Просто, задачка для начинающих

Агенезия мозолистого тела

Патология мозолистого тела плода. Обследование мозолистого тела плода.

Мозолистое тело - одна из самых больших и важных спаек головного мозга, соединяющая полушария и необходимая для эффективной функции сознания. Агенезия является одним из наиболее частых врожденных пороков мозолистого тела, при котором полость III желудочка остается открытой. Данные о частоте агенезии мозолистого тела (АМТ) противоречивы и колеблются от 0,7 до 5,3% случаев.

Частота АМТ при проведении пренатальной эхографии в среднем составляет 0,11 на 1000. В наших исследованиях эта патология была зарегистрирована только у 4 из 23 610 обследованных плодов (0,18:1000). Частота этого порока при проведении аутопсии плодов и новорожденных существенно выше и составляет 3%, что доказывает трудности дородовой визуализации этой структуры.

Среди пороков ЦНС, диагностируемых пренатально, на АМТ приходится около 2% (1,7-2,6%).

Этиология агенезии мозолистого тела гетерогенна. Этот порок развития может быть изолированным, но может сочетаться с генетическими и хромосомными синдромами. Известны случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и Х-сцепленного типа наследования АМТ.

Среди хромосомных синдромов чаще всего отмечаются трисомии 13 и 18, среди сочетанных пороков развития - кистозные внутричерепные образования, синдром Денди -Уокера, пороки развития сердца и мочеполовой системы.

Дифференциация ткани мозолистого тела начинается с 39-го дня эмбрионального развития, а морфологическое формирование завершается только к 16-17 нед беременности.

В этом сроке получение удовлетворительного изображения мозолистого тела и возможность его измерения достигается только в 55% случаев. Лучшим сроком для оценки этой структуры является срок проведения второго скринингового исследования (21-24 нед), однако многие случаи изолированной АМТ пропускаются даже при обследовании в центрах пренатальной диагностики. По данным одного из крупнейших центров пренатальной диагностики США, ни один из 15 случаев АМТ не был диагностирован в 16-22 нед беременности. Во всех наблюдениях пренатальный диагноз был установлен только в III триместре беременности.

В другом исследовании, проведенном израильскими специалистами центра пренатальной диагностики, у 10 из 13 плодов с АМТ во II триместре беременности ультразвуковая анатомия головного мозга плода была расценена как нормальная, и диагноз был установлен только в поздние сроки. В исследовании A. Valat и соавт. АМТ была пренатально диагностирована только в половине случаев (8 из 16) несмотря на тот факт, что во всех наблюдениях плода была зарегистрирована вентрикуломегалия, которая требует тщательной и детальной оценки всех мозговых структур.

По данным исследований последних лет, с внедрением в клиническую практику магнитно-резонансной томографии (МРТ) точность пренатального выявления АМТ при комплексном обследовании плодов повысилась до 93,2%, по сравнению с 52,4% при изолированном использовании эхографии.

Вентрикуломегалия является одним из показаний к МРТ, поскольку встречается при многих аномалиях развития головного мозга плода, которые плохо поддаются ультразвуковой визуализации. Несмотря на значительный вклад МРТ в выявление патологии ЦНС, эхография пока остается основным методом диагностики многих пороков и, в частности АМТ.

Еще в 1993 г. G. Pilu и соавт. сообщили о 35 случаях успешной пренатальной ультразвуковой диагностики АМТ. В этой серии исследований в 57% случаев были обнаружены сочетанные аномалии, и ни один из крупных пороков не был пропущен в ходе пренатального обследования. В 1994 г. P. Vergani и соавт. также опубликовали данные о 14 случаях дородового обнаружения АМТ. В 50% наблюдений были отмечены сочетанные аномалии и хромосомные дефекты. В отечественной литературе в 2001 г. СМ. Воеводин сообщил о 27 случаях диагностики этого порока.

