Юлия Полонская
Аномалия формы позвоночника плода: полупозвонокНесложная задачка для профи
Александр Малов · 2016-11-27 · Акушерство
Условие задачи
Ваш полный диагноз?
При исследовании плода на 21 неделе беременности были обнаружены изменения представленные на эхограммах. При проведении первого скрининга патологических изменений при исследовании не было выявлено.
Аксиальный срез головного мозга на уровне мозжечка.
Венечное сечение позвоночника плода.
Ваша версия
Сформулируйте ответ перед чтением разбора. Приём решений завершён. Сохраните свою версию для себя и сравните с авторским разбором. Автор и другие участники её не увидят; баллы не начисляются.
Посмотреть версии участников →
Могут содержать правильный ответ.
Показать разбор
Ромбэнцефалосинапсис в сочетании с гидроцефалией, голопрозэнцэфалией и патологией позвоночника (гемивертебра).
Ромбэнцефалосинапсис – патология ромбовидного мозга, в состав которого входят мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, и характеризуется слиянием полушарий мозжечка, зубчатого ядра, ножек мозжечка (обычно верхних и средних) и отсутствием или выраженной гипоплазией червя мозжечка.
Пренатальная диагностика: однолобарный мозжечок, отсутствие изображения червя мозжечка, полости прозрачной перегородки и нормальной сильвиевой борозды, часто во второй половине беременности присоединяется гидроцефалия.
Предполагается, что ромбэнцефалосинапсис является результатом нарушения развития мозжечка, возникающим приблизительно на 33-34-й день гестации.
Частота точно не известна, встречается редко.
Пренатальная диагностика: основывается на визуализации аномальной картины мозжечка (однолобарный мозжечок, отсутствие изображения червя мозжечка).
Опубликованные наблюдения свидетельствуют, что диагноз ромбэнцефалосинапсиса может быть установлен уже после 16 недель. Ассоциированными нарушениями при этом являются гидроцефалия, голопрозэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела, септооптическая дисплазия и нарушение развития извилин и борозд, которые могут встречаться в различных сочетаниях. Так же в случаях ромбэнцефалосинапсиса регистрируется отсутствие полости прозрачной перегородки
Среди экстракраниальных пороков были зарегистрированы патология позвоночника, фалангиальные дефекты, отсутствие лучевой кости, врожденные пороки сердечно-сосудистой, дыхательной и мочеполовой системы.
Риск хромосомных аномалий низкий.
Прогноз: неблагоприятный, большинство детей умирают в младенческом возрасте. У выживших детей часто регистрируются выраженные задержки психомоторного развития.
М.В.Медведев Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз.
4-е издание доп., перер. - М.: Реал Тайм 2016г. стр 85-86.
ЛИЧНАЯ САМОПРОВЕРКА
Как ваша версия соотносится с разбором?
Отметку видите только вы. «Частично» и «Не совпало» добавят задачу в список «Хочу повторить». Её можно изменить или убрать.
Обсуждение и версии участников
Обсуждение
Решения участников, комментарии и ответы автора.
Александр Малов
В ответ Юлия Полонская
Юлия Анатольевна Вы совершенно правильно определили экстракраниальный сопутствующий порок развития позвоночника гемивертебра. Но это лишь сопутствующая патология при данном пороке. Посмотрите на мозжечок.Юлия Полонская
В ответ Александр Малов
Синдром Арнольда -КиариАлександр Малов
В ответ Юлия Полонская
Нет не верно.Юлия Полонская
В ответ Александр Малов
ромбэнцефалосинапсисАлександр Малов
В ответ Юлия Полонская
Ромбэнцефалосинапсис в сочетании с гидроцефалией, голопрозэнцэфалией и патологией позвоночника (гемивертебра).Сергей Михайлов
Семилобарная голопрозэнцефалия. Полупозвонки в пояснично-крестцовом отделе?Александр Малов
В ответ Сергей Михайлов
Сергей Александрович правильно присутствует голопрозэнцефалия и гемивертебра.Но надо определить основной порок при котором эти патологии присутствуют. Обратите внимание на мозжечок.
