Беременность вторая, предыдущая беременность закончилась выкидышем в 16 нед, брак не родственный, наследственность не отягощена.
Срок по п/м 24-25 нед, головка соответствует 23 нед, конечности и живот на 24-25 нед.
Беременная отказалась от кариотипирования. произведено прерывание беременности.
Вот такая "каша в голове", при том, что плод живой, это не трупные разложения.
Вероятно, по моему, это синдром Эдвардса. Какие у Вас соображения? Интересно Ваше мнение, коллеги пренатальщики.
Рис. 1. (видеоролик 1) Cосудистое сплетение: неоднородное, зернистое, с гиперэхогенными точечными вклячениями, нет четких границ сосудистого сплетения и полости боковых желудочков (это при том, что плод живой). Сильвиева и париетооксипитальная борозды отсутствуют.
Рис.2. (видеоролик 1) Сомнительно, но похоже ППП и передние рога боковых желудочков. Рис.3. (видеоролик 1) Средняя часть срединных структур не развита, отсутствуют таламусы, ножки мозга.Рис.4. (видеоролик 1) Мозжечок гипоплазирован, неполная форма ромбэнцефалосинапсиса, выраженное расширение большой цистерны.Рис.5. (видеоролик 2) Лицо плода с гиперэхогенными веками, с манголоидным разрезом глаз. Рис.6. (видеоролик 2) Кисти рук с выраженным утолщением подкожного слоя, отек. Брахидактелия.Рис.7. (видеоролик 3) Отсутствует изображение желудка.Рис.8. (видеоролик 4) Неопределенный пол, возможно мужского пола.Рис.9. (видеоролик 5) Стопа-качалка. Подкожный слой выражено утолщен, установка стоп неправильная.Рис.10. (видеоролик 6) Большой палец ноги отведен в сторону.Рис.11. (видеоролик 7) Скопление жидкости в коленном суставе.Рис. 12. (видеоролик 7) Неопределенный пол, возможно мужской, половой член не определяется, в мошонке ??? петли кишечника ??? или яичко ???Рис. 13. (видеоролик 8) Брахидактелия (короткие пальцы)Рис. 14. (видеоролик 8) Массивные уши.
Уникальный случай! Таких изменений в головном мозге, строения кожи не видела ни разу. А почему Эдвардса синдром? Тут может быть что-то очень-очень редко встречающаяся хромосомная или генетическая патология. А беременность пролонгируется? Что генетики предполагают?
Нормурадова Нодира · 2017-02-02 20:45
беременность прервали, от кариотипирования и секции женщина отказалась
Вишневская Юлия · 2017-02-02 20:48
А внешний облик посмотреть? Тоже не дали?
Нормурадова Нодира · 2017-02-02 21:24
дело в том, что она была иногородняя, приехала в центр для подтверждения диагноза, надо ли прерывать беременность и благополучно уехала, прерывание сделали по месту жительства
Соловьева Александра · 2017-02-02 23:50
Как жаль, что нет патологоанатомического заключения. Впервые вижу такие изменения. Как точно вы сказали "каша в голове", а ещё такие проблемы с опорно-двигательной системой, жидкость не только в коленном суставе, но и в голеностопном. Соглашусь с Юлией Германовнойможет быть "что-то очень-очень редко встречающаяся хромосомная или генетическая патология". А как сами сформулировали диагноз?
Нормурадова Нодира · 2017-02-03 16:53
МВПР, и перечислила изменения
Соловьева Александра · 2017-02-02 23:56
Нодира Мурадуллаевна, может это синдром Корнелии де Ланге. Для него характерны лицевые дизморфии, патология конечностей, почек, гипоплазия гениталий, отставание в росте. Диагностика молекулярно-генетическая (неомутации, спорадические случаи). Повторный риск низкий.
Соловьева Александра · 2017-02-03 00:03
Нодира Мурадуллаевна, это точно синдром Корнелии де Ланге. Посмотрите в ролике какие длинные ресницы у этого плода, это патогомоничный признак!!!!!
Нормурадова Нодира · 2017-02-03 16:52
Александра Евгеньевна, Вы умница. Согласна, с Вами, что случай очень похож на Корнелии Де Ланге.
Бессмертная Наталья · 2017-02-03 18:00
ЦМВ инфекция, как вариант.
Есть информация о результатах исследования на torch?
На мой взгляд, видны не длинные ресницы, а гиперэхогенная кожа век, и не в пользу Корнелии отсутсвие задержки роста, впс.
Нормурадова Нодира · 2017-02-03 18:58
Для Корнелии Де Ланге характернен не большой дефицит в весе, по сравнению с рожденными в том же сроке, отставание может развиться и позднее. что касается роста, то дефицит очевиден, с такими ножками.
на счет ресничек, я первоначально оценила, что веки гиперэхогенные ??, но сейчас соглашаюсь с Александрой Евгеньевной, что может быть и реснички.
Я просила беременную прислать фото на телеграмме, но она проигнорировала, скорее обиделась:)), менталитет у нас таков, что открыто не говорят о наличае в семье детей инвалидов, чувствуют себя уязвимыми, ущербными.
Нормурадова Нодира · 2017-02-03 19:00
не думаю, что это ЦМВ, так как сплошь и рядом ЦМВ, и нет таких случаев
Соловьева Александра · 2017-02-04 00:59
Нодира Мурадуллаевна, согласна с вами, что инфекции сплошь и рядом, а такие изменения большая редкость. Другой вопрос, что мутацию может вызывать и инфекционный фактор ( но это только теория). Посмотрите скан. "Пренатальная эхография дифференциальный диагноз и прогноз" М.В. Медведев 2016год.
