УЗИ плода 1-й триместр (№3)

АРСТ - аномалия развития стебля тела - случай с брюшным прикреплением плаценты.

Аномалия развития стебля тела характеризуется обширным дефектом передней брюшной стенки плода и рудиментарной пуповиной. Беременная С., 27 лет, направлена на скрининговое ультразвуковое исследование в сроке беременности 11 нед 2 дня. Беременность – 2, первая беременность закончилась срочными родами. Акушерско-гинекологический анамнез не отягощен. Сопутствующих заболеваний не имеет. Профессиональных вредностей нет. Из вредных привычек курит в течение 10 лет. Генетически не обследована.

В нашем наблюдении при скрининговом ультразвуковом исследовании в 11 недель был выявлен данный синдром, эхографическими признаками которого служили:

1) обширный дефект передней брюшной стенки плода с эвентрацией петель кишечника и мочевого пузыря ;

2) фиксированное положение плода и грыжевых органов у поверхности плаценты;

3) умеренно выраженный кифосколиоз;

4) значительно укороченная пуповина

5) сердце было приближено к зоне дефекта, но не эктопировано.

Других аномалий плода не было выявлено.

По желанию женщины беременность была прервана с помощью 600 мг. Мифепристона.

Затем полость матки была выскоблена.

Фенотип абортуса был размером КТР -50 мм.(см рис. 2 ) Получен плод мужского пола с характерными изменениями описанными выше .(см рис. 1-5 ).

Аномалия развития стебля тела (АРСТ)- редкий летальный порок развития плода, при котором происходит нарушение формирования вентральной стенки туловища с эвентрацией внутренних органов, выраженной деформацией позвоночника, а иногда и конечностей. Общепринятого названия этого синдрома до сих пор не определено. Данное сочетание пороков развития рядом авторов называется по разному - аномалией развития стебля тела, Limb-Body-Woll-Complex (LBWC) - комплексом конечности — стенка туловища,cyllosomas - киллосомой, и др. Тот же комплекс нарушений описан Г.И. Лазюком как ахордия (полное отсутствие пупочного канатика), синдром привязанного плода. Автор относит это патологическое состояние к врожденным порокам последа [1].

АРСТ или Limb-Body-Woll-Complex (LBWC) - комплекс конечности — стенка туловища является редким полимальформативным синдромом. Был впервые описан Ван Аллен и соавт. в 1987 [2,3].,Руссо и соавт. в 1993 году (4,5) и позже Cusi и соавт. в 1996 году [6] описали два различных фенотипа в синдроме в соответствии с фетоплацентарным отношением разделив их на два вида: форма с плаценто-головной привязанностью и другая плаценто - брюшная форма. Руссо и соавт (1993) предположили, что комплекс конечности — стенка туловища с черепно-лицевыми дефектами, вызваны ранними сосудистыми нарушения, в то время как комплекс конечности — стенка туловища без сложных черепно-лицевых дефектов, связан с неправильным процессом латеральной и каудальной закладки эмбрионального диска. Наличие или отсутствие черепно-лицевых дефектов было использовано в качестве дискриминирующего фактора в создании двух групп в комплексе конечности — стенка туловища.

Случаи с “черепным прикреплением плаценты” имеют черепно-лицевые дефекты; и в основном отмечаются тяжелые аномалии верхних конечностей, амниотические тяжи [4, 5, 6,7].

Напротив, в случаях без черепно-лицевых дефектов, как правило, присутствует абдоминально-плацентарное прикрепление имеется сохраненный экстра-эмбриональный целом, обширный дефект передней брюшной стенки, рудиментарная пуповина, кифосколиоз, сочетанными патологиями являются: пороки почек, генитальные аномалии; атрезия заднего прохода; и аномалии нижних конечностей.

Плацента при этом фенотипе разделяется на две части: одна часть соответствует амниотической полости содержащей плод, другая прикреплена к внезародышевому целому, содержащему эвентрированные органы. При этом типе ни церебральных мальформаций, ни амниотических тяжей не было описано [7].

Частота встречаемости.

АРСТ или комплекс конечности — стенка туловища - сложный синдром и не всегда диагностируется; следовательно, его встречаемость трудно оценить. Куросава и соавт. считает частоту встречаемости данного синдрома приблизительно 0, 21 до 0, 31 случаев на 10000 рождений и никакой связи с полом плода, возрастом родителей , генетическими аномалиями группа исследователей не просматривает [8, 9]. В 2002 году, Luehr и соавт. представил более высокую частоту встречаемости 3.3:10 000 новорожденных (11 случаев из 33286 родов). В этой работе была высказана предполагаемая связь в возникновении синдрома с вредными факторами (табак, алкоголь и некоторые лекарства) и озвучено мнение о возможной генетической предрасположенности [10].

