Шамиль Магомедов
Гипоплазия мозжечка, семилобарная голопрозэнцефалия, гипоплазия носовой кости, полупозвонки в поясничном отделеНесложная задачка для профи
Александр Малов · 2016-11-27 · Акушерство
Условие задачи
Ваш полный диагноз?
При исследовании плода на 21 неделе беременности были обнаружены изменения представленные на эхограммах. При проведении первого скрининга патологических изменений при исследовании не было выявлено.
Аксиальный срез головного мозга на уровне мозжечка.
Венечное сечение позвоночника плода.
Ваша версия
Сформулируйте ответ перед чтением разбора. Приём решений завершён. Сохраните свою версию для себя и сравните с авторским разбором. Автор и другие участники её не увидят; баллы не начисляются.
Посмотреть версии участников →
Могут содержать правильный ответ.
Показать разбор
Ромбэнцефалосинапсис в сочетании с гидроцефалией, голопрозэнцэфалией и патологией позвоночника (гемивертебра).
Ромбэнцефалосинапсис – патология ромбовидного мозга, в состав которого входят мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, и характеризуется слиянием полушарий мозжечка, зубчатого ядра, ножек мозжечка (обычно верхних и средних) и отсутствием или выраженной гипоплазией червя мозжечка.
Пренатальная диагностика: однолобарный мозжечок, отсутствие изображения червя мозжечка, полости прозрачной перегородки и нормальной сильвиевой борозды, часто во второй половине беременности присоединяется гидроцефалия.
Предполагается, что ромбэнцефалосинапсис является результатом нарушения развития мозжечка, возникающим приблизительно на 33-34-й день гестации.
Частота точно не известна, встречается редко.
Пренатальная диагностика: основывается на визуализации аномальной картины мозжечка (однолобарный мозжечок, отсутствие изображения червя мозжечка).
Опубликованные наблюдения свидетельствуют, что диагноз ромбэнцефалосинапсиса может быть установлен уже после 16 недель. Ассоциированными нарушениями при этом являются гидроцефалия, голопрозэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела, септооптическая дисплазия и нарушение развития извилин и борозд, которые могут встречаться в различных сочетаниях. Так же в случаях ромбэнцефалосинапсиса регистрируется отсутствие полости прозрачной перегородки
Среди экстракраниальных пороков были зарегистрированы патология позвоночника, фалангиальные дефекты, отсутствие лучевой кости, врожденные пороки сердечно-сосудистой, дыхательной и мочеполовой системы.
Риск хромосомных аномалий низкий.
Прогноз: неблагоприятный, большинство детей умирают в младенческом возрасте. У выживших детей часто регистрируются выраженные задержки психомоторного развития.
М.В.Медведев Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз.
4-е издание доп., перер. - М.: Реал Тайм 2016г. стр 85-86.
ЛИЧНАЯ САМОПРОВЕРКА
Как ваша версия соотносится с разбором?
Отметку видите только вы. «Частично» и «Не совпало» добавят задачу в список «Хочу повторить». Её можно изменить или убрать.
Обсуждение и версии участников
Обсуждение
Решения участников, комментарии и ответы автора.
Александр Малов
В ответ Шамиль Магомедов
Уважаемый Шамиль Магомедович правильно голопрозэнцефалия и полупозвонки в поясничном отделе, но это не простая гипоплазия мозжечка.Шамиль Магомедов
В ответ Александр Малов
с агенезией червяАлександр Малов
В ответ Шамиль Магомедов
да это патология развития ромбовидного мозга которая характеризуется слиянием полушарий мозжечка как она называется?Шамиль Магомедов
В ответ Александр Малов
ромбэнцефалосинапсисАлександр Малов
В ответ Шамиль Магомедов
ВерноСергей Ковальчук
Spina bifida, гипоплазия мозжечка.Прошу прощения, был неправ по поводу позвоночника: Диастематомиелия.
