18 недель, ВПР. Несложно

Синдром Prune Belly (синдром сливового живота). Дифференцировать его необходимо с синдромом мегацистис-микроколон, синдромом задне-уретрального клапана.

Увеличение размеров мочевого пузыря плода наиболее часто выявляется при аномалиях уретры (атрезия, агенезия, стриктуры, стеноз), синдроме задних уретральных клапанов, синдроме prune belly и мегацистис-микроколон-интестинальном гипоперистальтическом синдроме.

Синдром Prune Belly (синдром сливового живота). Синдром включает три компонента: врожденное отсутствие (гипоплазия или недостаточность) мышц брюшной стенки, аномалию мочевых путей (мегацистис, дилатация мочеточника и простатического отдела мочеиспускательного канала) и двусторонний крипторхизм.

Синдром встречается исключительно у мальчиков с частотой 1:35 000-1:50 000 новорожденных.

Впервые этот вид дефекта брюшной стенки описал Frölich в 1839г., а термин Prune Belly предложил Osler в 1901г.

Этиология и патогенез. Наиболее распространенной теорией синдрома Пруне-Белла является наличие у плода уретральной обструкции неясной этиологии, в результате чего наступает значительная дилатация мочевого пузыря и мочеточников, что постепенно приводит к дегенерации брюшной стенки (от давления) дилатированными органами.
Клиническая картина. Атрофированная брюшная стенка не в состоянии удерживать внутренние органы в брюшной полости. Брюшная стенка новорожденного «морщинистая», она истончена, легко берется в складки. Хорошо видна перистальтика кишечника, можно пальпировать органы брюшной полости. Выраженная дисплазия почек, маловодие и, как следствие, гипоплазия лёгких в 20% случаев приводит к антенатальной гибели плода и в 30% к прогрессирующей почечной недостаточности в первые два года жизни ребёнка. Ассоциированные с Prune Belly аномалии мочеполового тракта включают в себя : гидронефроз, извилистые расширенные мочеточники, различной степени дисплазия почек , увеличенный мочевой пузырь . Кроме того, могут быть вовлечены и другие системы: сердечно-сосудистая, опорно-двигательная, респираторная, желудочно-кишечный тракт.

В 95% случаев встречается у мальчиков, но похожие изменения, включающие отсутствие мышц передней брюшной стенки в сочетании с аномалиями мочеполовой системы, описаны и у девочек. Первое, что бросается в глаза – это мегацистис, т.е. значительное увеличение размеров мочевого пузыря, а также тонкая, растянутая и выпячивающаяся передняя брюшная стенка. В 10 -14 недель беременности диагноз мегацистис ставится при продольном размере мочевого пузыря, превышающем условный норматив 7 мм. При размерах 8-12мм, в большинстве случаев происходит самостоятельная нормализация, но требуется динамическое наблюдение раз в 2 недели. Это, по-видимому, происходит из-за того, что формирование гладкомышечной мускулатуры и иннервации мочевого пузыря не заканчивается к 13-й неделе гестации и продолжается в последующие дни, что дает основание для саморазрешения проблемы в последующие недели внутриутробного развития плода. Увеличение размеров мочевого пузыря, расширение мочеточников и пиелоэктазия могут встречаться при синдроме мегацистис-мегауретер и при заднем уретральном клапане, но при этих состояниях количество околоплодных вод обычно остаётся нормальным, и нет такого истончения и выбухания передней брюшной стенки. Прогрессирование мегацистиса и маловодие – прогностически неблагоприятные признаки, говорящие об обструкции выходных отделов мочевого пузыря. Однозначно поставить диагноз синдром Prune Belly в 11-13 недель не представляется возможным, он может быть лишь заподозрен, а основным диагнозом будет Мегацистис, который, как я уже говорил, может быть при различных состояниях.

Прогноз. Летальность при этом синдроме достигает 50% среди детей первых 2 лет жизни. Чаще от легочных заболеваний, в более старшем возрасте пациенты умирают от почечной недостаточности.

Мегацистис-микроколон-интестинальный гипоперистальтический синдром (ММИГС) относится к редким врожденным заболеваниям и включает в себя неполный поворот кишечника, функциональную кишечную непроходимость, дистальный микроколон и дилатированный необструктивный мочевой пузырь. ММИГС был впервые описан W. Berdon и соавт. в 1976 г. у 5 новорожденных девочек. Описано более 70 случаев этого синдрома. Согласно опубликованным данным отмечено превалирование рождения девочек с ММИГС над мальчиками - 4:1. Большинство описанных случаев являются спорадическими, хотя были опубликованы наблюдения с возможным аутосомно-рецессивным наследованием. В самом названии синдрома присутствуют его основные проявления. Необструктивный мочевой пузырь расширен, моторика желудка и кишечника снижена, кишечник укорочен, расширен и слабо фиксирован, но в большинстве случаев анатомических сужений не обнаруживается. Дистальный микроколон (суженная сигмовидная и прямая кишка) относится к преходящим последствиям синдрома, что, возможно, связано с гипоперистальтикой. пренатальный диагноз ММИГС может быть заподозрен при обнаружении у плода дилатации мочевого пузыря на фоне нормального или увеличенного количества амниотической жидкости. При этом могут быть также выявлены гидронефроз и мегауретер. Многоводие при ММИГС было обнаружено в 52,4% случаев и носило обычно невыраженный характер.

Синдром задних уретральных клапанов (СЗУК) характеризуется нарушением проходимости уретры, что приводит к ретроградным изменениям мочевыделительной системы. На долю СЗУК приходится 38% всех обструктивных уропатий на низком уровне и наблюдается у плодов мужского пола. В крайне редких случаях у плодов женского пола аналогичная эхографическая картина может вызываться агенезией/атрезией уретры. При СЗУК в ходе ультразвукового исследования плода отмечается стойкая дилатация мочевого пузыря, не проходящая при динамическом наблюдении. Стенки мочевого пузыря утолщены и составляют более 2 мм. В большинстве случаев дилатация мочевого пузыря сочетается с расширением проксимального отдела уретры, а при прогрессировании процесса присоединяется и расширение вышерасположенных отделов мочевыделительной системы (мегауретер, гидронефроз), причем процесс носит двусторонний характер. Иногда могут наблюдаться мочевой асцит, уриномы, кальцификация дистрофированных стенок мочевого пузыря. Маловодие встречается у 50-60% плодов с СЗУК, что значительно ухудшает прогноз, так как приводит к гипоплазии легких.