По мнению Viscarelloи соавт , данный порок наблюдается с частотой 0.7сл на 10,000 родов. [11]

Далее в работах ряда зарубежных авторов было отмечено, что при аномалии развития стебля тела плода с отсутствием пуповины преобладают плоды женского пола, в то время как АРСТ с синдромом короткой пуповины (который встречается реже первого вида) чаще встречается у плодов мужского типа.[11,13-15]

В ходе мультицентрового скринингового ультразвукового обследования 106 727 плодов в 10 - 14нед. беременности аномалия развития стебля тела была выявлена в 14 наблюдениях [18]. В этого исследования было установлено, что все 14 случаев аномалии развития стебля тела были выявлены в ранние сроки беременности. Во всех диагностированных случаях верхняя половина туловища располагалась в амниотической полости, тогда как нижняя часть - в целомической полости.

Этиология и патогенез.

Этиология этой аномалии до сих пор остается не выясненной. Связи с хромосомными нарушениями не выявлено.

В литературе описаны три теории возникновения данной патологии: 1) механическая обструкция амниотической оболочкой,

2) аномалии ростка зародышевых дисков, 3) сосудистое нарушение фетоплацентарной циркуляции [11].

Механическая обструкция или экзогенные теория возникновения данной патологии была впервые предложена в 1965 году Torpin с соавт. [23] это теория предполагает, что ранний разрыв амниона между третьей и пятой недели эмбриогенеза приводит к образованию амниотических тяжей.Механическая обструкция амниотическими тяжами и приводит к деформации и увечьям уже сформированных структур плода. [24]

Было предположено, что такие патогенетические факторы как абдоминальная травма, токсические агенты и оральная контрацепция в начале первого триместра беременности могут приводить к возникновению разрыва амниона.

Сосудистая или эндогенная теория была описана Ван Аллен с соавт. в 1987 году и основана на ишемическом нарушении фетоплацентарной циркуляции, которое проявляется в спазме зародышевых сосудов между 4 и 6 неделью беременности [2,3].

Сосудистая этиология в двух наблюдениях, представлена в работе Viscarello соавт. , в которой была отмечена связь злоупотребления кокаином беременными женщинами в раннем периоде первого триместра [11]. Как полагают исследователи, кокаин является тератогенным фактором и обладает выраженным вазоспастическим свойством, в результате которого происходит сосудистое нарушение. История употребления беременной кокаина до беременности и, в начале первого триместра, должна насторожить врача ультразвуковой диагностики в плане поиска порока развития передней брюшной стены, а также других аномалий развития.

Хартвиг с соавт. [25] в 1989г. основываясь на теории Стритер, описанной в 1930 году, предположил, что в основе патогенеза имеет место при данной патологии аномальное развитие эмбриональной ножки, которое и приводит к неправильному развитию цефалической, каудальной и латеральной закладок туловища эмбриона на 3-й недели гестации [15,16,17]. Эти неправильные закладки, по мнению авторов, приводят к дефектам развития брюшной стенки, аномалиям пуповины, плаценты и другим патологиям [4].

Принимая во внимание, что все три теории не могут полностью объяснить патогенез этого синдрома, Mastroiacovo и соавт. предложили комплекс конечности — стенка туловища разделить на две разные группы [22.7]: случаи с плаценто-головной привязанностью, называть “оригинальным LBWC”, а форма с плаценто – брюшным прикреплением синдромом АРСТ”.

Риск рецидива и прогноз.

Прогноз неблагоприятный. Причина внутриутробной гибели связана с отслойкой плаценты. Плод из-за короткой пуповины прикрепляется к плаценте, рождение возможно только при одновременной доставки плода и плаценты. Риск рецидива АРСТ точно не известен. Поскольку эта аномалия редко встречается по сравнению с другими дефектами передней брюшной стенки, такими как пупочная грыжа и гастрошизис, то риск рецидива, вероятно, менее одного процента и ни чем не отличается от рецидивного риска при изолированной пупочной грыже.

Среди отечественных специалистов свои наблюдения ранней пренатальной ультразвуковой диагностики комплекса конечности — стенка туловища («оригинальный тип LBWC), опубликовали М.В. Ситарская и соавт.[19] и Ю.Ф. Лузянин и соавт. В наблюдении М.В. Ситарской и соавт. при ультразвуковом исследовании в 12-13 нед беременности у плода отмечены следующие изменения: позвоночник просматривался только в шейном и грудном отделах; печень, сердце и легкие находились за пределами туловища. Печеночная поверхность грыжевого образования прикреплялась к краю плаценты, вследствие чего при активных движениях плода его местоположение не изменялось. Приведенное описание случая пренатальной ультразвуковой диагностики аномалии развития стебля тела сочеталось с акранией и гипоплазией позвоночника.

Случай ранней диагностики АРСТ опубликован в наблюдении Медведева М.В. [20] в ходе скринингового ультразвукового исследования 4774 плодов в 10 -14 нед беременности был выявлен 1 (0,02%) случай аномалии развития стебля тела. Диагноз был поставлен в 12 нед и 3 дня , был выявлен обширный дефект передней брюшной стенки плода с эвентрацией большинства органов брюшной полости, позвоночник плода был деформирован (выраженный кифосколиоз) и сформирован только в шейном и грудном отделах. Положение туловища плода оставалось фиксированным на протяжении всего исследования, что позволило предположить наличие короткой пуповины. В другом наблюдении Медведева М.В. в 12 нед.4дн. у плода с аномалией развития стебля тела был обнаружен мегацистис. В этом наблюдении дополнительно были использованы различные режимы трехмерной эхографии. Построенное объемное изображение скелета не просто позволило четко оценить позвоночник плода, но и точно определить уровень нарушения его оссификации, а применение режима «прозрачное тело» с использованием энергетического допплеровского картирования - оценить сосудистую систему плаценты плода и рудиментарную пуповину.[20,21]

А.К.Малов. Нижний Новгород.

