Юлия Вишневская
Александр, исправьте, пожалуйста, слово дынные на данные, описалась)Хромосомная патология у плода
Юлия Вишневская · 2018-12-21 · Акушерство
Условие задачи
Какая хромосомная патология у плода? Какие изменения у плода вы обнаружили?
Беременная Ч., проходила первое ультразвуковое исследование в сроке 12 недель. Данные обследования: КТР 52,4 мм ( 12 нед 0 дн), ТВП 1,13 мм, кости носа не определялись, ПИ в венозном протоке 1,22-1,23, без реверсных значений.
Данные исследования крови: В-ХГЧ 129,0 МЕ\л / 2,927 МоМ : РАРР 2,848 МЕ/л\ 0,778 МоМ.
Повторный осмотр плода проводился в сроке 16 недель. Данные фетометрии: БПР 34,9 мм ( 16-17 нед) ДБ 20,3 мм ( 16-17 нед) ОЖ 114 мм ( 16-17 нед). Кости носа 3,50 мм. ТПТ 3,30 мм. ТПТ/ КН: 0,94.
Пороков развития со стороны внутренних органов не обнаружено (осмотрены ушные раковины и ребра).
Выявлены изменения со стороны профиля, кистей и стоп.
Через несколько дней был произведен амниоцентез, по результатам которого выявлена хромосомная патология плода.
Ваша версия
Сформулируйте ответ перед чтением разбора. Приём решений завершён. Сохраните свою версию для себя и сравните с авторским разбором. Автор и другие участники её не увидят; баллы не начисляются.
Посмотреть версии участников →
Могут содержать правильный ответ.
Показать разбор
Трисомия 21 ( синдром Дауна)
У плода выявлено:
1) плоский профиль
2) гипоплазия костей носа
3) двухфаланговый и искривленный мизинец
4) "сандалевидная" щель стопы
ЛИЧНАЯ САМОПРОВЕРКА
Как ваша версия соотносится с разбором?
Отметку видите только вы. «Частично» и «Не совпало» добавят задачу в список «Хочу повторить». Её можно изменить или убрать.
Обсуждение и версии участников
Обсуждение
Решения участников, комментарии и ответы автора.
Ultrasound Администратор
Здравствуйте, Юлия Германовна.Исправил, задачу открою завтра в первой половине дня.
Лусине Карапетян
гипоплазия средней фаланги 5-го пальца , sandal gap - T21Олег Ярош
СиндактилияЮлия Вишневская
В ответ Олег Ярош
Нет, синдактилии нет. Здесь патология мизинца. А еще что?Гаджимурад Айдамиров
синдактилия (эдвардса?)Юлия Вишневская
В ответ Гаджимурад Айдамиров
Синдактилии нет, здесь аномалия мизинца и синдром другойГаджимурад Айдамиров
В ответ Юлия Вишневская
Даун отсутствие средней фаланги мизинцаГаджимурад Айдамиров
В ответ Гаджимурад Айдамиров
сандалевиднаая щель на стопе (БОЛЬШОЙ ПАЛЕЦ ОТТОПЫРЕН)Rima Kutinova
Добрый день. Расщелина губы. Неправильное формиррвание большых пальцев кистей и стоп. Синдром Патау?Юлия Вишневская
В ответ Rima Kutinova
Добрый день. Расщелины нет. А какие отклонения кистей и стоп конкретнее? Синдром другой. А кости носа как Вам?Светлана Савочкина
2 фаланги на мизинце, сандалевидная щель на стопе, гипоплазия носовой кости, увеличение соотношения ТПТ/НК - синдром ДаунаЮлия Вишневская
В ответ Светлана Савочкина
Полный, отличный ответ!Елена Ершова
Синдром Дауна. Обнаруженные изменения в плода: "сандалевидная щель" на стопах, отсутствие 3 фаланги мизинца, гипоплазия носовой кости, утолщение преназальных тканей.Юлия Вишневская
В ответ Елена Ершова
Полный, отличный ответ!Татьяна Кайгородова
Синдром Смита-Лемли-ОпицаУ плода определяется широкий альвеолярный отросток верхней челюсти, короткий
и широкий нос с открытыми кпереди ноздрями, синдактилия кисти (сращены 2и3 пальцы), полидактилиям стопы(удвоение 2ого пальца).
Кажется есть ещё расщелина неба.
Юлия Вишневская
В ответ Татьяна Кайгородова
Немного поправлю: здесь аномалия мизинца, полидактилии нет, гипоплазия костей нома есть. Синдром другой.Виктория Шиман
Синдром Едвардса Шамиль Магомедов
Синдром ДаунаЮлия Вишневская
В ответ Шамиль Магомедов
Краткий ответ) но верныйСавва Исакас
Синдром Дауна.Гаяне Бегджанян
Синдром Аперта? гипоплазия носовой кости, синдактилияЮлия Вишневская
В ответ Гаяне Бегджанян
Синдактилии нет, есть аномалия мизинца. Синдром другой.Гаяне Бегджанян
В ответ Юлия Вишневская
ДаунЮрий Лузянин
С-м ДаунаВалентина Кичеева
Синдром ЭдвардсаЮлия Вишневская
В ответ Валентина Кичеева
Нет, другой синдромАлмаз Келдибеков
Похоже на синдром ЭдвардсаЮлия Вишневская
В ответ Алмаз Келдибеков
Другой синдромОльга Самохина
Добрый вечер Юлия Германовна !!! Сандалевидная стопа- синдром ДаунаЮлия Вишневская
В ответ Ольга Самохина
Добрый вечер!Александра Соловьева
Синдром Дауна. Уплощенное лицо (увеличение толщины преназальных тканей), клинодактилия мизинца и сандалевидная щель большого пальца стопы.Ольга Демина
Диастрофическая дисплазияЮлия Вишневская
В ответ Ольга Демина
Нет, здесь ХАЕлена //
Утолщение преназальных тканей, гипоплазия средней фаланги 5 пальца кистей,сандалевидная стопа,полидактилия постаксиальная стоп.Даун?Задать вопрос автору
Уточните условие, ход исследования или обсудите версии коллег. Не указывайте персональные данные пациентов.
Загружаем вопросы…