Несложная задачка для профи

Ромбэнцефалосинапсис в сочетании с гидроцефалией, голопрозэнцэфалией и патологией позвоночника (гемивертебра).

Ромбэнцефалосинапсис – патология ромбовидного мозга, в состав которого входят мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, и характеризуется слиянием полушарий мозжечка, зубчатого ядра, ножек мозжечка (обычно верхних и средних) и отсутствием или выраженной гипоплазией червя мозжечка.

Пренатальная диагностика: однолобарный мозжечок, отсутствие изображения червя мозжечка, полости прозрачной перегородки и нормальной сильвиевой борозды, часто во второй половине беременности присоединяется гидроцефалия.

Предполагается, что ромбэнцефалосинапсис является результатом нарушения развития мозжечка, возникающим приблизительно на 33-34-й день гестации.

Частота точно не известна, встречается редко.

Пренатальная диагностика: основывается на визуализации аномальной картины мозжечка (однолобарный мозжечок, отсутствие изображения червя мозжечка).

Опубликованные наблюдения свидетельствуют, что диагноз ромбэнцефалосинапсиса может быть установлен уже после 16 недель. Ассоциированными нарушениями при этом являются гидроцефалия, голопрозэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела, септооптическая дисплазия и нарушение развития извилин и борозд, которые могут встречаться в различных сочетаниях. Так же в случаях ромбэнцефалосинапсиса регистрируется отсутствие полости прозрачной перегородки

Среди экстракраниальных пороков были зарегистрированы патология позвоночника, фалангиальные дефекты, отсутствие лучевой кости, врожденные пороки сердечно-сосудистой, дыхательной и мочеполовой системы.

Риск хромосомных аномалий низкий.

Прогноз: неблагоприятный, большинство детей умирают в младенческом возрасте. У выживших детей часто регистрируются выраженные задержки психомоторного развития.

М.В.Медведев Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз.

4-е издание доп., перер. - М.: Реал Тайм 2016г. стр 85-86.