В 2002 г. специалисты из Израиля опубликовали данные об ультразвуковой диагностике 14 случаев АМТ, причем преимущественно во II триместре беременности. В 2004г. английские исследователи Т. Homfray и соавт. представили данные уже о 138 случаях пренатальной ультразвуковой диагностики АМТ в 18-23 нед беременности. В их исследовании сочетанные аномалии были обнаружены в 71 % случаев и хромосомные дефекты - в 23,2% наблюдений. Столь высокие результаты были достигнуты благодаря тому, что в этих центрах осуществляется мультиплоскостная оценка структур головного мозга плода.

В нашем центре пренатальной диагностики оценка мозолистого тела плода проводится во всех случаях обнаружения аномального изображения интракраниальной анатомии и в первую очередь при выявлении вентрикуломегалии, аномальной формы боковых желудочков и отсутствия нормального изображения полости прозрачной перегородки. Многие специалисты для диагностики аномалий головного мозга используют только горизонтальные плоскости сканирования, что позволяет только заподозрить АМТ на основании регистрации сопутствующих признаков (вентрикуломегалии, аномальной формы боковых желудочков, отсутствия нормального изображения полости прозрачной перегородки), но не визуализировать эту структуру.

Следует помнить, что эти изменения могут обнаруживаться при других пороках головного мозга или быть изолированными. Кроме того, такой весьма характерный для АМТ признак, как смещение III желудочка кпереди, присутствует только в 50% этого порока. Для точной диагностики АМТ использование коронарной и сагиттальной плоскостей сканирования является обязательным. По нашему мнению, наиболее информативной является сагиттальная плоскость сканирования. Помимо прямой визуализации мозолистого тела в этой плоскости при сагиттальном сканировании может быть использован режим ЦДК, при котором нередко удается обнаружить отсутствие основной артерии, питающей мозолистое тело.

В тех случаях, когда диагноз агенезии мозолистого тела установлен, необходимо провести тщательное изучение как интракраниальной, так и экстракраниальной анатомии плода для исключения сочетанных аномалий, а также пренатальное кариотипирование. Как правило, хромосомные дефекты обнаруживаются в случаях сочетанных аномалий. При обнаружении сочетанных аномалий и/или хромосомных дефектов прогноз при АМТ можно расценить как неблагоприятный. Наибольшие споры и сомнения при пренатальном консультировании вызывают случаи изолированного порока.

В литературе существуют различные точки зрения на прогноз для здоровья при отсутствии мозолистого тела. Одни авторы считают, что изолированная АМТ не сопровождается выраженными патологическими изменениями. A. Fleischer и соавт. наблюдали за 6 пациентами с момента установления пренатального диагноза. Продолжительность наблюдения составила от 3 месяцев до 5 лет после рождения детей.

Никакой видимой патологии во всех этих случаях не было отмечено. J. Gupta и R. Lilford при анализе 70 опубликованных случаев пренатальной диагностики агенезии мозолистого тела установили, что в случаях изолированного порока нормальное психомоторное развитие отмечено у 85% детей. G. Pilu и соавт. при динамическом наблюдении за 11 пациентами с пренатально диагностированной АМТ констатировали низкий IQ только у 2 детей.

Другие авторы сообщают, что у детей с этим пороком задержка психомоторного и интеллектуального развития отмечается в 60-70% случаев. S. Вуrd и соавт. при наблюдении за 26 детьми с изолированной АМТ установили психоневрологические нарушения, требующие медикаментозного лечения, у 8 из них. Наиболее полными и объективными данными к настоящему времени следует считать результаты, полученные английскими специалистами, проследившими перинатальные исходы 138 случаев пренатальной ультразвуковой диагностики АМТ.

Согласно их данным, ХА были обнаружены у 32 (23,2%) плодов и преимущественно представлены трисомией 18 (22 случая). Даже при отсутствии ХА у большинства плодов были выявлены различные сочетанные аномалии, в связи с чем беременность была прервана в 93 случаях, в 4 наблюдениях зарегистрирована внутриутробная гибель, один ребенок умер в неонатальном периоде.

Среди 30 детей, развитие которых было проконтролировано в течение 2 лет и более, выраженные нарушения развития отмечены у 50% детей. Эти данные позволяют по-новому взглянуть на перинатальные исходы в случаях дородовой диагностики АМТ.

Источник: MedicalPlanet