Наталья Прокопчук
ВПР нервной системы. Деформация позвоночника в поясничном отделе с формированием hemivertebra, дефектом спинномозкового канала с spina bifida, вторичной гидроцефалией, гипоплазия мозжечка .Несложная задачка для профи
Александр Малов · 2016-11-27 · Акушерство
Условие задачи
Ваш полный диагноз?
При исследовании плода на 21 неделе беременности были обнаружены изменения представленные на эхограммах. При проведении первого скрининга патологических изменений при исследовании не было выявлено.
Аксиальный срез головного мозга на уровне мозжечка.
Венечное сечение позвоночника плода.
Ваша версия
Сформулируйте ответ перед чтением разбора. Приём решений завершён. Сохраните свою версию для себя и сравните с авторским разбором. Автор и другие участники её не увидят; баллы не начисляются.
Посмотреть версии участников →
Могут содержать правильный ответ.
Показать разбор
Ромбэнцефалосинапсис в сочетании с гидроцефалией, голопрозэнцэфалией и патологией позвоночника (гемивертебра).
Ромбэнцефалосинапсис – патология ромбовидного мозга, в состав которого входят мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, и характеризуется слиянием полушарий мозжечка, зубчатого ядра, ножек мозжечка (обычно верхних и средних) и отсутствием или выраженной гипоплазией червя мозжечка.
Пренатальная диагностика: однолобарный мозжечок, отсутствие изображения червя мозжечка, полости прозрачной перегородки и нормальной сильвиевой борозды, часто во второй половине беременности присоединяется гидроцефалия.
Предполагается, что ромбэнцефалосинапсис является результатом нарушения развития мозжечка, возникающим приблизительно на 33-34-й день гестации.
Частота точно не известна, встречается редко.
Пренатальная диагностика: основывается на визуализации аномальной картины мозжечка (однолобарный мозжечок, отсутствие изображения червя мозжечка).
Опубликованные наблюдения свидетельствуют, что диагноз ромбэнцефалосинапсиса может быть установлен уже после 16 недель. Ассоциированными нарушениями при этом являются гидроцефалия, голопрозэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела, септооптическая дисплазия и нарушение развития извилин и борозд, которые могут встречаться в различных сочетаниях. Так же в случаях ромбэнцефалосинапсиса регистрируется отсутствие полости прозрачной перегородки
Среди экстракраниальных пороков были зарегистрированы патология позвоночника, фалангиальные дефекты, отсутствие лучевой кости, врожденные пороки сердечно-сосудистой, дыхательной и мочеполовой системы.
Риск хромосомных аномалий низкий.
Прогноз: неблагоприятный, большинство детей умирают в младенческом возрасте. У выживших детей часто регистрируются выраженные задержки психомоторного развития.
М.В.Медведев Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз.
4-е издание доп., перер. - М.: Реал Тайм 2016г. стр 85-86.
ЛИЧНАЯ САМОПРОВЕРКА
Как ваша версия соотносится с разбором?
Отметку видите только вы. «Частично» и «Не совпало» добавят задачу в список «Хочу повторить». Её можно изменить или убрать.
Обсуждение и версии участников
Обсуждение
Решения участников, комментарии и ответы автора.
Александр Малов
В ответ Наталья Прокопчук
Вы правильно отметили сопутствующий экстракраниальный порок гемивертебра Но это не простая гипоплазия мозжечка. Это порок развития головного мозга куда входит патология развития мозжечка и не только. И этот порок в данном примере сочетается с еще двумя интракраниальными патологиями одна из которых гидроцефалия.Наталья Прокопчук
В ответ Александр Малов
ромбэнцефалосинапсис, агенезия corpus callosum , в литературе описана monosomy 6q (6q25.3→qter)Александр Малов
В ответ Наталья Прокопчук
верноМарина Балацкая
Точно не уверена, но мне кажется здесь spina bifida в сочетании с пороком Арнольда-Киари.Марина Балацкая
В ответ Марина Балацкая
если дефект в поясничном отделе позвоночника полностью исключен, то это просто добавочный поясничный позвонок.Александр Малов
В ответ Марина Балацкая
Экстракраниальную патологию Вы правильно определили это гемивертебра.А порок развития головного мозга? Посмотрите на мозжечок.
