Набор ВПР или синдром?

Ассоциация VACTERL

V (англ. Vertebral anomalies) — аномалии позвоночника (70 %),
А (англ. Anal аtresia) — атрезия ануса (55 %),
С (англ. Cardiovascular anomalies) — дефекты перегородок и другие пороки сердца (75 %),
ТЕ (англ. Tracheo-esophageal fistula) — трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (70 %),
R (англ. Renal defects) — аномалии почек (50 %) — агенезия, дисплазия, гидронефроз; единственная пупочная артерия.
L (англ. Limb defects) — дефекты лучевой кости — гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия (70 %);

Здесь: эктромелия предплечья, аплазия лучевой кости, атрезия гортани, атрезия пищевода с трахео-пищеводным свищем, атрезия ДПК, атрезия ануса, hemivertebra, ВПС: общий артериальный ствол, тип А2 - правая и левая легочные артерии отходят от трункуса раздельно, ЕАП.

Сайт доктора Джанти

Диагноз ставится если хотя бы три из перечисленных семи симптомов присутствуют у новорожденного.

Причина формирования синдрома неизвестна. Возникает спорадически. Отмечена большая вероятность появления среди детей от матерей, страдающих сахарным диабетом.

Встречается с частотой 1 на 10000—40000 новорожденных[1].

VACTERL association

Irina Tihonenko, MD; Koipish Tatyana, MD; Chukanau Aliaksei, MD.

1st City Hospital Ultrasound Department, Pr. Nezaleznasci 64, Minsk 220006, Belarus.

Case report

A 24-year-old primigravida was sent to our clinic in second trimester of her pregnancy due to polyhydramnios. Our ultrasound examination revealed several anomalies.

• Atrioventricular septal defect of the heart with hypoplasia of the pulmonary artery;
• Absence of the stomach with suspected esophageal atresia;
• Absence of the right radius and thumb with radial deviation of the hand;
• Anal atresia.

She was rescanned at 37 weeks with the same findings. After delivery a vertebral deformity (hemivertebra at the level of sacrum was found). The anomalies were consistent with the VACTERL association.

Images 1: The images show hypoplastic pulmonary artery.

3D images of the right hand and forearm showing radial deviation of the hand due to radial aplasia.