Плод 13-14 недель

Отсутствие носовой косточки.Несоответствие головы и туловища.Порок Днеди-Уокера.Деформация костей голени и стопы.Хромосомная аномалия -- триплоидия.

триплоидия

Несовершенный остеогенез

Триплоидия

Триплоидия.

триплоидия

Триплоидия. Карпомелический дисморфизм левой голени в сочетании с аномальной фиксацией положения ног. Вариант синдрома Денди-Уокера.

Триплоидия

Триплоидия

Триплоидия

Триплоидия

Триплоидия

триплоидия

триплоидия

ТРИПЛОИДИЯ

синдром Эдвардса?

танатофорная дисплазия, хондродистрофия

триплоидия

Триплоидия

диспропорция размеров головы и туловища,синдактилия,кисты задней черепной ямки (по типу с-ма Денди–Уокера)- Триплоидия

триплоидия

Цефало-абдоминальная диспропорция, сгибательное положение плода, отсутствие костей спинки носа,в задней черемшой ямки- кистозное образование по типу Денди-Уокера,кампомелия костей голени, изменения при триплоидии.

ТРИПЛОИДИЯ

Триплоидия

Ахондродистрофия

Триплоидия

Триплоидия .Рябова ЕН

Триплоид

Триплоидия

Триплоидия

VATER-ассоциация или синдром Шона

Кампомелическая дисплазия

Синдром Денди-Уокера + кампомиелическое изменение формы костей голени и аномально фиксированное положение ног

Танатоформная дисплазия

Синдром Дауна

Полиплоидия

Аномалия развития опорно-двигательного аппарата: диастрофическая дисплазия

Кампомелическая дисплазия.

Синдром Денди-Уокерра(кистозное образование в задней черепной ямке) и кампомелическое изменение формы левой голени и аномально фиксированное положение ног при триплоидии

Аномалия стебля тела.

Триплоидия

14.04.2014 мною было отправлено сообщение варианта ответа на представленный клинический случай. Подтверждения об отправке мной не получено, возможно технические проблемы. Мой вариант ответа -инионцефалия clausus. Был огромный соблазн указать с-м Клиппеля-Фейля, однако в имеющейся литература не встретила упоминания о дефекте затылочной кости и расширении foramen magnum при данном синдроме. Еще раз огромное спасибо за предоставленную возможность участвовать в обсуждении подобных клинических случаев.

Триплоидия.

Полиплоидия

синдром Денди-Уоркера

триплоидия

Триплоидия. ( диспропорция размеров головы и туловища, кампомелическое изменение костей голени, аномально фиксированное положение ног, кистозное образование в задней череп ной ямке- возможно в сочетании с аномалией Денди- Уокера?)

Триплоидия.

Триплоидия

УЗ маркеры хромосомной патологии( триплоидия).

танатофорная дисплазия

Аплазия костей носа ,кистозное образование задней черепной ямки по типу синдрома Денди-Уокера, синдактилия(клинодактилия)конечностей. -Триплоидия

Триплоидия ( дигинекоидный тип) , кампомелия костей голени.

Скелетная дисплазия

Скажите, какой же диагноз?

Уважаемая Елена Валерьевна, прием ответов будет осуществляться еще 2 дня, правильный диагноз будет опубликован позже.

Трисомия 18

Сочетание признаков: ранняя ЗРП, относительно большие размеры головы, киста задней черепной ямки, кампомелия - может иметь место при триплоидии

Триплоидия