ВПР в первом триместре

Аноректальная атрезия.

Атрезия заднего прохода и прямой кишки – врожденный порок развития аноректальной области при котором отсутствует естественный канал прямой кишки и заднепроходное отверстие. Частота рождения детей с атрезией прямой кишки составляет 1:5000; при этом мальчики страдают данным пороком в 2 раза чаще. АРА могут быть изолированными и спорадическими. Примерно в 30% случаев атрезия прямой кишки сочетается с врожденными пороками сердца, почек, мочевыводящих путей, половых органов, различными хромосомными дефектами и наследственными синдромами. По данным О.И. Гусевой, среди сочетанных пороков при АРА наиболее часто отмечаются пороки сердца (24%), атрезии желудочно-кишечного тракта (16%), скелетные дисплазии (20%) и аномалии мочеполовой системы (20%). Среди хромосомных аномалий наиболее часто выявляются синдромы Дауна и Паллистера - Киллиана (тетрасомия 12р). Среди ассоциаций наиболее часто обнаруживаются VATER и VACTERL, а среди синдромов -Townes-Brocks и FG. При исключении синдромальной патологии у плода или новорожденного риск повторения порока составляет около 1%. Из тератогенных факторов, приводящих к АРА, следует отметить диабет у матери. Пренатальная диагностика аноректальных атрезий представляет большие трудности, так какэхографические отклонения обнаруживаются не более чем у 10-20% плодов и только преимущественно в III триместре беременности.

Полная атрезия прямой кишки проявляется клинически в первые сутки после рождения отсутствием мекония, беспокойством ребенка, симптомами низкой кишечной непроходимости; при свищевых формах атрезии кал может выделяться через фистулу на промежности, наружное отверстие уретры, половую щель. Атрезия прямой кишки диагностируется на основании осмотра, данных УЗИ промежности, фистулографии, цистоуретрографии. Атрезия заднего прохода и прямой кишки корригируется исключительно хирургическим путем, часто поэтапно (колостомия, проктопластика).

Атрезия прямой кишки требует неотложной хирургической коррекции в первые сутки новорожденности. Совершенствование методов диагностики и раннего лечения атрезии заднего прохода и прямой кишки представляет актуальную проблему для педиатрии, детской хирургии, детской колопроктологии, смежных дисциплин – урологиии гинекологии.

Причины атрезии заднего прохода и прямой кишки

В первые недели внутриутробного периода конечная кишка открывается вместе с каналом первичной почки в одну общую полость — клоаку, которая у хвостового конца закрыта клоачной перепонкой. Формирование атрезии прямой кишки связано с нарушением эмбрионального развития, а именно – с не разделением клоаки на урогенитальный синус и прямую кишку, отсутствием перфорации проктодеума. На 4-й неделе внутриутробного развития клоака начинает разделяться во фронтальной плоскости таким образом, что образуются две трубки — передняя и задняя. Передняя трубка кверху переходит в аллантоис и образует закладку мочевого пузыря и мочеточника. Задняя кишка составляет продолжение конечной кишки, из которой и возникает прямая кишка с задним проходом. В норме разделение клоаки на мочеполовую и аноректальную полости происходит на 7-й неделе эмбриогенеза. Тогда же в клоакальной мембране образуются два отверстия, соответствующие урогенитальному каналу и анальному отверстию. При нарушении нормального течения эмбриогенеза в указанные сроки возникают аномалии ануса и прямой кишки.

Развитие прямой кишки осуществляется из разных эмбриональных зачатков. Верхний ее отдел развивается из энтодермы, а дистальный (промежностный) — в результате вворачивания эндодермального слоя с поверхности вглубь.

При нарушении нормального процесса развития могут возникать различные пороки. При недоразвитии клоачной мембраны наблюдается атрезия заднего прохода. Если в результате недоразвития энтодермального зачатка слепой конец кишки не доходит до втянувшейся эктодермальной заднепроходной перепонки и не происходит рассасывания разделяющей их клоачной мембраны, развивается атрезия прямой кишки. В случаях недоразвития эктодермального зачатка и эктодермальной кишечной трубки нарушается развитие дистального отдела кишки и не происходит втягивания эктодермы, результатом чего является атрезия заднего прохода и прямой кишки. Врожденное сужение ануса возникает как следствие неполного прорыва клоачной мембраны .

