Редкий ВПР, 22 нед, сложно

Синдром Куррарино

агенезия крестца и копчика, косолапость, крестцово-копчиковая тератома, аноректальные аномалии (атрезия ануса), неопределенный пол.

дифференцировать необходимо с крестцово-копчиковой тератомой, синдромом каудальной регрессии.

Синдром Куррарино (OMIM 176450) редко встречающаяся аутосомно-доминантная патология (ген HLXB9 картирован в 7q36) c различной вариабельностью, для которой характерны: частичная агенезия крестца, опухоль в копчиковой области и аноректальные аномалии. Частота выявления составляет 1: 40 000 новорожденных. У девочек встречается этот синдром в 3-4 раза чаще, чем у мальчиков.

Синдром включает в себя аномалию крестца и копчика (асимметричное искривление вплоть до агенезии), аноректальный порок (чаще врожденный аноректальный стеноз, но описаны анальная мембрана, высокие аноректальные аномалии, клоака и др.) и пресакральную "опухоль" (переднее менингоцеле, тератому, дермоид, липому и др.). Впервые такое сочетание было описано Кеннеди в 1927 г. В 1981 г. Currarino доказал единый эмбриогенез составляющих аномалий .

Дифференцировать необходимо с крестцово-копчиковой тератомой, синдромом каудальной регрессии.

Крестцово-копчиковая тератома (ККТ) является наиболее частой врожденной опухолью у новорожденных и встречается приблизительно у одного из 35 000-40 000 живых новорожденных. Соотношение детей женского и мужского пола 4:1. В состав тератомы входят солидные образования и кисты, заполненные серозной жидкостью, мукоидным или сальным веществом. Среди других элементов наиболее часто встречаются ткани нейроглии, кожи, гладких и полосатых мышц, дыхательный и кишечный эпителий, хрящи; в отдельных наблюдениях находили части несозревшего близнеца. В редких случаях опухоль имеет злокачественный характер. Размеры образования колеблются от 1 до 30 см, составляя в среднем 8 см в диаметре. Среди сопутствующей патологии описаны поражения почек (гидронефроз, дисплазия), атрезия уретры, неопущенные яички, атрезия прямой кишки, вывих бедра. Необходимость кровоснабжения большой массы тканей тератомы приводит к формированию обильных артериовенозных анастомозов, большому шунтированию крови, повышению сердечного выброса и развитию сердечной недостаточности. Сосудистая сеть значительно выражена при солидном характере опухоли и меньше - при ее кистозном строении.

Синдром каудальной регрессии - редкий тяжелый врожденный порок развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга. В иностранной литературе встречается несколько терминов, обозначающих данное патологическое состояние: сакральная или люмбосакральная агенезия, синдром каудальной дисплазии, каудальная дисгенезия. Клиническая картина заболевания сопровождается гипоплазией нижней половины туловища и конечностей вследствие грубого порока развития каудального отдела позвоночника и спинного мозга. В зависимости от уровня и тяжести поражения последнего наблюдается различная степень выраженности неврологического дефицита. В зависимости от уровня поражения позвоночника могут отсутствовать копчиковые, крестцовые, поясничные и даже нижнегрудные позвонки, что определяет вариант порока.