1.Некрасова, Е. С. Аномалия развития стебля тела, киллосома или комплекс конечности - стенка туловища? / Е. С. Некрасова. - С.13-15 Пренатальная диагностика- М. : Реальное время, 2010г. т.9 N 1

2. Van Allen MI, Curry C, Walden CE, Gallagher L, James F Reynolds. Limb body wall complex: I. Pathogenesis. Am J Med Genet 1987;28:529-48.
3. Van Allen MI, Curry C, Walden CE, Gallagher L, R M Pattern, John M. Opitz, James F Reynolds. Limb body wall complex: II. Limb and spine defects. Am J Med Genet 1987;28:549-56.
4. Russo R, Vecchione R. Limb body wall complex: craniofacial defects as a distinctive factor. Birth defects 1996; 30: 157-64.
5. Russo R, D’armiento M, angisani P, Vecchione R. Limb body wall complex: a crical review and a nosological proposal. Am J Med Genet 1993;47:893-900.
6. Cusi V, Torrens M, Villa J, Antich J, Carrera JM. Limb body wall complex: analysis of eight fetuses. Birth defects 1996; 30: 165-70.
7. Deruelle Ph, Hay R, Subtil D, Chauvet M-P, Duroy A, Decocq J, Puech f. diagnostic antenatal du Limb body wall complex: J Gynecol Obstet Bio Reprod 2000; 29: 385-391.
8. Martinez-Frias ML. Clinical and epidemiological characteristics of infants with body wall complex with and without limb deficiency. Am J Med Genet 1997;73:170-5.
9. Kurosawa K, Imaizumi K, Masuno M, Kuroki Y. Epidemiology of limb body wall complex in Japan. Am J Med Genet 1994;51:143-6.
10. Luehr B, Lipsett J, Quinlivan JA. Limb body wall complex: a case series. J Mater Fetal Neontal Med. 2002 Aug, 12(2):132-7.
11. Viscarello RR, Ferguson DD, Nores J, et al: Limb-body wall associated with cocaine abuse: Further evidence of cocaine"s tetratogenicity. Obstet Gynecol 80:523-526, 1992.

12. Mann L, Ferguson-Smith MD, Desai M, et al: Perinatal assessment of anterior abdominal wall defects and their prognosis. Prenat Diagn 4:427-435, 1984.

13. Jauniaux E, Vyas S, Finlayson C, et al: Early sonographic diagnosis of body stalk anomaly. Prenat Diagn 10:127-132, 1990.

14. Giacoia GP: Body stalk anomaly: Congenital absence of the umbilical cord. Obstet Gynecol 80:527-530, 1992.

15. Lockwood CJ, Scioscia AL, Hobbins JC: Congenital absence of the umbilical cord resulting from maldevelopment of embryonic body folding. Am J Obstet Gynecol, 155:1049-1051, 1986.

16. Lockwood C: Identifying abdominal wall defects. Contemporary Obstetrics and Gynecology, February 1986.

17. Schmidt W, Yarkoni S, Grelin ES, et al: Sonographic visualization of physiologic anterior abdominal wall hernia in the first trimester. Obstet Gynecol 69: 911-915, 1987.

18. Daskalakis G., Sebire N., Jurkovic D. et al. Body stalk anomaly at 10-14 weeks of gestation //Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997.

19. Ситарская М.В., Терегулова Л.Е. Головина Е.М. Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии 2001. N 1.-С.6-7

20. http://medicalplanet.su/akusherstvo/70.html MedicalPlanet

21. Медведев М.В. Ранняя пренатальная диагностика аномалии развития стебля тела с использованием трехмерной эхографии // Пренат.Диагноз. 2004г.Т.3.№4 С.253-256.

22. Mastroiacovo P, Kallen B, Knudsen LB, Lancaster PAL, Castilla EE Mutchiniick OM et al. Absence of limbs and gross body wall defects: an epidemiological study of related rare malformation conditions. Teratology 1992; 46: 455-64.
23.Torpin R. Amniochorionic mesoblastic fibrous strings and amniotic bands. Am J Obstet Gynecol 1965;91:65-75.
24.Chen C.P.- Prenatal sonographic diagnosis of Limb Body Wall complex with craniofacial defects. UltrasoundObstetGynecol 2003; 22: 101.

Этот порок обусловлен неправильным развитием цефалической, каудальной и латеральной закладок туловища эмбриона на протяжении 3-й недели гестации

25. Hartwig NG, Vermeij-Keers CHR, De Vries HE, Kagie M. Limb body wall malformation complex: an embryologic etiology? Hum Pathol 1989; 20:1071-7.