И спасибо, и за добрые слова и за то, что делитесь такими редкими случаями.Kornelii-de-Lange_705e9_86159076.jpgKornelii-de-Lange-002_e2828_86159088.jpg
Харченко Виктория · 2017-02-04 10:50
Нодира Мурадуллаевна, большое спасибо за представленный случай! Я только недавно стала заниматься пренатальной диагностикой, а Вы так подробно, детально описываете каждый случай, всё "по полочкам", это очень помогает в развитии!
Клюс Светлана · 2017-02-06 13:23
Спасибо за замечательный учебный материал. У вас каждое видео очень подробно объяснено. Просто и понятно. Такого набора пороков никогда в своей практике не видела.
Кинчарова Олеся · 2017-02-13 18:17
Огромное спасибо за то , что делитесь своим опытом.Одно дело снимки и описание , а другое-Ваши клипы! Это же практически МАСТЕР -КЛАСС! Спасибо от всех врачей , работающих за сотни км от Диагностических Центров ! Мы учимся на Вашем опыте!
Нормурадова Нодира · 2017-02-13 19:48
Спасибо, за теплые слова
Продолжайте знакомство с USCLUB
Следите за новыми материалами и анонсами клуба в соцсетях.
Обсуждение
Вишневская Юлия · 2017-02-02 19:58
Уникальный случай! Таких изменений в головном мозге, строения кожи не видела ни разу. А почему Эдвардса синдром? Тут может быть что-то очень-очень редко встречающаяся хромосомная или генетическая патология. А беременность пролонгируется? Что генетики предполагают?Нормурадова Нодира · 2017-02-02 20:45
беременность прервали, от кариотипирования и секции женщина отказаласьВишневская Юлия · 2017-02-02 20:48
А внешний облик посмотреть? Тоже не дали?Нормурадова Нодира · 2017-02-02 21:24
дело в том, что она была иногородняя, приехала в центр для подтверждения диагноза, надо ли прерывать беременность и благополучно уехала, прерывание сделали по месту жительстваСоловьева Александра · 2017-02-02 23:50
Как жаль, что нет патологоанатомического заключения. Впервые вижу такие изменения. Как точно вы сказали "каша в голове", а ещё такие проблемы с опорно-двигательной системой, жидкость не только в коленном суставе, но и в голеностопном. Соглашусь с Юлией Германовнойможет быть "что-то очень-очень редко встречающаяся хромосомная или генетическая патология". А как сами сформулировали диагноз?Нормурадова Нодира · 2017-02-03 16:53
МВПР, и перечислила измененияСоловьева Александра · 2017-02-02 23:56
Нодира Мурадуллаевна, может это синдром Корнелии де Ланге. Для него характерны лицевые дизморфии, патология конечностей, почек, гипоплазия гениталий, отставание в росте. Диагностика молекулярно-генетическая (неомутации, спорадические случаи). Повторный риск низкий.Соловьева Александра · 2017-02-03 00:03
Нодира Мурадуллаевна, это точно синдром Корнелии де Ланге. Посмотрите в ролике какие длинные ресницы у этого плода, это патогомоничный признак!!!!!Нормурадова Нодира · 2017-02-03 16:52
Александра Евгеньевна, Вы умница. Согласна, с Вами, что случай очень похож на Корнелии Де Ланге.Бессмертная Наталья · 2017-02-03 18:00
ЦМВ инфекция, как вариант. Есть информация о результатах исследования на torch? На мой взгляд, видны не длинные ресницы, а гиперэхогенная кожа век, и не в пользу Корнелии отсутсвие задержки роста, впс.Нормурадова Нодира · 2017-02-03 18:58
Для Корнелии Де Ланге характернен не большой дефицит в весе, по сравнению с рожденными в том же сроке, отставание может развиться и позднее. что касается роста, то дефицит очевиден, с такими ножками. на счет ресничек, я первоначально оценила, что веки гиперэхогенные ??, но сейчас соглашаюсь с Александрой Евгеньевной, что может быть и реснички. Я просила беременную прислать фото на телеграмме, но она проигнорировала, скорее обиделась:)), менталитет у нас таков, что открыто не говорят о наличае в семье детей инвалидов, чувствуют себя уязвимыми, ущербными.Нормурадова Нодира · 2017-02-03 19:00
не думаю, что это ЦМВ, так как сплошь и рядом ЦМВ, и нет таких случаевСоловьева Александра · 2017-02-04 00:59
Нодира Мурадуллаевна, согласна с вами, что инфекции сплошь и рядом, а такие изменения большая редкость. Другой вопрос, что мутацию может вызывать и инфекционный фактор ( но это только теория). Посмотрите скан. "Пренатальная эхография дифференциальный диагноз и прогноз" М.В. Медведев 2016год. И спасибо, и за добрые слова и за то, что делитесь такими редкими случаями.Харченко Виктория · 2017-02-04 10:50
Нодира Мурадуллаевна, большое спасибо за представленный случай! Я только недавно стала заниматься пренатальной диагностикой, а Вы так подробно, детально описываете каждый случай, всё "по полочкам", это очень помогает в развитии!Клюс Светлана · 2017-02-06 13:23
Спасибо за замечательный учебный материал. У вас каждое видео очень подробно объяснено. Просто и понятно. Такого набора пороков никогда в своей практике не видела.Кинчарова Олеся · 2017-02-13 18:17
Огромное спасибо за то , что делитесь своим опытом.Одно дело снимки и описание , а другое-Ваши клипы! Это же практически МАСТЕР -КЛАСС! Спасибо от всех врачей , работающих за сотни км от Диагностических Центров ! Мы учимся на Вашем опыте!Нормурадова Нодира · 2017-02-13 19:48
Спасибо, за теплые слова