Сергей Михайлов
В ответ Александр Малов
Недоразвитие мозжечка,сдавление его.С-м Арнольда-Киари 4.Александр Малов
В ответ Сергей Михайлов
основной порок связан с развитием мозжечка и других структур окружающих ромбовидную ямку.Елена Степанова
Мальформация Арнольда-Киари.Евгения Крыжановская
Полупозвонок,ромбэнцефалосинапсис.Александр Малов
В ответ Евгения Крыжановская
Евгения Сергеевна Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис. Среди экстракраниальных пороков зарегистрирована патология позвоночника и это правильно гемивертебра.Но есть еще две интракраниальные патологии которые часто сопутствуют при ромбэнцефалосинапсисе и отражены в данной задаче.Евгения Крыжановская
В ответ Александр Малов
Агенезия мозолистого тела,гидроцефалия.Александр Малов
В ответ Евгения Крыжановская
верноЮрий Лузянин
Полупозвонок Александр Малов
В ответ Юрий Лузянин
Юрий Федорович правильно есть гемивертебра но это сопутствующая экстракраниальная патология при данном пороке развития головного мозгаЮрий Лузянин
В ответ Александр Малов
ГолопрозэнцефалияАлександр Малов
В ответ Юрий Лузянин
Юрий Федорович правильно голопрозэнцефалия при данном пороке присутствует как один из двух сопутствующих интракраниальных пороков . Осталось назвать основной порок развития мозга. Обратите внимание на мозжечокЮрий Лузянин
В ответ Александр Малов
РомбэнцефалосинапсисАлександр Малов
В ответ Юрий Лузянин
правильноЛюдмила Белкина
Ромбэнцефалосинапс и полупозвонокАлександр Малов
В ответ Людмила Белкина
Людмила Викторовна Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис. Среди экстракраниальных пороков зарегистрирована патология позвоночника и это правильно гемивертебра.Но есть еще две интракраниальные патологии которые часто сопутствуют при ромбэнцефалосинапсисе и отражены в данной задаче.Людмила Белкина
В ответ Александр Малов
На клипе плохо видно. Возможно агенезия полости прозрачной перегородки и гидроцефалияАлександр Малов
В ответ Людмила Белкина
ВерноМария Кузнецова
Диастематомиелия, гипоплазия мозжечка (учитывая размер большой цистерны, возможно аномалия Арнольда-Киари, 1 тип), гидроцефалия.Александр Малов
В ответ Мария Кузнецова
Мария Владимировна это порок развития включает патологию развития мозжечка и не только и сочетается с гидроцефалией и еще одним интракраниальным пороком. Из сопутствующей экстракраниальной патологии патология позвоночника присутствует но не диастематомиелияМария Кузнецова
В ответ Александр Малов
Так, ок - ромбэнцефалосинапсис, spina bifida occulta. Еще один порок буду думать)Александр Малов
В ответ Мария Кузнецова
Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис в сочетании с гидроцефалией. Экстракраниальная патология позвоночника не spina bifida occulta.Гульзат Есимова
Ромбэнцефалосинапсис полная форма. Диастематомиелия. Голопрозэнцефалия.Александр Малов
В ответ Гульзат Есимова
Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис в сочетании с голопрозэнцефалией. .Но есть еще одна интракраниальные патологии которая часто сопутствуют при ромбэнцефалосинапсисе и отражена в данной задаче. Среди экстракраниальных пороков зарегистрирована патология позвоночника но не диастематомиелия.Гульзат Есимова
В ответ Александр Малов
Спиномозговая грыжаАлександр Малов
В ответ Гульзат Есимова
Спиномозговой грыжи нет. Посмотрите позвонки на объемной реконструкцииГульзат Есимова
В ответ Александр Малов
ПолупозвонкиАлександр Малов
В ответ Гульзат Есимова
