Редкий ВПР в 1 триместре

Пентада Кантрелла.

Пентада Кантрелла — крайне редкий синдром, характеризующийся сочетанием врожденных дефектов грудины, диафрагмы, перикарда, брюшной стенки и сердца. Пентада Кантрелла протекает с разной степенью тяжести, потенциально вызывая серьезные и угрожающие жизни осложнения.

Пентада Кантрелла. Причины

Точная причина развития пентады Кантрелла неизвестна. В большинстве случаев этот синдром появляется случайным образом без всякой видимой причины. По одной из теорий, пентада Кантрелла происходит из-за отклонений в развитии средней линии эмбриональной ткани на 14-18 день после зачатия.

Пентада Кантрелла. Симптомы и проявления

Специфические особенности и тяжесть пентады Кантрелла могут значительно варьироваться от одного человека к другому. Некоторые дети могут иметь умеренные дефекты с неполным выражением расстройства. У других детей могут развиться серьезные, угрожающие жизни осложнения. Важно отметить, что дети с пентадой Кантрелла не обязательно будут иметь все обсуждаемые ниже дефекты и нарушения.

Эктопия сердца

Наиболее тяжелыми аномалиями пентады Кантрелла являются врожденная эктопия сердца и омфалоцеле. Эктопия сердца представляет собой тяжелое состояние, при котором сердце полностью или частично смещается за пределы грудной полости и, следовательно, не защищается грудной стенкой.

Омфалоцеле – дефект передней брюшной стенки, характеризующийся выступлением части кишечника и других органов брюшной полости через пупок. Выступающие кишки и органы покрыты тонкой мембраной. Другие дефекты брюшной стенки включают широкое разделение (диастаз) некоторых брюшных мышц или, реже, гастрошизис.

Аномалии грудины могут варьироваться от полного отсутствия мечевидного отростка до полного отсутствия грудины. В некоторых случаях грудина может быть ненормально короткой.

Дефекты перикарда также могут быть обнаружены у лиц с пентадой Кантрелла, в частности, в нижней части, где оболочка сердца встречается с диафрагмой. У младенцев также может иметься отверстие в диафрагме, через которое содержимое брюшной полости может выступить в грудную полость (врожденная диафрагмальная грыжа).

У некоторых младенцев с пентадой Кантрелла отмечается широкий спектр врожденных пороков развития сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, декстрокардия и тетрада Фалло). Другие сложные врожденные аномалии сердца также могут быть идентифицированы. Тип и тяжесть этих пороков могут варьироваться от одного ребенка к другому.

Пентада Кантрелла. Лечение

Лечение пентады Кантрелла симптоматическое и поддерживающее. Всем пациентам требуется хирургическое устранение сердечных, диафрагмальных и других дефектов. Без хирургического вмешательства большинство детей с пентадой Кантрелла умирают в раннем возрасте. В некоторых случаях дефекты могут быть настолько серьезными, что ребенку уже не помогут никакие методы лечения.

Конкретные стратегии лечения будут варьироваться от одного ребенка к другому на основании различных факторов (размер и тип дефекта брюшной стенки, типы пороков и эктопии сердца и т.д).

В тяжелых случаях некоторые врачи выступают за поэтапное устранение дефектов. В первые дни жизни хирурги сначала проводят операцию по отделению перитонеальной полости от сердечной оболочки, а также устраняют омфалоцеле. После соответствующего роста грудной полости и легких хирурги приступают к устранению пороков сердца и возвращению органа в грудную клетку. В конце концов, как правило, хирурги проводят реконструкцию грудины.