Септы воротникового пространства повышают риск аномалий развития плода

Январь 19, 2017 -- Перегородки воротникового пространства являются четким независимым фактором риска возникновения хромосомных аномалий плода, их наличие или отсутствие необходимо документировать при проведении первого скрининга, в соответствии с данными исследования, опубликованного в январском выпуске Journal of Ultrasound in Medicine.

Группа ученых из Медицинского Колледжа Baylor в Хьюстоне, США, осуществила ретроспективное исследование более чем 3000 женщин, которые проходили генетический скрининг первого триместра. Исследователи обнаружили, что наличие кистозной гигромы, при которой на УЗИ одновременно визуализируются расширенное воротниковое пространство и перегородки в нем, сопровождается гораздо более высоким риском хромосомных аномалий про сравнению с изолированным расширением воротникового пространства.

Доктор Jimmy Espinoza из Медицинского Колледжа Baylor

 «Эти данные соответствуют подходу, принятому во многих медицинских центрах США, когда беременных женщин относят к группе более высокого риска хромосомных аномалий, если у их плода имеется кистозная гигрома, а не просто расширенное воротниковое пространство», сообщил сайту AuntMinnie.com ведущий автор публикации доктор Jimmy Espinoza.
 

Генетический скрининг

Измерение толщины воротникового пространства – т.е. расстояния между кожей и подлежащими тканями в задней части шеи плода – является частью стандартного обследования в США для скрининга в первом триместре беременности на предмет хромосомных аномалий и генетических синдромов. У плодов с расширенным воротниковым пространством имеется повышенный риск подобных аномалий.

Однако есть разногласия: кистозная гигрома - это патология, которую можно увидеть только у плодов с расширенным воротниковым пространством? Большинство врачей и генетиков в США считают кистозную гигрому и расширение воротникового пространства самостоятельными патологическими изменениями, наличие каждого из них повышает риск хромосомных аномалий и генетических синдромов, сообщает Espinoza.  В Европе во многих медучреждениях продолжают рассматривать кистозную гигрому как вариант расширенного воротникового пространства, там одинаковый подход к пациенткам при наличии у плода обоих типов патологических изменений.

Так как отсутствует четкое понимание клинического значения септ воротникового пространства и их взаимоотношения с размером воротникового пространства, команда ученых из колледжа Baylor намеревалась установить, является ли наличие воротниковых септ независимым фактором риска хромосомных аномалий в первом триместре беременности (J Ultrasound Med, January 2017, Vol. 36:1, pp. 155-161).
 

Повышенный риск

Исследователи ретроспективно просмотрели электронные истории болезни 3275 пациенток, которые проходили скрининг первого триместра и затем рожали в женском отделении Техасского Детского Госпиталя между ноябрем 2011 и декабрем 2014 года. Они характеризовали септы как тонкие линейные эхогенные структуры в воротниковом пространстве плода, которые располагались между кожей плода и нижерасположенными тканями. Кроме того, наличие септ и расширенного воротникового пространства расценивалось как кистозная гигрома.

После расчета 95 процентиля для измерения воротникового пространства для каждой недели гестации, исследователи выполнили логистический регрессионный анализ для определения, являлось ли наличие септ воротникового пространства независимым фактором риска. Из 3275 пациенток у 33 выявлены хромосомные аномалии: 17 случаев трисомии 21 (синдром Дауна), 4 случая трисомии18, 3 случая точечной мутации (включая синдром Нунан), 2 случая трисомии 13, 2 случая транслокации, 2 случая делеции, 2 случая других аномалий и один случай синдрома Тернера.
 

​УЗ изображения воротниковых перегородок в поперечном срезе. А) воротниковое пространство 2.3 мм. В) 4 мм. С) 5.2мм. D) 8мм. Все изображение предоставлены the Journal of Ultrasound in Medicine.
 

Исследователи обнаружили, что распространенность хромосомных аномалий была значительно выше, чем у плодов с нормальным воротниковым пространством (p < 0.001), а также в случае расширения свыше 95го процентиля, но без перегородок (p < 0.001). Более того, после контроля измерений воротникового пространства и других переменных, доказательство перегородок предложено как отношение шансов 40 (95% доверительный интервал: 9.1-174). Это почти в два раза превышало отношение шансов 20.9  (95% доверительный интервал: 7.2-60.6) при изолированном расширении воротникового пространства выше 95го процентиля.

Эти результаты демонстрируют, что визуализация септ воротникового пространства в первом триместре является важным и независимым фактором риска хромосомных аномалий плода, по данным группы исследователей.

 «Наличие или отсутствие кистозной гигромы должно быть документировано при проведении генетического скрининга первого триместра в дополнение к размеру воротникового пространства», сообщил доктор Jimmy Espinoza. «Это действительно так, что подавляющее большинство плодов с кистозной гигромой имеют расширение воротникового пространства; однако в наших исследованиях встречались один или два плода с кистозной гигромой, но без расширения воротникового пространства, у которых был выявлен синдром Дауна.»

Д-р Espinoza обратил внимание, что данное исследование требует подтверждения на большом количестве беременных женщин, которым необходимо проспективно провести УЗ скрининг первого триместра со стандартизированными настройками УЗ аппаратов.

Оригинальная статья: Nuchal septations increase risk for fetal anomalies by Erik L. Ridley
Перевод: Ultrasound Club