Александр Малов
В ответ Сергей Ковальчук
Сергей Геннадьевич это не простая гипоплазия мозжечка и не диастематомиелия.Сергей Ковальчук
В ответ Александр Малов
Простите, видео в телефоне не запустилось. Голпрозэнцефалия ещё есть.Александр Малов
В ответ Сергей Ковальчук
Совершенно верно голопрозэнцефалия есть но это одна из двух сопутствующих интракраниальных патологий при данном пороке развития мозга который характеризуется характерными изменениями мозжечка .Сергей Ковальчук
В ответ Александр Малов
РомбэнцефалосинапсисАлександр Малов
В ответ Сергей Ковальчук
Основной диагноз правильный это ромбэнцефалосинапсис в сочетании с гидроцефалией и голопрозэнцефалией Среди экстракраниальных пороков зарегистрирована патология позвоночника но не диастематомиелия,Сергей Ковальчук
В ответ Александр Малов
ПолупозвонокАлександр Малов
В ответ Сергей Ковальчук
Совершенно верноОльга Петренко
Ромбэнцефалосинапсис, диастематомиелия.Ольга Петренко
В ответ Ольга Петренко
Ромбэнцефалосинапсис, гидроцефалия, диастематомиелияАлександр Малов
В ответ Ольга Петренко
Основной диагноз правильный это ромбэнцефалосинапсис в сочетании с гидроцефалией и еще есть одна интракраниальная патология? Среди экстракраниальных пороков зарегистрирована патология позвоночника но не диастематомиелия,Ольга Петренко
В ответ Александр Малов
Патология позвоночника - полупозвонки. агенезия мозолистого тела?Александр Малов
В ответ Ольга Петренко
верноВиктор Чужакин
Некорректное измерение преназальной складки.Александр Малов
В ответ Виктор Чужакин
Виктор Анатольевич соглашусь о некоторой некоректности измерения складки но это пример не измерения преназальной складки а показ нормального профиля плодаГульнара Бейсенбаева
Гипоплазия мозжечка, гидроцефалия, полупозвонок.Александр Малов
В ответ Гульнара Бейсенбаева
Правильно отмечена гидроцефалия и гемивертебра. Но основной диагноз не гипоплазия мозжечка хотя мозжечок изменен.Гульнара Бейсенбаева
В ответ Александр Малов
Ромбэнцефалосинапсис.Александр Малов
В ответ Гульнара Бейсенбаева
Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис сочетающийся с гидроцефалией и есть еще одна интракраниальная патология которая часто сопутствует при ромбэнцефалосинапсисе и отражена в данной задаче.Гульнара Бейсенбаева
В ответ Александр Малов
Отсутствие полости прозрачной перегородки, мозолистого тела, червя мозжечка.Александр Малов
В ответ Гульнара Бейсенбаева
ВерноСветлана Сахарова
Ромбэнцефалосинапсис,диастематомиелия.Александр Малов
В ответ Светлана Сахарова
Основной диагноз правильный это ромбэнцефалосинапсис сочетается еще с двумя интракраниальными патологиями ? Среди экстракраниальных пороков зарегистрирована патология позвоночника но не диастематомиелия,Светлана Сахарова
В ответ Александр Малов
Ромбэнцефалосинапсис. Агенезия прозрачной перегородки.Гидроцефалия. Гипоплазия мозжечка.Spina bifida.Александр Малов
В ответ Светлана Сахарова
Правильно ромбэнцефалосинапсис в сочетании с гидроцефалией, голопрозэнцэфалией и патологией позвоночника но не Spina bifida. Посмотрите на объемную реконструкцию позвоночника.Светлана Сахарова
В ответ Александр Малов
Клиновидный полупозвонокАлександр Малов
В ответ Светлана Сахарова
верноЗоя Агаева
с. Арнольда - КиариИрина Комарова
Голопрозэнцефалия, ромбэнцефалосинапсис, поясничный полупозвонок. Синдром Патау? Александр Малов
В ответ Ирина Комарова
Ирина Васильевна почти все правильно. Основной диагноз правильный это ромбэнцефалосинапсис в сочетании с голопрозэнцефалией и еще есть одна интракраниальная патология которая развивается во втором триместре? Среди экстракраниальных пороков зарегистрирована патология позвоночника и вы правильно определили что это гемивертебра,Иван Попов
диастематомиелия. ромбоэнцефалосинапсисАлександр Малов
В ответ Иван Попов
Уважаемый Иван Пантелеевич Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис и еще есть две интракраниальных патологии которые часто сопутствуют при данном пороке. Среди экстракраниальных пороков зарегистрирована патология позвоночника но это не диастематомиелия.Иван Попов
В ответ Александр Малов
Что то с моим компьютером сильно тормозит. По моему там ещё гидроцефалия или (артефакт?) и полупозвонок? Завтра посмотрю на другом компьютере на работе возможно будет лучше видно.Александр Малов
В ответ Иван Попов
Совершенно верноНаталья Бессмертная
Ромбэнцефалосинапсис, гемивертебра Александр Малов
В ответ Наталья Бессмертная
Наталья Геннадьевна Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис. Среди экстракраниальных пороков зарегистрирована патология позвоночника и это правильно гемивертебра.Но есть две интракраниальных патологии которые часто сопутствуют при ромбэнцефалосинапсисе.Наталья Бессмертная
В ответ Александр Малов
