Патология первого триместра

ВПР ЦНС у плода. Деформация позвоночника в поясничном и крестцовом отделах с дефектом спинального канала spina bifida, изменениями в ЦНС Dried-up brain

Spina bifida - дефект развития нервной трубки, представляющий собой расщепление спинномозгового канала (спинальный дизрафизм), часто с формированием грыж спинного мозга.

Центральная нервная система формируется из эктодермы на 3-й неделе эмбрионального развития. Длина эмбриона в этот период составляет всего 15 мм. Листки эктодермы сближаются и формируют невральный желобок, а затем, сблизившись, нервную трубку (рис. 1). Вокруг формируется костное кольцо. В норме закрытие невральной трубки происходит к 28-му дню гестации. Однако при нарушениях закрытия формируются такие ее дефекты, как анэнцефалия, энцефалоцеле и spina bifida (рис. 2).

Рис. 1. Стадии эмбриогенеза нервной трубки: поперечный схематический разрез. а - медуллярная пластинка; б, в - медуллярная бороздка; г, д - нервная трубка: 1 - роговой листок (эпидермис); 2 - нейральные гребни.

Рис. 2. Формирование дефекта нервной трубки.

Типичным для всех видов и форм спинальных дизрафий является их заднее расположение с дефектом заднего полукольца позвоночного канала. Крайне редко (менее 1% случаев) незаращение формируется на переднебоковой поверхности канала, и возникают передние спинномозговые грыжи.

Передняя и задняя расщелины позвонка могут проходить по срединной линии, а также располагаться асимметрично. В ряде случаев щель располагается косо. Если расщепление позвонков происходит по срединной линии, то деформация позвоночника может быть незначительной или вовсе не выражена. Однако при асимметричном и косом расположении щели в сочетании с другими аномалиями развития позвонков (например, односторонней микроспондилией половины позвонка, аномалией суставных отростков) развивается выраженная деформация позвоночника.

Наиболее часто (до 70% случаев) spina bifida локализуется в пояснично-крестцовой области, в 21% - в грудном отделе и в 9% - прочей локализации [1].

Выделяют три варианта spina bifida

1. Spina bifida occulta. Этот вариант еще называют "скрытым", так как видимого наружного дефекта нет. Скрытые незаращения позвоночника обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются. Часто они являются случайной "находкой" при рентгенологическом исследовании позвоночника или МРТ. Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка. Это наиболее благоприятный вариант spina bifida. Иногда в области дефекта имеются "маркеры" или кожные стигмы в виде липом, кистозных и/или солидных масс, участков аномального оволосения, гиперпигментации. При закрытых дефектах также встречаются аномалии позвонков, деформации стоп и аномально низкорасположенный конус. Закрытый вариант spina bifida не сопровождается синдромом Арнольда Киари II, вентрикуломегалией и другими интракраниальными изменениями [2].
2. Meningocele. Менингоцеле представляет собой расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки, но без вовлечения в процесс нервных структур (рис. 3). Содержимое грыжевого мешка - мозговые оболочки и ликвор, форма его - обычно стебельчатая с суженной ножкой. Костный дефект захватывает обычно два-три позвонка. Клинические проявления заболевания вариабельны и колеблются от бессимптомного течения до нарушения функции тазовых органов, двигательных и чувствительных расстройств. Данный вариант spina bifida встречается редко.
3. Myelomeningocele. Это наиболее тяжелая форма spina bifida, с вовлечением в грыжевой мешок оболочек, спинного мозга и его корешков. Костный дефект обычно широкий и протяженный, захватывает от 3 до 6-8 позвонков. Степень неврологического дефекта всегда тяжелая параплегия нижних конечностей, чувствительные расстройства, нейрогенный мочевой пузырь и парез кишечника. Именно эта форма спинномозговых грыж встречается наиболее часто - около 75% всех форм [3-5]. Почти во всех случаях миеломенингоцеле сочетается с синдромом Арнольда - Киари II. Таким образом, обнаружение признаков аномалии Арнольда - Киари II у плода является маркером наличия spina bifida. Кроме того, в 70-80% случаев у плода развивается гидроцефалия [5, 6].

Рис. 3. а - meningomyelocele; б - meningocele.

Представляем клинические наблюдения, демонстрирующие возможности эхографии в диагностике дефектов позвоночника плода.

Клиническое наблюдение 1

Пациентка К., 26 лет, обратилась в клинику в 23 нед беременности. Беременность первая. Исследование проводилось на аппарате Accuvix-XQ (Samsung Medison) с использованием режима поверхностной объемной реконструкции 3D/4D. Показатели фетометрии полностью соответствовали сроку беременности. В процессе сканирования позвоночника во фронтальной и сагиттальной плоскостях выявлена угловая деформация позвоночника в грудном отделе, протяженностью около трех позвонков. В поперечной плоскости сканирования нарушения структур и целостности тканей не было обнаружено. В режиме 3D/4D реконструкции было выявлено асимметричное расхождение ребер правой и левой стороны грудной клетки (рис. 4).

Рис. 4. Эхографическая картина асимметрии ребер в режиме 3D реконструкции.