Марина Балацкая
В ответ Александр Малов
Мозжечок маленький- гипоплазированный. Может это однолобарная гипоплазия?Александр Малов
В ответ Марина Балацкая
Как правильно называется порок в котором присутствует патология развития мозжечка а так же других структур окружающих ромбовидную ямку?Марина Балацкая
В ответ Александр Малов
Ромбэнцефалосинапсис (РЭС)Александр Малов
В ответ Марина Балацкая
верноСветлана Жилина
Вероятна лобарная голопрозэнцефалия,spina bifida в поясничном отделе позыоночника,гипоплазия носовой кости(5%%).Спасибо за очень наглядный и интересный материал.Александр Малов
В ответ Светлана Жилина
Светлана Леонидовна правильно голопрозэнцефалия присутствует с гидроцефалией но это сопутствующая интракраниальная патология, А основной порок связан с развитием мозжечка и других структур окружающих ромбовидную ямку.Святослав Григорчук
Арнольда Киари II и спина бифида
Святослав Григорчук
В ответ Святослав Григорчук
ГолопрозэнцефалияАлександр Малов
В ответ Святослав Григорчук
неверноАндрей Аверьянов
семилобарная голопрозэнцефалия, ромбэнцефалосинапсис, полупозвонки поясничного отдела позвоночникаВиктория Харченко
Ромбэнцефалосинапсис
Александр Малов
В ответ Виктория Харченко
Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис.Но есть еще две интракраниальные патологии которые часто сопутствуют ромбэнцефалосинапсису и отражены в данной задаче. И есть еще экстракраниальная патология позвоночника.Виктория Харченко
В ответ Александр Малов
Голопрозэнцефалия, агенезия мозолистого тела, полупозвонки.Александр Малов
В ответ Виктория Харченко
верноАлександр Аржанцев
Алобарная голопрозэнцефалия в сочетании с ромбэнцефалосинапсисом.Утолщение преназальных тканей.Диастематомиелия.Прогноз для жизни неблагоприятный, показано прерывание беременности по медицинским показаниям.Александр Малов
В ответ Александр Аржанцев
Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис в сочетании с голопрозэнцефалией. И есть еще экстракраниальная патология позвоночника но не диастематомиелия.Сергей Сухоруков
Семилобарная голопрзэнцефалия. Spina bifida occulta.Александра Соловьева
Ромбэнцефалосинапсис. Двусторонняя гидроцефалия. Диастематомиелия в пояснично-крестцовом отделе.Александр Малов
В ответ Александра Соловьева
Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис в сочетании с гидроцефалией. И есть еще экстракраниальная патология позвоночника но не диастематомиелия.Александра Соловьева
В ответ Александр Малов
Ромбэнцефалосинапсис. Двусторонняя гидроцефалия. Закрытая форма спинальной дизрафии (расщепление позвонков) в пояснично-крестцовом отделе.Александр Малов
В ответ Александра Соловьева
гемивертебраВера Фильшина
Гидроцефалия. Диастематомиелия. Вера Фильшина
В ответ Вера Фильшина
Spina bifida,голопрозэнцефалия.Гипоплазия мозжечкаАлександр Малов
В ответ Вера Фильшина
это порок развития включает патологию развития мозжечка и не только и сочетается с гидроцефалией и голопрозэнцефалией. Из сопутствующей экстракраниальной патологии -- патология позвоночника присутствует но не Spina bifida,Вера Фильшина
В ответ Александр Малов
РомбэнцефалосинапсисВера Фильшина
В ответ Вера Фильшина
и сколиозАлександр Малов
В ответ Вера Фильшина
Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис. Среди экстракраниальных пороков зарегистрирована патология позвоночника. Посмотрите на объемную реконструкцию позвоночника.Вера Фильшина
В ответ Александр Малов
ПолупозвонокАлександр Малов
В ответ Вера Фильшина
верноПярвин Салаева
Голопрозэнцефалия,полупозвонокАлександр Малов
В ответ Пярвин Салаева
Экстракраниальную патологию Вы правильно определили это гемивертебра.А порок развития головного мозга? Посмотрите на мозжечок.
