Плод 13-14 недель

ТРИПЛОИДИЯ

В этом случае в ходе пренатального кариотипирования была обнаружена триплоидия. Почему же я сразу подумал об этом диагнозе как и многие другие специалисты из разных регионов нашей страны, давших правильный ответ. Самое главное – выраженная диспропорция размеров головы и туловища, т.е. асимметричная форма задержки развития, проявившаяся уже в конце I триместра беременности (рис. 1). Именно для триплоидии наиболее характерны ранние признаки замедления развития асимметричного типа, а также брадикардия в 30% случаев, голопрозэнцефалия, омфалоцеле или кисты задней черепной ямки (по типу синдрома Денди–Уокера) (рис. 3) у 40% плодов и изменения в плаценте по типу пузырного заноса у 30% плодов. Кроме этого при триплоидии часто регистрируется укорочение и изменение формы длинных трубчатых костей, а также синдактилия (рис. 2, 4).

Теперь предвижу главный вопрос – но толщина воротникового пространства (ТВП) составляла только 2 мм? Во-первых, плод занимал во время всего исследования так называемое «согнутое» положение и значит истинная ТВП могла быть больше. Во-вторых, далеко не всегда при триплоидии регистрируется увеличение ТВП. Так, согласно результатам самого большого исследования, координированного Fetal Medicine Foundation и включавшего 100311 пациенток, расширение воротникового пространства при триплоидии было зарегистрировано только у 59,4% плодов.