Ребра левой стороны были сближены, межреберные промежутки уменьшены по сравнению с противоположной стороной (рис. 5, 6). Другой патологии у плода не было выявлено. Заподозрен врожденный сколиоз, основой которого является наличие боковых полупозвонков (hemivertebrae) или боковых клиновидных позвонков. В 26 нед ультразвуковая картина сохранялась. При проведении трехмерной эхографии получено отчетливое изображение асимметрии реберных дуг и сколиотическая деформация позвоночника.

Рис. 5. Асимметрия межреберных промежутков в режиме 3D реконструкции.

Рис. 6. Асимметрия межреберных промежутков в режиме 3D реконструкции.

В 30 нед фетометрические показатели плода соответствовали сроку беременности. Сколиотическая деформация позвоночника сохранялась. Дополнительно выявлена оболочечная грыжа, исходящая из грудного отдела позвоночника, в области деформированных позвонков. Грыжа представляла собой стебельчатой формы образование с суженной ножкой (рис. 7, 8). Концевая часть ее была расширена в виде петли и заполнена анэхогенным содержимым (ликвором), которое отчетливо дифференцировалось на фоне "мутных" околоплодных вод (рис. 9). Таким образом, диагноз был уточнен: spina bifida - менингоцеле.

Рис. 7. Беременность 30 нед. Стебельчатая форма менингоцеле.

Рис. 8. Место выхода мозговой оболочки.

Рис. 9. Беременность 30 нед. Эхогенность ликвора ниже эхогенности околоплодных вод.

Дальнейшее наблюдение не выявило значительной динамики обнаруженных изменений.

После рождения диагноз spina bifida - менингоцеле подтвержден. Ребенок успешно оперирован, у него отсутствуют какие-либо неврологические расстройства.

В данном случае, локальная угловая деформация позвоночника в грудном отделе и асимметрия ребер явились начальными ультразвуковыми признаками открытой формы spina bifida - менингоцеле во II триместре беременности. Манифестация грыжи возникла только в III триместре.

Клиническое наблюдение 2

Беременная М., 21 года. Впервые обратилась в клинику в срок 20 нед беременности. Исследование проводилось на аппарате SonoAce-R7 (Samsung Medison) с использованием режима поверхностной объемной реконструкции 3D/4D. При изучении позвоночника плода в трех плоскостях костных деформаций не выявлено. В грудном отделе позвоночника обнаружено тонкостенное кистозное образование с анэхогенным содержимым, стебельчатой формы (рис. 10-12). Степень "прозрачности" содержимого была выше околоплодных вод, что позволяло идентифицировать его как ликвор. В проекции грыжевого выпячивания располагалась петля пуповины, дифференциальную диагностику которой без труда удалось провести с помощью ЦДК (рис. 13).

Рис. 10. Беременность 20 нед. Менингоцеле: типичное кистозное образование стебельчатой формы.

Рис. 11. Беременность 20 нед. Менингоцеле.

Рис. 12. Менингоцеле. В сагиттальном срезе видна неровность кожи в проекции расщелины.

Рис. 13. Петля пуповины в режиме ЦДК.

У плода наблюдалась выраженная гидроцефалия, обусловленная синдромом Арнольда - Киари II (рис. 14, 15).

Рис. 14. Беременность 20 нед. Гидроцефалия.

Рис. 15. Беременность 20 нед. Удлинение ножек мозга и вклинение мозжечка в затылочное отверстие при синдроме Арнольда - Киари II.

Учитывая типичную форму грыжевого выпячивания и отсутствие элементов нервной ткани, было высказано предположение о наличии у плода менингоцеле (рис. 16). Женщина приняла решение о прерывании беременности.

Рис. 16. Беременность 20 нед. Менингоцеле размером 37х21 мм.

Клиническое наблюдение 3

Беременная 27 лет, обратилась в клинику в 18 нед. При эхографии обнаружен синдром Арнольда - Киари II, умеренно выраженная гидроцефалия (рис. 17).

Рис. 17. Беременность 18 нед. Гидроцефалия.

В крестцовом отделе позвоночника выявлена spina bifida cysticа (рис. 18).

Рис. 18. Беременность 18 нед. Spina bifida в крестцовом отделе.

Женщиной принято решение о прерывании беременности.

Клиническое наблюдение 4

Беременная 25 лет, обратилась в клинику в срок 18 нед. При эхографии выявлена грубая кифотическая деформация позвоночника в поясничном отделе (рис. 19).

Рис. 19. Деформация позвоночника.

В проекции деформации определяется миеломенингоцеле (рис. 20).

Рис. 20. Миеломенингоцеле.

Обнаружение типичных эхографических признаков позволило установить диагноз миеломенингоцеле.

Женщиной принято решение о прерывании беременности.

Заключение

Диагностика открытых форм spina bifida не является трудной задачей во II триместре беременности. Обнаружение таких изменений, как синдром Арнольда - Киари II и дефект позвоночника с формированием грыжевого выпячивания не оставляют сомнений в диагнозе. Исключение составляют лишь те случаи, когда ультразвуковая манифестация порока представлена только деформацией позвоночника. В настоящее время наибольший интерес представляет выявление данного порока в I триместре беременности. Изучаются такие ультразвуковые критерии, как отсутствие интракраниальной "прозрачности" (intracranial translucency),изменениями в ЦНС Dried-up brain , crush-syndrome? сглаженность угла ствола мозга, уменьшение бипариетального размера ниже 5-го процентиля и т.д. Таким образом, диагностика spina bifida остается важной задачей пренатальной диагностики.