Пярвин Салаева
В ответ Александр Малов
Размеры мозжечка не соответствуют гестационному сроку.Агенезия червя -ромбэнцефалосинапсис?!Александр Малов
В ответ Пярвин Салаева
правильноПярвин Салаева
В ответ Александр Малов
Большое спасибо за интересный случайТатьяна Артеменюк
Ромбэнцефалосинапсис,гидроцефалия, диастематомиелияАлександр Малов
В ответ Татьяна Артеменюк
Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис в сочетании с гидроцефалией. И есть еще экстракраниальная патология позвоночника но не диастематомиелия.Татьяна Артеменюк
В ответ Александр Малов
ПолупозвонокАлександр Малов
В ответ Татьяна Артеменюк
верноВероника Шеломенцева
Мальформация Арнольда -Киари с наличием спинномозговой грыжи.Вероника Шеломенцева
В ответ Вероника Шеломенцева
голопрозэнцефалия лобарная, полупозвонок в пояснично-крестцовом отделеАлександр Малов
В ответ Вероника Шеломенцева
Экстракраниальную патологию Вы правильно определили это гемивертебра.А порок развития головного мозга? Посмотрите на мозжечок.
Наврат Джангишиева
Ромбэнцефалосинапсис.ДиастематомиелияАлександр Малов
В ответ Наврат Джангишиева
Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис в сочетании с гидроцефалией. И есть еще экстракраниальная патология позвоночника но не диастематомиелия.Наврат Джангишиева
В ответ Александр Малов
закрытые спинальные дизрафии(spina bifida occulta). полупозвонки?Александр Малов
В ответ Наврат Джангишиева
правильно гемивертебраЕлена Ткачева
Ромбэнцефалосинапсис. Полупозвонок в поясничном отделе.Алексей Карелин
Гипоплазия можжечка, полупозвонок.. Длину носовой кости понять не смог-два размера, а какой-какой?Александр Малов
В ответ Алексей Карелин
Правильно гемивертебра. Как называется порок характеризующийся уменьшением размеров мозжечка в результате патологии ромбовидного мозга?Алексей Карелин
В ответ Александр Малов
Ромбэнцефалосинапсис.Александр Малов
В ответ Алексей Карелин
верноАнна Рутинская
Ромбэнцефалосинапсис+ лобарная голопрозэнцефалия+полупозвонок в нижних отделах (крестец?)Светлана Кузнецова
Диастематомиелия.Полупозвонок.Александр Малов
В ответ Светлана Кузнецова
Правильно гемивертебра. Это сопутствующая патология. Посмотрите на мозжечок. Как называется порок характеризующийся уменьшением размеров мозжечка в результате патологии ромбовидного мозга ?Светлана Кузнецова
В ответ Александр Малов
Арнольда КиариАлександр Малов
В ответ Светлана Кузнецова
неправильноСветлана Кузнецова
В ответ Александр Малов
Мосто-мозжечковая гипоплазияАлександр Малов
В ответ Светлана Кузнецова
Нет это не VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия. Это порок когда происходит сращение полушарий мозжечка. Как называется порок?Светлана Кузнецова
В ответ Александр Малов
Ромбоцефалический синапсАлександр Малов
В ответ Светлана Кузнецова
верноФатимат Паритова
Диастематомиелия поясничная. Гипоплазия мозжечка.(Ромбэнцефалосинапсис?).Вентрикуломегалия.Незначительная гипоплазия костей носа(5-й процентиль).Александр Малов
В ответ Фатимат Паритова
Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис в сочетании с гидроцефалией. И есть еще экстракраниальная патология позвоночника но не диастематомиелия.Фатимат Паритова
В ответ Александр Малов
Полупозвонок.Александр Малов
В ответ Фатимат Паритова
верноВиктория Агеева
Синдром ДаунаВиктория Агеева
В ответ Виктория Агеева
Ромбэнцефалосинапсис и гемивертебраАлександр Малов
В ответ Виктория Агеева
верноЗадать вопрос автору
Уточните условие, ход исследования или обсудите версии коллег. Не указывайте персональные данные пациентов.
Загружаем вопросы…