой системы, люмбосакрального отдела позвоночника и нижних конечностей. Синдром каудальной регрессии не относится к наследуемой хромосомной и генетической патологии, большинство случаев являются спорадическими, поэтому риск рецидива низкий. Однако он выше у женщин, больных сахарным диабетом. Частота синдрома каудальной регрессии (СКР) невелика: от 1 до 2,5 случая а 100 000 беременностей. У женщин, страдающих сахарным диабетом, СКР встречается в 200- 250 раз чаще, особенно при неудовлетворительном контроле гликемии, что связывают с ее тератогенным действием. Этиология данной аномалии неизвестна. Существует несколько типов классификации синдрома каудальной регрессии: Тип I – частичная или полная односторонняя агенезия крестца; Тип II – частичная двухсторонняя, симметричная агенезия крестца; Тип II – полная агенезия крестца в сочетании с различными аномалиями поясничного отдела позвоночника и подвздошных костей; Тип IV – полная агенезия крестца с/без аномалий поясничного отдела позвоночника и соединением гребней подвздошных костей позади последнего существующего позвонка. Риск сочетания с пороками развития высокий. Могут присутствовать аномалии нервной, скелетно-мышечной, мочеполовой, сердечно-сосудистой, желудочно-кишечной систем. Пренатальная диагностика синдрома каудальной регрессии основывается на обнаружении отсутствия визуализации части позвоночника или крестца плода. К дополнительным признакам относятся: - уменьшение величины копчико-теменного размера - фиксированное положение бедер («положение ног лягушки») - череп в форме «лимона» - мозжечок в форме «банан» - деформация стоп (косолапость, «стопа-качалка») - аномальное расположение («щитообразное слияние») и гипоплазия подвздошных костей Прогноз при данной патологии зависит от протяженности участка агенезии позвоночника и тяжести сопутствующих аномалий. Подавляющему числу выживших детей требуется урологическая и ортопедическая коррекция. Тяжелые формы могут привести к неонатальной гибели. Литература: М.В. Медведев. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. Андреева Е.Н., Волков А.Е., Мишин А.В. и др. Пренатальная диагностика синдрома каудальной регрессии//Пренатальная диагностика 2008. Т. 7 (3). С 204-210. Шевченко Е.А., Марченко Н.П., Шестакова Л.А., Круглик Е.С. Ранняя пренатальная диагностика синдрома каудальной регрессии с помощью объемной эхографии//Пренатальная диагностика 2012. Т. 11 (2). С 137-141.

Какой синдром Вы видите на предоставленных клипах? Имеются дополнительные аномалии, но правильным считается ответ названия синдрома.