Ранняя пренатальная диагностика врожденного синдрома

Синдром каудальной регрессии IV тип.

Дополнительные аномалии:

- омфалоцеле (10 мм * 7 мм)

- левосторонняя косолапость (эквиварусное положение стопы)

- форма черепа "лимон"

Синдром каудальной регрессии

Синдром каудальной регрессии (каудальная дисплазия, сакральная агенезия, фокомелическая диабетическая эмбриопатия) - называют ряд аномалий нижних отделов позвоночника, таза и нижних конечностей.

Впервые данная патология была описана в 1960 B. Duhamel и представлена аномалиями прямой кишки, мочеполовой системы, люмбосакрального отдела позвоночника и нижних конечностей.

Синдром каудальной регрессии не относится к наследуемой хромосомной и генетической патологии, большинство случаев являются спорадическими, поэтому риск рецидива низкий. Однако он выше у женщин, больных сахарным диабетом.

Частота синдрома каудальной регрессии (СКР) невелика: от 1 до 2,5 случая на 100 000 беременностей. У женщин, страдающих сахарным диабетом, СКР встречается в 200- 250 раз чаще, особенно при неудовлетворительном контроле гликемии, что связывают с ее тератогенным действием.

Этиология данной аномалии неизвестна.

Существует несколько типов классификации синдрома каудальной регрессии:

Тип I – частичная или полная односторонняя агенезия крестца;

Тип II – частичная двухсторонняя, симметричная агенезия крестца;

Тип II – полная агенезия крестца в сочетании с различными аномалиями поясничного отдела позвоночника и подвздошных костей;

Тип IV – полная агенезия крестца с/без аномалий поясничного отдела позвоночника и соединением гребней подвздошных костей позади последнего существующего позвонка.

Риск сочетания с пороками развития высокий. Могут присутствовать аномалии нервной, скелетно-мышечной, мочеполовой, сердечно-сосудистой, желудочно-кишечной систем.

Пренатальная диагностика синдрома каудальной регрессии основывается на обнаружении отсутствия визуализации части позвоночника или крестца плода.

К дополнительным признакам относятся:

- уменьшение величины копчико-теменного размера

- фиксированное положение бедер («положение ног лягушки»)

- череп в форме «лимона»

- мозжечок в форме «банан»

- деформация стоп (косолапость, «стопа-качалка»)

- аномальное расположение («щитообразное слияние») и гипоплазия подвздошных костей

Прогноз при данной патологии зависит от протяженности участка агенезии позвоночника и тяжести сопутствующих аномалий. Подавляющему числу выживших детей требуется урологическая и ортопедическая коррекция. Тяжелые формы могут привести к неонатальной гибели.

Литература:

М.В. Медведев. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз.

Андреева Е.Н., Волков А.Е., Мишин А.В. и др. Пренатальная диагностика синдрома каудальной регрессии//Пренатальная диагностика 2008. Т. 7 (3). С 204-210.

Шевченко Е.А., Марченко Н.П., Шестакова Л.А., Круглик Е.С. Ранняя пренатальная диагностика синдрома каудальной регрессии с помощью объемной эхографии//Пренатальная диагностика 2012. Т. 11 (2). С 137-141.