Легко. ВПР 17 нед. Выявляя один порок продолжаем поиск

Акрания (экзенцефалия), низко посаженные уши, лицевые дизморфии, агенезия левой почки, маленький желудок, кальцинаты в печени.

Цель данной задачи заострить Ваше внимание на то, чтобы, выявляя один порок нужно продолжать поиск других изменений. Выявив акранию, продолжаем сканирование и находим агенезию левой почки.

При экзэнцефалии кости свода черепа отсутствуют (акрания), но имеется фрагмент мозговой ткани. Акрания характеризуется отсутствием свода черепа при наличии аномально сформированного головного мозга. Анэнцефалия является результатом нарушения закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 дней с момента оплодотворения. Проведенные динамические ультразвуковые исследования позволили установить, что акрания, экзэнцефалия и анэнцефалия являются этапами одного порока. Анэнцефалия и экзэнцефалия относятся к порокам развития конечного мозга, возникающим в результате несмыкания нервной трубки. В их основе лежит нарушение развития эктодермального и мезодер-мального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы. Анэнцефалия является одним из наиболее частых пороков ЦНС, при котором полностью отсутствует мозговая ткань (полушария) и кости свода черепа. По результатам наших исследований, наиболее часто отмечалось сочетание анэнцефалии со спинномозговой грыжей - 40,5%, с задержкой внутриутробного развития - 16,2%, деформацией скелета - 10,8% и пороками развития лица - 8,1 %. При морфологическом исследовании плода наиболее частыми сочетанными с анэнцефалией пороками развития были спинномозговая грыжа - 40,5%, пороки легких и надпочечников - по 21,6%.

Агенезия почек обусловлена или нарушением этапов эмбриогенеза при переходе от пронефроса к метанефросу, или недоразвитием мочеточникового зачатка. Почечная агенезия может быть двусторонней и односторонней. Односторонняя агенезия означает отсутствие одной почки, обычно слева, и чаще носит семейный характер. Частота встречаемости составляет в среднем 1 случай на 1000 новорожденных, но диагностируется пренатально не всегда. Это объясняется тем, что при одностороннем нарушении сохраняется нормальное количество околоплодных вод и визуализируется эхотень мочевого пузыря. Кроме того, изображение надпочечника или даже почечного ложа может быть ошибочно принято за изображение почки.