Тривентрикулярная гидроцефалия и отсутствие ппп, то есть полная форма ромбэнцефалосинапсиса.Александр Малов
В ответ Наталья Бессмертная
ВерноНаталья Бессмертная
В ответ Александр Малов
Александр Константинович, у меня вопрос о голопрозэнцефалии. Можем точно в данном случае утверждать? В видео, мне видится, что серп сохранен, лобные рога разделены, и v - образная форма общей полости лобных рогов, не следствие ли это разрушения ппп из за гидроцефалии? Как вам такая версия? Именно поэтому написала отсутствие ппп, а не голопрозэнцефалию.Александр Малов
В ответ Наталья Бессмертная
Я с вами согласен я и сам не поставил ее когда смотрел. А вот на вскрытии поставили голопрозэнцефалию.Наталья Бессмертная
В ответ Александр Малов
Понятно, им виднее, хотя и не всегда бывают правы))). Спасибо.Aynur Aliyeva
Parok dendi yokeraМаргарита Есаулова
Синдром Денди Уокера
Татьяна Волкова
гипоплазия мозжечка ,полупозвонокАлександр Малов
В ответ Татьяна Волкова
Уважаемая Татьяна Алексеевна Вы правильно отметили сопутствующий экстракраниальный пороков гемивертебра Но это не простая гипоплазия мозжечка. Это патология куда входит мозжечок и не только и этот порок в данном примере сочетается с еще двумя интракраниальными патологиями.Татьяна Волкова
В ответ Александр Малов
Александр Константинович ,Возможно одной из сопутствующих патологий является голопрозоэнцефалия ? и агенезия червя мозжечка ?Александр Малов
В ответ Татьяна Волкова
Правильно Татьяна Алексеевна а как называется порок развития который характеризуется слиянием полушарий мозжечка?Татьяна Волкова
В ответ Александр Малов
Ромбэнцефалосинапсис. Спасибо большое за Ваше терпение !Александр Малов
В ответ Татьяна Волкова
ВерноНаталья Земцова
Ромбэнцефалосинапсис, голопрозэнцефалия, гидроцефалия. ГемивертебраЕлена Цецулина
синдром Арнольда-Каири Гипоплазия мозжечка spina bifidaЕлена Цецулина
В ответ Елена Цецулина
синдром Арнольда-Каири Гипоплазия мозжечка spina bifida гидроцефалияАлександр Малов
В ответ Елена Цецулина
Елена Константиновна гидроцефалия присутствует как сопутствующая патология и порок развития мозжечка есть но это не гипоплазия.Неля Кацай
Мальформация Арнольда- Киари.Неля Кацай
В ответ Неля Кацай
ДиастематомиелияАлександр Малов
В ответ Неля Кацай
НеправильноНеля Кацай
В ответ Александр Малов
Шизэнцефалия. Полупозвонок.Александр Малов
В ответ Неля Кацай
Экстракраниальную патологию Вы правильно определили это гемивертебра.А порок развития головного мозга? Посмотрите на мозжечок.
Неля Кацай
В ответ Александр Малов
Ромбэнцефалосинапсис, характеризуется агенезией червя мозжечка со слиянием его полушарий и ножек мозга. Мозжечок и задняя черепная ямка гипоплазированы.Александр Малов
В ответ Неля Кацай
верноАрстан Каримов
Spina bifida. Гидроцефалия.Александр Малов
В ответ Арстан Каримов
Уважаемый Арстан Шавкатбекович это не Spina bifida. Гидроцефалия действительно есть но это сопутствующая интракраниальная патология. Обратите внимание на мозжечок.Елена Парты ко
Порок Арнольда-КиариГульнара Боташева
ГидроцефалияГульнара Боташева
В ответ Гульнара Боташева
Спинномозговая грыжа,гипоплазия мозжечка,укорочение спинки носаАлександр Малов
В ответ Гульнара Боташева
нет не спинномозговая грыжа посмотрите на объемную реконструкцию позвоночника но эта сопутствующая эктракраниальная патология.А основной порок развития мозга это порок при котором уменьшением размеров мозжечка происходит в результате патологии развития ромбовидного мозга как называется этот порок?
Гульнара Боташева
В ответ Александр Малов
Аномалия Арнольда-КиариАлександр Малов
В ответ Гульнара Боташева
неправильноЮлия Вишневская
Ромбэнцефалосинапсис ( неполная форма) + полупозвонок?Александр Малов
В ответ Юлия Вишневская
Уважаемая Юлия Германовна Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис. Среди экстракраниальных пороков зарегистрирована патология позвоночника и это правильно гемивертебра.Но есть еще две интракраниальные патологии которые часто сопутствуют при ромбэнцефалосинапсисе.Юлия Вишневская
В ответ Александр Малов
Расширение желудочковой системы и отсутствие полости прозрачной перегородки ( не уверена точно за данный признак)?Александр Малов
В ответ Юлия Вишневская
Правильно Юлия Германовна гидроцефалия и еще одна интракраниальная патология при которой не будет полости прозрачной перегородки?Юлия Вишневская
В ответ Александр Малов
Агенезия мозолистого тела? Тогда, конечно извините, сагитального среза нет и в режиме ЦДК тоже.Как его поставить?
Александр Малов
В ответ Юлия Вишневская
Правильно соглашусь что не очень удачный пример приведен профиля плода но видно что изменения там очевидны.Задать вопрос автору
Уточните условие, ход исследования или обсудите версии коллег. Не указывайте персональные данные пациентов.
Загружаем вопросы…