правильноЕлена //
Гипоплазия мозжечка,внутренняя гидроцефалия( расширение боковых и третьего желудочка), полупозвонок в поясничном отделеАлександр Малов
В ответ Елена //
Правильно гемивертебра и гидроцефалия как сопутствующая патология при этом пороке развития мозга которая характеризуется уменьшением размеров мозжечка в результате патологии ромбовидного мозга как называется этот порок?Елена //
В ответ Александр Малов
РомбэнцефалосинапсисАлександр Малов
В ответ Елена //
верноЗамира Каримова
Аомалия Арнольда КиариМарина Ершова
Ромбоэнцефалосинапсис, диастематомиелияАлександр Малов
В ответ Марина Ершова
Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис.Но есть еще две интракраниальные патологии которые часто сопутствуют при ромбэнцефалосинапсисе и отражены в данной задаче. Среди экстракраниальных пороков зарегистрирована патология позвоночника но не диастематомиелия.Жанна Гиляхова
Синдром Денди-УокераЖанна Гиляхова
В ответ Жанна Гиляхова
Арнольда- КиариАлександр Малов
В ответ Жанна Гиляхова
неправильноЕкатерина Титор
Агенезия червя мозжечка Spina bifida.Александр Малов
В ответ Екатерина Титор
Как правильно называется порок в котором присутствует агенезия мозжечка а так же другие аномалии структур окружающих ромбовидную ямку. Среди экстракраниальных сопутствующих патологий зарегистрирована патология позвоночника но не Spina bifida.Луиза Гареева
РомбэнцефалосинапсисАлександр Малов
В ответ Луиза Гареева
Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис.Но есть еще две интракраниальные патологии которые часто сопутствуют при ромбэнцефалосинапсисе и отражены в данной задаче. И экстракраниальная патология позвоночника.Луиза Гареева
В ответ Александр Малов
Голопрозэнцефалия с лисэнцефалией и полупозвонки. Возможно за голопрозэцефалию приняла септооптическую дисплазию с агенезией полости прозрачной перегородкиАлександр Малов
В ответ Луиза Гареева
Да это ромбэнцефалосинапсис в сочетании с гидроцефалией, голопрозэнцэфалией и патологией позвоночника (гемивертебра).Наталья Дмитриева
мальформация Арнольда-Киари и гемивертебраАлександр Малов
В ответ Наталья Дмитриева
Правильно гемивертебра. Но это не мальформация Арнольда-Киари. Посмотрите на мозжечокНаталья Дмитриева
В ответ Александр Малов
Гипоплазия мозжечкаАлександр Малов
В ответ Наталья Дмитриева
Правильно гемивертебра и гидроцефалия как сопутствующая патология при этом пороке развития мозга. Как называется этот порок характеризующийся уменьшением размеров мозжечка в результате патологии ромбовидного мозга ?Наталья Дмитриева
В ответ Александр Малов
РомбэнцефалосинапсисАлександр Малов
В ответ Наталья Дмитриева
верноМарина Морозова
МВПР: Ромбэнцефалосинапсис, полная форма. Добавочный полупозвонок. Эхо-маркеры ХА: Гипоплазия носовой костиАлександр Малов
В ответ Марина Морозова
Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис.Но есть еще две интракраниальные патологии которые часто сопутствуют ромбэнцефалосинапсису и отражены в данной задаче. Экстракраниальная патология позвоночника это гемивертебра.Марина Морозова
В ответ Александр Малов
Выраженная гидроцефалия и отсутствие полости прозрачной перегородкиАлександр Малов
В ответ Марина Морозова
ВерноIgor Amelin
ромбэнцфалосинапсис, гидроцефалия, полупозвонокГаджимурад Айдамиров
гипоплазия мозжечка. полупозвонокАлександр Малов
В ответ Гаджимурад Айдамиров
