УЗИ плода 1-й триместр

Синдром Тернера

Синдром Тернера — хромосомное заболевание, было описано Н.Н. Turner в 1938 году и характеризовалось наличием одной Х-хромосомы (45,Х0).
Синонимы - моносомия X и синдром Ульриха-Тернера (Ullrich-Turner).

Частота данного синдрома составляет примерно 2,5 - 5,5 на 10 000 новорожденных девочек у белокожих людей. Среди жителей Японии этот показатель составляет от 7 до 21 на 10 000 новорожденных девочек. Распространенность по отношению к общему числу беременностей считается еще более высокой. Синдром Тернера обнаруживается в 25% случаев спонтанных абортов, вызванных хромосомными аномалиями.

Связи возраста матери с возникновением этого вида анеуплоидии не обнаружено. В большинстве случаев отсутствие одной половой хромосомы передается от отца. Происходит это чаще спорадически, поэтому шансы рецидива заболевания исключительно низки, хотя точно неизвестны. 8-16% всех заболеваний обусловлены мозаицизмом

Диагностика. В пренатальном периоде кистозная гигрома является наиболее характерным признаком данного синдрома. Чаще она представлена большим образованием кистозного строения с перегородками, которое располагается в области задней поверхности шеи и имеет общую лимфатическую циркуляцию. В некоторых случаях при динамическом наблюдении отмечается спонтанное исчезновение гигромы, что приводит к формированию кожных шейных складок.

К другим часто наблюдаемым признакам относятся:

- лимфатический отек, особенно тыльных поверхностей кистей и стоп,

- в более тяжелых случаях - анасарка, водянка плода,

- короткий шейный отдел позвоночника,

- задержка внутриутробного развития,

- торчащие ушные раковины,

- подковообразная почка,

- пороки сердца (тубулярная гипоплазия аорты с характерным сужением ее дуги на отрезке между левой сонной и левой подключичной артерии, или коарктация аорты и двухстворчатый аортальный клапан),

- дисплазия костей и низкий рост.

Имеются сообщения о повышенном уровне субъединицы хорионического гонадотропина в сыворотке крови у матери при наличии синдрома Тернера у плода.

Дифференциальный диагноз. Необходимо исключить кистозные образования в области головы и шеи, такие как цефалоцеле и менингоцеле. Обычно эти состояния сочетаются с гидроцефалией и дефектами развития черепа и позвоночника. Так же дифференцировать с двойным контуром головы при водянке плода , отеком задней поверхности шеи с лимфангиоэктазией, эпидермальной кистой задней поверхности головы , лимфангиомой а также кистозной гетеротоксией головного мозга.

При дифференциальной диагностике следует использовать оценку характера угла, возникающего на границе соединения опухоли с окружающей кожей.

Кистозная гигрома приподнимает прилежащие ткани и имеет тенденцию формировать пологий угол в этой области. В то время как цефалоцеле, которое является грыжей и выпячивается через кожный дефект, характеризуется острым углом в области «примыкания» к поверхности кожи.

Кистозные гигромы встречаются так же при синдроме Роберта (Robert) и других аутосомно-рецессивных заболеваниях. Хромосомный анализ позволяет исключить эти состояния.

Кистозные гигромы часто регистрируются при нехромосомных синдромах:

- синдроме Нунан,

- синдроме множественных птеригиумов,

- синдроме Фринса,

- синдроме Ноя-Лаксовой.

Генетические нарушения. За возникновение данного состояния также могут быть ответственны отсутствие или структурные аномалии одной из Х-хромосом, такие как делеция региона, детерминирующего пол (XY Yp делеция), или состояния, связанные с мозаицизмом (45,Х/46,ХХ или 45X/46XY).

Прогноз. Во многих случаях происходит антенатальная гибель, часто обусловленная водянкой, являющееся основным осложнением в этом периоде. У выживших прогноз будет зависеть от тяжести имеющихся сочетанных аномалий. Более благоприятный прогноз отмечается при мозаицизме, а некоторые случаи с неполными клиническими проявлениями синдрома остаются не диагностированными в течение многих лет. Уже в литературе описаны случаи вынашивания беременности и родов у женщины с синдромом Тернера.

1.Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз.

М.: Реал Тайм. 2009.

2. Mostello DJ, Bofinger MK, Siddiqi TA.: Spontaneous resolution of fetal cystic hygroma and hydrops in Turner syndrome. Obstet Gynecol 73:862-5,1988.

3.Chodirker BN, Harman CR, Greenberg CR.: Spontaneous resolution of a cystic hygroma in a fetus with Turner syndrome. Prenat Diagn 8:291-6,1988

Уточнение автора о данном случае

Это синдром Тернера 45 ХО а прервали в 17 недель 5 дн по УЗ сроку.

Александр Малов, 13 июня 2015 года. Исходный комментарий автора.