МВПР у плода

Множественные пороки развития у плода. Гигрома шеи. Внутренняя гидроцефалия. Гастрошизис. Екстрофия сердца. Деформация позвоночника, укорочение позвоночника. Двусторонняя косолапость. Единственная почка. Мегацистик. Синдром амниотических перетяжек. АДАМ комплекс.

Беременная наблюдалась до 38 недели в связи с тем, что отказалась прерывать беременность из религиозных побуждений. От инвазивных исследований отказалась. Смерть наступила интранатально, родился плод 1500 гр. Патанатомический диагноз - синдром амниотических перетяжек. Кариотип методом FISH плаценты постнатально, на 13 хромосом исследуемых - трисомий не выявлено.

Синдром амниотических перетяжек. Диагностика и прогноз при синдроме амниотических перетяжек Синдром амниотических перетяжек представляет собой комплекс врожденных аномалий развития варьирующих от небольших констрикционных кольцевых перетяжек и лимфатического отека пальцев конечностей до сочетанных, причудливых множественных пороков развития, обусловленных амниотическими тяжами, которые срастаются с различными отделами тела плода, окутывая и разрушая их.

Синонимы: ADAM-комплекс (amniotic deformities, adhesion, and multilation - амниотические деформации, сращения и пороки), секвенция амниотических тяжей, комплекс амниотических дизрупций, кольцевидные борозды, врожденные ампутации, врожденные констрикционные тяжи, тяжи Стритера (Streeter), поперечные терминальные дефекты конечностей, тяжи аберрантной ткани, амниохориальные мезобластические соединительнотканные тяжи и амниотические перетяжки.

Частота распространенности заболевания составляет 7,7 на 10 000 новорожденных, но может достигать 178 на 10 000, если учитывать самопроизвольные выкидыши (с соотношением по половому признаку 1:1). Точно неизвестна. Были предложены тератогенная, генетическая и мультифакториальная теории, обусловливающие возникновение разрыва плодных оболочек. Тератогенный эффект таких препаратов, как метадон (methadone) или диэтиламид лизергиевой кислоты (LSD), может играть важную роль во многих случаях.

Разрыв плодных оболочек на ранних стадиях беременности приводит к «охватыванию» структур плода «липкими» мезенхимальными тяжами, исходящими из хориальной части амниона, что вызывает формирование у него дизруптивных пороков.

Синдром приводит к возникновению структурных аномалий, варьирующих от незначительных проявлений до летальных форм. Наиболее распространенными признаками являются: констрикционные кольцевидные перетяжки вокруг рук, ног и пальцев; отек отделов конечностей, расположенных дистальнее по отношению к уровню перетяжки; ампутация пальцев и конечностей; асимметрия лица; расщелины лица; цефалоцеле; анэнцефалия; множественные контрактуры суставов; формирование птеригомумов; косолапость; косорукость; псевдосиндактилия; микрофтальмия; колобома сосудистой оболочки глазного яблока; метаплазия роговицы и односторонняя лакунарная хориоретинопатия.

Дифференцировать синдром амниотических тяжей следуете амнио-тическими складками, которые не соединяются с телом плода, а также таким пороком, как аномалия развития стебля тела. Наиболее тяжелые формы заболевания летальны. Легкие проявления заболевания, которые иногда обнаруживаются при рождении, не оказывают влияния на выживаемость. Рецидив не ожидается, за исключением редких спорадических семейных случаев, о которых сообщалось в связи с буллезным эпидермолизом и синдромом Элерса-Данлоса (EhlerDanlos).

Зависит от степени выраженности аномалий. Для тяжелых форм может быть предложено прерывание беременности. Имеется сообщение о внутриутробном эндоскопическом вмешательстве, которое привело к благоприятному исходу.

Источник: https://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/1377.html