ВПР редкий, несложно

Пол пациента: Женщина

Возраст пациента: 20

Краткие данные анамнеза и клиники:

Беременность I, двойня, 16 нед 2 дня.

Данные других исследований:
Синдром акардии, или синдром обратной артериальной перфузии, врожденное отсутствие сердца (TRAP - последовательность). Врожденное отсутствие сердца описывается как группа аномалий, при которых сосудистые системы плодов при монохориальной двойне взаимосвязаны, и кровообращение плода с отсутствующим сердцем осуществляется сердцем второго плода. Акардиус - анатомически неверный термин, так как большинство плодов с акардией имеют как минимум рудиментарное сердце, однако оно никогда не является полностью функциональным. Некоторые авторы в конце XIX века полагали, что врожденное отсутствие сердца, развивающееся у изначально нормального эмбриона при двойне, обусловлено вторичным перераспределением кровотока через сосудистые соединения, приводящим к реверсному кровотоку у акардиального плода. Сегодня считается, что это аномалия является самой тяжелой формой раннего синдрома фето-фетальной трансфузии в эмбриональной стадии, при которой повышение давления в одном круге кровообращения, действуя через крупные сосудистые анастомозы, вызывает реверсный кровоток в системе кровообращения другого плода.это создает модель циркуляции, при которой нормальный плод снабжает кровью плод с акардией через артерио-артериальный анастомоз. Пульсирующий поток крови от нормального плода поступает в пупочную артерию плода акардиуса (одна артерия), проходит по подвздошным артериям и нисходящей аорте, а затем возвращается через вену пуповины. Обильное кровоснабжение получает нижняя половина туловища, а скудное кровоснабжение верхней половины туловища приводит к вторичной атрофии головы и органов верхней половины туловища. Развитие головы и верхней половины туловища значительно отстает. Распространенность пороков развития высоко вариабельна и приводит к формированию причудливых аномалий паразитирующего плода, который в выраженных случаях может иметь вид бесформенной массы. В связи с чрезмерными требованиями к системе кровообращения у здорового "близнеца насоса" (донора) развивается ранняя декомпенсация сердечной деятельности, приводящая к его внутриутробной гибели (летальность приблизительно 50%), риск декомпенсации коррелирует с размерами паразитируюшего близнеца (реципиента).. Ультразвуковая диагностика основана на выявлении у акардиального плода выраженного подкожного отека по всему туловищу и голове (которые визуально на абортусе выглядят единым образованием), отсутствия сердцебиения. Истинные размеры головки, сравнительно другому плоду, на много меньше, с выраженными пороками развития ЦНС, лицевых структур. Верхние конечности не развиты, часто по типу фокомелии, нижние конечности развиты нормально, иногда встречается ризомелия, движения нижними конечностями сохранены. Второй плод (донор) определяется нормальным. Чем быстрее увеличиваются размеры плода с синдромом акардии, тем более выраженной будет сердечная недостаточность плода-донора. Если отношение предполагаемого веса плода с синдромом акардии к предполагаемому весу плода-донора превышает 50%, то в 64% случаев в дальнейшем будет происходить гибель плода-донора. если отношение превышает 75%, то гибель будет наблюдаться в 90% случаев. в 50% случаев при синдроме акардии развивается многоводие, которое в 75% случаев будет способствовать развитию преждевременных родов.  

Какой синдром?