ВПР, редкий вариант нередкого порока, 15 нед

Энцефалоцеле.

Этот порок представляет собой дефект костей черепа с выходом мозговых оболочек (цефалоцеле) и ткани мозга (энцефалоцеле). Приблизительно в 75% случаев дефекты располагаются в области затылка, но могут выявляться и в других отделах (лобном, теменном, назофарингеальном). Энцефалоцеле часто сочетается с микроцефалией, гидроцефалией, spina bifida, а также входит в состав синдрома Меккеля. Цефалоцеле встречается с частотой 1:2000 живорожденных. Прогноз для жизни и здоровья ребёнка неблагоприятный, рекомендуется прерывание беременности.

Данный случай уникален тем что, в содержимое грыжевого выпячивания входит весь головной мозг, окруженный мозговой оболочкой, Кости свода черепа присутствуют, и расположены практически прилегая друг к другу. Необходимо дифференцировать:

1) с акранией: в нашем случае, кости свода черепа определяются, которые располагаются, прилегая  к основанию черепа (полость черепа отсутствует). Весь головной мозг находится в грыжевом мешке.

2) с экзенцефалией: в нашем случае мозговые структуры окружены оболочкой, причем грыжевой мешок состоит из двух, между собой сообщающихся полостей. В одной из них содержится структура, напоминающая аномально сформированный мозг, в другой гомогенные, средней эхогенности включения, с  верхним уровнем (природа которого мне не известна).

3) с анэнцефалией: в нашем случае структуры аномально сформированного мозга присутствуют.