Трудно, редкий порок развития

Пол пациента: Женщина

Возраст пациента: 25

Краткие данные анамнеза и клиники:

І беременность 21-22 недели, в анамнезе без особенностей

Данные других исследований:
Раздвоение спинного мозга – это не фантастика, а диагноз Содержание Диастематомиелия – сложный порок спинного мозга Причины диастематомиелии спинного мозга Как поставить правильный диагноз Симптомы диастематомиелии Диагностика диастематомиелии Лечение диастематомиелии Среди врожденных аномалий позвоночника врачи выделяют расщепление (удвоение) спинного мозга под названием диастематомиелия, в результате чего происходит его прикрепление к стенам позвоночного канала. Этот порок развития впервые был описан в 1985 г. Заболевание относится к тем, которые чаще всего обнаруживаются паталогоанатомом – до того часто его путают с идиопатическим сколиозом, кифосколиозом и опухолями. Диастематомиелия – сложный порок спинного мозга В 1992 г ученые классифицировали заболевание, определив два типа диастематомиелии: Первый тип – спинной мозг и его оболочки разделяются в сагиттальной плоскости позвоночного канала на две отдельные половины хрящевой или костной перегородкой, иногда костным шипом позвонка, расположенным между его телом и дугой: Встречается более, чем в 60 % случаях. Перегородка тянется обычно на расстоянии от грудного позвонка T1 до поясничного L5 и имеет цилиндрическую, грибовидную, а иногда сложную, опухолевидную форму. В каждой половине канала имеется свой отдельный канал и по одной передней и задней нервной ветви. Перегородка выходит из стенки позвоночного канала: поверхности дужек, задней или боковой поверхности тел позвонков. Встречается диастематомиелия 1-го типа примерно в три раза чаще у девочек, чем у мальчиков. Второй тип – спинной мозг разделен внутри своей твердой оболочки хрящевой перепонкой, при этом сам позвоночный канал не разделен. Частота заболеваемости – 35 – 40 %. Причины диастематомиелии спинного мозга Хромосомная теория при диастематомиелии у новорожденных точно не доказана. Если порок имеет изолированное проявление, вероятность хромосомной аномалии низкая. Одна из возможных причин – нарушение внутреннего кальциевого обмена: Остеосинтез из-за повышенного количества остеобластов преобладает над резорбцией, что приводит к фиброзным разрастаниям внутри позвоночного канала. Как поставить правильный диагноз Диастематомиелию часто путают с другим врожденным пороком – спиной бифида (расщеплением дужек позвонка). При расщеплении дужек и неполном закрытии спинномозговой трубки возможен выход мешка оболочки спинного мозга и даже самого мозга из позвоночного канала в виде грыжи на наружной поверхности спины. Если же расщепление скрытое, разглядеть его можно: по кожным проявлениям в виде пигментных пятен; участкам с обильным оволосением; воронкообразному западанию кожи над участком расщепления. Спина бифида – порок, вызванный аномалиями в хромосомах, отвечающих за остеогенез. При расщеплении спинного мозга таких явлений не наблюдается. Еще одно заболевание, от которого нужно суметь отличить расщепление мозга – гемангиома, особенно в случае, когда костная перегородка имеет сложное строение. Симптомы диастематомиелии У более 60% детей с расщеплением спинного мозга наблюдаются деформации позвоночника и нижних конечностей. У детей рано, с трех лет, начинает прогрессировать сколиоз (в 60 % случаях), кифоз и кифосколиоз, сопровождающийся сильными неврологическими нарушениями. Заболевание в большинстве случаев сочетается со сращением позвонков и их деформацией (клиновидные, бабочковидные позвонки). В одной трети случаев возможны симптомы гидромиелии (расширения позвоночного канала) и липомы. Появляются симптомы врожденного порока спинного мозга в виде: опоясывающих болей; нарушенной чувствительности; парапарезов нижних конечностей; недоразвития мышц ног; слабости в конечностях; нейрогенных патологий мочевого пузыря и прямой кишки. Первичная миелодисплазия развивается у детей из-за того, что аномальная костная перегородка в центральном канале препятствует проксимальному перемещению спинного мозга в процессе роста ребенка. Вторичная миелодисплазия с внешними выраженными клиническими симптомами может впервые проявиться достаточно поздно. Диагностика диастематомиелии В пренатальном периоде проводится УЗИ плода (сагиттальная, аксиальная и коронарная плоскости). Ранняя пренатальная диагностика позволяет выбрать верную тактику лечения еще до наступления симптомов миелодисплазии. У новорожденных и взрослых расщепление мозга диагностируют при помощи МРТ или КТ: Выполняется МРТ в двух (сагиттальной и поперечной) плоскостях, а иногда и в третьей – фронтальной, если сколиоз выражен. Т1, Т2-взвешенное изображение. Толщина среза – 3 мм в области дефекта спинного мозга, на остальных участках – 5 — 10 мм. Рекомендовано контрастирование с Т1-взвешенным изображением при наличии в костной или хрящевой перегородке мягкотканных волокнистых структур, чтобы исключить перерождение в опухоль или воспалительный процесс. Проводится также МРТ головного мозга. На фото – результаты МРТ (фронтальная и поперечная проекции), где четко видно разделение спинного мозга перегородкой. МРТ позвоночника с диастематомиелимией спинного мозга: Слева — фронтальная проекция, справа — поперечная. Лечение диастематомиелии Расщепление спинного мозга – очень сложный порок. Для его лечения нужны усилия медиков разных областей: пренатальных врачей; педиатров; неврологов; радиологов; ортопедов; урологов; проктологов Лечение диастематомиелии эффективно только хирургическое, и только в той стадии, когда не наступили необратимые изменения из-за миелодисплазии: парезы, мышечная атрофия и дисфункции органов. Хирургическая операция заключается в резекции костно-хрящевой перегородки или шпоры и высвобождении мозга путем удаления спаек.Консервативное лечение не приводит к решению проблемы и направлено на предотвращение прогрессирования деформации позвоночника, уменьшение болей и иных проявлений. Проводится: фиксация корсетами; умеренная лечебная физкультура; прием НПВС; физиопроцедуры; профилактика мочевых и кишечных инфекций.

Какой порок развития у плода?