Транспозиция внутренних органов

Спроси меня, насколько точно УЗИ выявляет транспозицию органов плода во втором или третьем триместре, я бы ответил: «Не меньше 99%». Оставил бы место лишь редким ситуациям выраженного хронического маловодия и почти полной невидимости. Наверное, так я отвечал бы ещё с начала 1970-х.

Но я усомнился в этой оценке, услышав о недавнем случае в местном академическом центре. На нескольких УЗИ плода там пропустили situs inversus. Его выявили уже в раннем младенчестве, когда обнаружились мальротация и заворот кишки.

Сложно определить, насколько часто врачи выявляют или упускают транспозицию внутренних органов в рутинных пренатальных исследованиях, особенно учитывая, что она встречается примерно в одном из 4000 случаев и часто не сопровождается какими-либо явными проблемами со здоровьем. В публикации Центра детской кардиологи Невады (Evans WN et al, Pediatric Cardiology, January 14, 2015) отмечалось, что в 2002 году уровень выявления составлял 68%, а в 2013 году улучшился до ожидаемых 100%.

Чем объяснить исходные 68%? В подразделениях с меньшим опытом сканирования выявляемость вполне может быть ещё ниже.

Мозг специалиста

Когда я поступал в ординатуру по диагностической радиологии, были два основных направления: рентгенография и рентгеноскопия, каждое со своими приёмами и задачами. И на собеседовании, и во время учебных ротаций у нас — осознавали мы это или нет — проверяли одно важное умение: построить мысленно трёхмерную модель части тела и повернуть её вокруг любой оси.

Во флюороскопии одним из основных приемов, позволяющих обнаружить образование или структуру, является поворот пациента или какой-либо части тела по оси и наблюдение за тем, в каком направлении смещается объект. В рентгенографии это сравнимо с выявлением легочного подсегмента на фронтальной и боковой (а иногда косой) проекциях.

Все мои учителя этим владели, казалось, от рождения. Поэтому пользовались навыком, предполагая, что так умеют все. Похоже на ребёнка с абсолютным слухом: он безошибочно узнаёт отдельные и одновременно звучащие ноты и лишь позже выясняет, что другим это не дано.

В исследовании швейцарских учёных, опубликованном в Radiology в 2005 году, рентгенологам* и людям других профессий показывали разные изображения, одновременно регистрируя активность мозга с помощью функциональной МРТ. У рентгенологов обнаружили существенные отличия, в том числе избирательную активацию левой теменной доли — области, участвующей в мысленном вращении сложных объектов и пространственной рабочей памяти.

Обнаружение транспозиции внутренних органов

В желудке плода жидкость отчетливо видна почти всегда после середины первого триместра, а голова и позвоночник видны даже раньше. Определение транспозиции внутренних органов для новичков я бы описал как создание в уме изображения ребенка (или куклы), горизонтально размещенного в пространстве перед вами. Определите, направлена голова к вам или от вас, и посмотрите на положение позвоночника на воображаемом циферблате.

Если плод находится в тазовом предлежании и позвоночник находится на отметке «3 часа», левая сторона находится вверху и желудок должен располагаться вверху абдоминального поля в поперечной проекции. При головном предлежании такое же позиционирование достигается, если позвоночник находится на отметке «9 часов». Начните сканировать с четырехкамерного среза сердца, расположив датчик спереди грудной клетки. Линия межжелудочковой перегородки, направленная к передней стенке грудной клетки, определяет ось сердца.

Наклоните датчик к стопам плода: должны появиться желудок и селезёнка. Вернитесь к сердцу — его ось должна быть направлена к стороне, где расположен желудок. Продолжайте наклон к голове: сначала появится корень аорты, направленный в противоположную сторону, затем выносящий тракт лёгочной артерии, идущий в ту же сторону, что и ось сердца. Достаточно одного прохода решёткой датчика в поперечной плоскости.

Традиции рукопожатий и просмотра рентгенограмм

Рентгенограммы грудной клетки всегда размещаются на негатоскопах или мониторах так, будто вы смотрите прямо на пациента, который смотрит на вас. Стандартную рентгенограмму грудной клетки получают, разместив рентгеновский излучатель за спиной пациента и прижав его грудную клетку к сенсору или кассете с пленкой, т.е. в направлении сзади вперед. Изображение традиционно зеркальное. Боковые проекции ориентируют так, чтобы пациент смотрел на левый бок наблюдателя. В большинстве рентгенологических отделений от технических специалистов требуют, чтобы те прикрепляли к кассете свинцовый маркер стороны пациента.