Вы правильно отметили сопутствующий экстракраниальный порок гемивертебра Но это не простая гипоплазия мозжечка. Это порок развития головного мозга куда входит патология развития мозжечка и не только. И этот порок в данном примере сочетается с еще двумя интракраниальными патологиями.Гаджимурад Айдамиров
В ответ Александр Малов
Септооптическая дисплазия. Алобарная голопрозэнцефалия.Александр Малов
В ответ Гаджимурад Айдамиров
Правильно гемивертебра и голопрозэнцефалия с гидроцефалией как сопутствующая патология при этом пороке развития мозга которая характеризуется уменьшением размеров мозжечка в результате патологии ромбовидного мозга как называется этот порок?Гаджимурад Айдамиров
В ответ Александр Малов
Синдром Айкарди ( Aicardi syndrome )Александр Малов
В ответ Гаджимурад Айдамиров
Нет это не Синдром Айкарди. При этом пороке происходит сращение полушарий мозжечкаГаджимурад Айдамиров
В ответ Александр Малов
Голопрозэнцефалия также связана с хромосомными аномалиями, ведущими к анеуплоидии, к ним относятся трисомия 13, трисомия 18 и синдром триплоидии. Также имеются данные, что у некоторых лиц, с синдромом Дауна, также была голопрозэнцефалия, но эта ассоциация скорее считается совпадением. Многие другие хромосомные аномалии также были зарегистрированы в качестве причины развития этого порока, в частности, синдром 13q. Другие синдромы, которые развиваются вследствие генетических мутаций и которые связаны с голопрозэнцефалией включают: синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Генуя, синдром Меккеля-Грубера, хвостовой дисгенез, синдром Айкарди, псевдотрисомию 13, а также ряд других синдромов. Мутации в различных генах были зарегистрированы у лиц с голопрозэнцефалией, в том числе в генах SHH, ZIC2, Six3 и в гене TGIF.Гаджимурад Айдамиров
В ответ Гаджимурад Айдамиров
тут перечисляется так же АйкардиАлександр Малов
В ответ Гаджимурад Айдамиров
Уважаемый Гаджимурад Нурутдинович в данном случае не было хромосомной аномалии данный порок развития является патологией ромбовидного мозга, в состав которого входят мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, и характеризуется слиянием полушарий мозжечка, зубчатого ядра, ножек мозжечка (обычно верхних и средних) и отсутствием или выраженной гипоплазией червя мозжечка.Гаджимурад Айдамиров
В ответ Александр Малов
Получается Арнольда КиариАлександр Малов
В ответ Гаджимурад Айдамиров
нет не Арнольда КиариНигяр Шамилова
Мальформация Арнольда-КиариНигяр Шамилова
В ответ Нигяр Шамилова
Гидроцефалия,полупозвонки.Александр Малов
В ответ Нигяр Шамилова
Правильно гемивертебра и гидроцефалия как сопутствующая патология при этом пороке развития мозга которая характеризуется уменьшением размеров мозжечка в результате патологии ромбовидного мозга как называется этот порок?Нигяр Шамилова
В ответ Александр Малов
РомбэнцефалосинапсисАлександр Малов
В ответ Нигяр Шамилова
верноValentin Cojocaru
РомбэнцефалосинапсисАлександр Малов
В ответ Valentin Cojocaru
Вы совершенно правильно определили основной диагноз это ромбэнцефалосинапсис.Но есть еще две интракраниальные патологии которые часто сопутствуют ромбэнцефалосинапсису и отражены в данной задаче. И есть еще экстракраниальная патология позвоночника.Valentin Cojocaru
В ответ Александр Малов
гидроцефалия,агенезия червя мозжечка и полупозвонокАлександр Малов
В ответ Valentin Cojocaru
верноЗадать вопрос автору
Уточните условие, ход исследования или обсудите версии коллег. Не указывайте персональные данные пациентов.
Загружаем вопросы…