Фатимат Паритова
Укорочение носовых костей; Увеличение B-ХГЧ; «Сандаловидная» стопа; Синдактилия. Трисомия 21.Хромосомная патология у плода
Юлия Вишневская · 2018-12-21 · Акушерство
Условие задачи
Какая хромосомная патология у плода? Какие изменения у плода вы обнаружили?
Беременная Ч., проходила первое ультразвуковое исследование в сроке 12 недель. Данные обследования: КТР 52,4 мм ( 12 нед 0 дн), ТВП 1,13 мм, кости носа не определялись, ПИ в венозном протоке 1,22-1,23, без реверсных значений.
Данные исследования крови: В-ХГЧ 129,0 МЕ\л / 2,927 МоМ : РАРР 2,848 МЕ/л\ 0,778 МоМ.
Повторный осмотр плода проводился в сроке 16 недель. Данные фетометрии: БПР 34,9 мм ( 16-17 нед) ДБ 20,3 мм ( 16-17 нед) ОЖ 114 мм ( 16-17 нед). Кости носа 3,50 мм. ТПТ 3,30 мм. ТПТ/ КН: 0,94.
Пороков развития со стороны внутренних органов не обнаружено (осмотрены ушные раковины и ребра).
Выявлены изменения со стороны профиля, кистей и стоп.
Через несколько дней был произведен амниоцентез, по результатам которого выявлена хромосомная патология плода.
Ваша версия
Сформулируйте ответ перед чтением разбора. Приём решений завершён. Сохраните свою версию для себя и сравните с авторским разбором. Автор и другие участники её не увидят; баллы не начисляются.
Посмотреть версии участников →
Могут содержать правильный ответ.
Показать разбор
Трисомия 21 ( синдром Дауна)
У плода выявлено:
1) плоский профиль
2) гипоплазия костей носа
3) двухфаланговый и искривленный мизинец
4) "сандалевидная" щель стопы
ЛИЧНАЯ САМОПРОВЕРКА
Как ваша версия соотносится с разбором?
Отметку видите только вы. «Частично» и «Не совпало» добавят задачу в список «Хочу повторить». Её можно изменить или убрать.
Обсуждение и версии участников
Обсуждение
Решения участников, комментарии и ответы автора.
Тина Позднякова
Синдром ДаунаТина Позднякова
В ответ Тина Позднякова
гипоплазия кости носа, изменение соотношения ТПП к длине носовой кости, изменение фронто-максиллярного угла, поперечная ладонная складка, сандалевидная щель на стопеТатьяна Артеменюк
Синдром Дауна (сандалевидная щель на стопах, брахидактилия)Гульзат Есимова
с-м Смита-Лемли-ОпитцаЮлия Вишневская
В ответ Гульзат Есимова
Нет, другая ХА.Людмила Зернина
Синдром Эдвардса , микротравмы, деформация конечностей кисть стопаЮлия Вишневская
В ответ Людмила Зернина
Другая ХА, характерное положение мизинца и 1 пальца стопыЛюдмила Зернина
В ответ Юлия Вишневская
Синдром даунаСамира Алиева
На основании биохимии, отсутствии средней фаланги мизинца, щелевидной стопы можно предположить о с- ме ДаунаЮлия Вишневская
В ответ Самира Алиева
Отлично!Андрей Аверьянов
Плоский профиль, гипоплазия костей носа, утолщение слоя преназальных тканей, маленький вздернутый нос, маленькие низкопосаженные уши,макроглоссия, клинодактилия мизинцев, сандалевидная щель на стопах - маркеры трисомии 21Елена Борисова
Синдром эдвардса Микрогения полидактилия
Юлия Вишневская
В ответ Елена Борисова
Другой синдром, здесь аномалия мизинца и пальцев стопыГульнара Бейсенбаева
Синдром Дауна.Асият Амаева
Синдром Дауна. Преназальный отек, микрогнатия. Марианна Корлякова
Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме. Выявлены: гипоплазия носовых костей, брахимезофалангия пальцев кистей, сандалевидная стопа.Людмила Белкина
Синдром Дауна. Гипоплазия НК, преназальный отек, сглаженный профиль. Брахидактилия и клинодактилия мизинца, сандалевидная щель на стопах. Увеличение В-ХГЧ и снижение РАРРОльга Петренко
Оттопыренный первый палец на стопе и кисти. Аномалии профиля - может быть мягкая микрогнатия, преназальный отек?. Возможно - триплоидия?Юлия Вишневская
В ответ Ольга Петренко
Сандалевидная стопа, это верно. А кости носа и мизинец? Получим ХА.Ольга Петренко
В ответ Юлия Вишневская
Получается трисомия 21?Тэа Чахунашвили
Уплощеннаяпереносица. синдактилия на кисти. отстояние большого пальца на кисти и стопеЮлия Вишневская
В ответ Тэа Чахунашвили
Какую ХА предполагаете?Тэа Чахунашвили
В ответ Юлия Вишневская
синдром ДаунаЕлена Чацкис
ЭдвардсаЮлия Вишневская
В ответ Елена Чацкис
Другая ХА.Карагишигаджи Джангишиев
Похоже на синдром Смита-Лемми-Опица.Юлия Вишневская
В ответ Карагишигаджи Джангишиев
Другая хромосомная патология.Анна Марин
21хоЭльмира Джангельдиева
Синдром Дауна. Сглаженный подбородок. Синдактилия.Брахимезофалангия 5го пальца."сандалевидная стопа"Светлана Сорокина
Синдром Дауна.Отек преназальных тканей,укорочение носовой кости,сандалевидная щель стопы. Вероятно - клинодактилия мизинца. Форма черепа похожа на брахицефальную.
Ольга Моисеева
синдром Дауна Задать вопрос автору
Уточните условие, ход исследования или обсудите версии коллег. Не указывайте персональные данные пациентов.
Загружаем вопросы…