Рентгенограммы грудной клетки можно ориентировать вверх, вниз, назад и вперед. Это четыре разных направления. Поэтому вероятность «правильной» ориентации 1 к 4, что, видимо, объясняет, почему фоновые рентгенограммы во многих телесериалах, действие которых происходит в моргах, кабинетах врачей и операционных, чаще размещены неправильно, чем правильно.

Постоянство правого рукопожатия. Погребальная плита Тразея и Эвандрии, фото Маркуса Цирона. Лицензия CC BY-SA 3.0 через Wikimedia Commons.

Почти уверен: студентов-медиков во всём мире уже несколько столетий учат, по возможности, собирать анамнез лицом к лицу с пациентом, а осмотр проводить с его правой стороны — независимо от того, правша врач или левша. Нет ли у этого, у некоторых ультразвуковых и физикальных приёмов, а также у исторически устойчивых праворуких действий вроде рукопожатия общей основы в особенностях восприятия?

Фэншуй

Вам приходилось обустраивать УЗ-кабинет заново? Окна, освещение и розетки часто уже заданы. Зато положение пациента относительно двери вы обязательно обдумаете — ради приватности и достоинства человека.

В рентгенологических и ультразвуковых блоках кабинеты оборудуют так, чтобы исследователь и оборудование размещались справа от пациента. Датчик обычно держат в правой руке, а левая остается свободной для работы с органами управления сканнера и получения статических изображений или видео. Чтобы всегда правильно определять латеральность ультразвуковых находок, необходимо знать общепринятые нормы расположения и отображения органов.

Мне довелось посетить много УЗ-служб, в том числе кабинеты других специальностей с необычной планировкой. Особенно акушерские, где определение стороны само по себе не занимает центрального места. Возможно, прежний акцент на этом ослаб и в лучевой диагностике: КТ и МРТ с их строгим позиционированием пациента сильно отличаются от свободного сканирования датчиком.

Когда я писал эту статью, мне не удалось найти ничего, связанного с ультразвуком, однако я нашел британское исследование примерно 100 старших специалистов по оптоволоконной бронхоскопии. 97% из них были правшами, около 60% работали с правой стороны пациента (Mathew JJ, Howes T, Respiratory Medicine, June 2010, Vol. 104:6, pp. 921-922). Праворукость интересна с точки зрения представленной выше информации о важной роли левой теменной доли в концептуальном пространственном ориентировании.

Я всегда поддерживаю — и пытаюсь продвинуть — переход ультразвука из лучевой диагностики в учреждения первичной медицинской помощи. Я также считаю, что исследования должны проводить врачи при полной поддержке процесса со стороны лучевых диагностов.

Нужно знать, с какой патологией можно встретиться, чтобы правильно построить исследование. Но точность зависит ещё и от целого ряда неочевидных, редко обсуждаемых вещей — например, особенностей восприятия, о которых здесь идёт речь.

Глобальные и локальные показатели

Поскольку череп, позвоночник и желудок плода являются крупными структурами, видимыми с помощью любого применяемого в клинике оборудования, очевидно, что необнаружение транспозиции внутренних органов плода является ошибкой оператора. Или, если оператор** считает, что это «диагноз», который отсутствует в должностной инструкции, тогда это ошибка интерпретирующего врача, если эти две функции разделены. Учитывая положение плода и зная локальную практику ориентации изображения, транспозицию внутренних органов всегда можно обнаружить с помощью поперечной абдоминальной проекции.

Сколько себя помню, у УЗИ есть одна трудность: нельзя назвать его точность для конкретной задачи вообще. Лучшее, чем мы располагаем, — результаты отдельного учреждения, полученные в определённых условиях и за определённое время.

Исключительно локальные (не глобальные) показатели эффективности имеют юридические и медицинские последствия, а также последствия для медицинской системы. Стандартизация станет возможной, когда мы достигнем высокого технического уровня. Я надеюсь, никто из тех, кто проводит ультразвуковые исследования, не спросит: «Нормально ли не обнаружить транспозицию внутренних органов в рутинном исследовании, учитывая, что это редкое явление и многие люди с этим состоянием кажутся здоровыми?»

Несмотря на очевидную редкость, декстрокардия стала клише, используемым в книгах, фильмах и сериалах для «объяснения» выживания с серьезной травмой левой части грудной клетки или смерти от малого повреждения правой части грудной клетки. Декстрокардия — это «торакальный компонент» situs inversus, который означает зеркальное расположение органов и сосудов в грудной клетке и брюшной полости по отношению к центральной оси.

Более корректный термин для полностью зеркального расположения — полная транспозиция внутренних органов или situs inversus totalis. Situs solitus — это нормальное положение внутренних органов, situs ambiguous — неопределенное положение внутренних органов, когда одни органы находятся в транспозиции, а другие нет. Гетеротаксис — более общий термин, который обычно означает «аномальную организацию», но часто применяется к неопределенному положению внутренних органов. Неопределенное положение внутренних органов очень часто ассоциируется с другими врожденными аномалиями, в частности аномалиями сердца — области с откровенно плохой эффективностью пренатальной диагностики.

Транспозиция — состояние со старым названием, сравнительно недавним пониманием механизма и современными технологиями изучения молекулярной генетики. Поскольку асимметрия формируется уже в первые недели эмбриогенеза, естественно предположить генетическую основу.

При попытках объяснить транспозицию внутренних органов менделевской генетикой ее считали аутосомно-рецессивным заболеванием. Однако теперь уже известно о множественных рецессивных и доминантных формах трансмиссии, поэтому причины являются полигенными, а усложняется все тем, что воздействуют они только на грудные и/или абдоминальные части тела. Также существуют отчеты о пренатальных способствующих факторах окружающей среды, включая диабет и кокаин.

Транспозицию внутренних органов впервые описал Фабрициус в начале XVII века. В начале ХХ века синдромную связь транспозиции внутренних органов, синусита и бронхоэктаза назвали синдромом Картагенера на основе наблюдений, опубликованных в 1933 году. Полная транспозиция внутренних органов встречается приблизительно в 50% случаев, в большинстве из них ограничена или отсутствует острота обоняния, часто присутствуют инфекции внутреннего уха и мужское бесплодие вследствие малой подвижности сперматозоидов.

Реснички

Множественные сложные ультраструктурные исследования 1970-х годов раскрыли объединяющий фактор, который включает количество, строение и/или порядок биения ресничек особых клеток дыхательного пути и слуховой системы, а также ресничек, обеспечивающих движение спермы. Сидром Картагенера заменили более широким и более точным понятием первичной цилиарной дискинезии.

В следующие 25 лет появились ещё более впечатляющие технически исследования — и продолжают появляться. Они объясняют, как экспрессия генов связана со строением и работой ресничек. Главное открытие: ранняя ориентация органов следует за потоками, которые реснички создают в ключевых организационных участках эмбриона. За их образование, энергоснабжение и сигнальные пути отвечает не менее 24 генов. Некоторые из них связаны также с поликистозом почек!

Врожденные пороки сердца характерны для всех гетеротаксисов, начиная, наверное, с 10% случаев транспозиции внутренних органов и заканчивая почти всеми случаями неопределенного положения внутренних органов. Частичный или очаговый поворот органов может быть трудно определить с помощью ультразвука, если нет крупных находок, таких как отсутствие или неправильное местонахождение селезенки. Основная идея состоит в существовании критических с временной и пространственной точки зрения генетических событий в начале первого триместра, которые приводят к полной транспозиции внутренних органов. Небольшие изменения сроков или пространственной локализации прерывают нормальное развитие области или отдельного органа. Сердце имеет хорошо известный паттерн закручивания в процессе развития от трубки до четырех камер примерно на 6-й неделе после зачатия, который делает его особенно уязвимым.

Больше информации по этой теме можно найти в великолепной и отлично иллюстрированной статье Франциса и коллег в журнале American Journal of Physiology — Heart and Circulatory Physiology (May 15, 2012, Vol. 302:10, pp. H2102-H2111).

Благодарность

Математики и физики столетиями разбирают классическую задачу трёх тел и с трудом нашли около дюжины частных решений. Молекулярной генетике приходится иметь дело словно с 30 тысячами движущихся тел. Сложность невероятна. И всё же мы уже узнали удивительно многое о нормальном развитии и возникновении отдельных болезней.

Мы вправе гордиться своей УЗ-работой и её пользой. Но стоит помнить: технология у нас сравнительно проста, а организационный уровень виден невооружённым глазом. Герои, на которых нужно равняться, работают в молекулярном мире. Именно их сложные, упорные, кропотливые, часто разочаровывающие и бесконечно перепроверяемые исследования освещают дорогу и нашим будущим успехам.

Другими словами, чем скорее мы заменим традиционную наблюдательную «синдромную» модель заболеваний целенаправленными исследованиями на основе принципов, установленных молекулярной биологией, тем лучше будет для всех нас.

*Радиолог - специалист по лучевой диагностике (рентген, КТ, МРТ, УЗД) в США

**Оператор – имеется ввиду сонографер (средний медперсонал), который непосредственно проводит УЗИ. Распостранено в США и многих других западных странах