Классификация атрезии заднего прохода и прямой кишки

Атрезии прямой кишки делятся на высокие (надлеваторные, аноректальные атрезии), промежуточные и низкие (подлеваторные, анальные атрезии). Кроме этого, различают атрезии полные (без свища, около 10% случаев) и атрезии со свищами (около 90% случаев).

Варианты полной атрезии представлены:

• атрезией заднего прохода и прямой кишки
• атрезией прямой кишки
• атрезией заднего прохода
• прикрытым заднепроходным отверстием

Свищевые формы атрезии прямой кишки могут включать следующие виды:

• со свищами, открывающимися в мочевыводящие органы (уретру, мочевой пузырь)
• со свищами, открывающимися в половые органы (преддверие влагалища, влагалище, матку)
• со свищами, открывающимися на промежность

Наряду с атрезией встречаются врожденные стенозы прямой кишкии заднего прохода; свищи прямой кишкипри нормально сформированном заднепроходном отверстии; эктопия заднепроходного отверстия.

Симптомы атрезии заднего прохода и прямой кишки

Если атрезия прямой кишки по каким-либо причинам не была диагностирована сразу при рождении ребенка, то клинические проявления обычно манифестируют спустя 10-12 часов. Новорожденный становится беспокойным, не спит, отказывается от груди, тужится. К концу суток развиваются признаки низкой кишечной непроходимости: не отхождение мекония и газов, вздутие живота, рвота сначала желудочным содержимым, затем – желчью и каловыми массами, выраженный токсикоз и эксикоз. При неоказании помощи гибель ребенка может наступить отаспирационной пневмонии, перфорации кишечника и перитонита.

При низкой атрезии прямой кишки в области заднего прохода определяется небольшое воронкообразное углубление или кожный валик с радиально расположенными складками. Иногда анальное отверстие затянуто тонкой перепонкой кожи, сквозь которую просвечивает меконий (мекониевая пигментация). Атрезированная прямая кишка обычно располагается на расстоянии до 1 см от выхода на промежность, поэтому при крике и натуживании ребенка определяется симптом «толчка» или выпячивание в проекции заднего прохода. При высокой атрезии прямой кишки отсутствует симптом «толчка» и баллотирование при надавливании на промежность.

При атрезии прямой кишки со свищами в мочевую систему также развивается кишечная непроходимос­ть, поскольку отверстия свищей обычно узкие и плохо проходимые для каловых масс. Свищи в мочевую систему обычно встречаются у мальчиков, у девочек данная форма атрезии прямой кишки наблюдается крайне редко и сочетается с удвоением матки. При ректовезикальных и ректоуретральных свищах моча имеет примесь мекония, а из уретры при натуживании выделяются пузырьки газа. Попадание кишечного содержимого в мочевые пути нередко приводит к осложнениям - циститу, пиелонефриту и уросепсису, вызывающему гибель ребенка.

Клиническими признаками атрезии прямой кишки со свищом во влагалищеслужит выделение мекония (кала) и газов через половую щель. Острая кишечная непроходимость нехарактерна, однако постоянное выделение кишечного содержимого через влагалище создает условия для развития инфекции мочевыводящих путей, вульвита у девочек.

Ректопромежностные свищи могут открываться вблизи от заднего прохода, в области мошонки или у корня полового члена. Кожа вокруг свищевого отверстия обычно мацерирована. Нормальное опорожнение кишечника затруднено, что обусловливает раннее развитие непроходимости кишечника.

Диагностика атрезии заднего прохода и прямой кишки

В большинстве случаев атрезия заднепроходного отверстия и прямой кишки обнаруживается во время первого осмотра новорожденного неонатологом. Реже (при сформированном анальном отверстии, но атрезированной прямой кишке) порок распознается в первые сутки жизни новорожденного по отсутствию отхождения мекония и развитию клиники острой кишечной непроходимости.

Обследование ребенка с подозрением на атрезию прямой кишки должно быть проведено в кратчайшие сроки, поскольку без оперативного вмешательства больные погибают на 4-6 сутки после рождения. В ряду самых первых исследований с целью определения уровня атрезии ребенку должны быть выполнены инвертография по Вангенстину, УЗИ промежности, тонкоигольная пункция промежности. Для определения расположения и полноценности наружного сфинктера проводится электромиография.

Локализация свищей, открывающихся в мочевую систему, уточняется с помощью уретроцистографии; свищей промежности – с помощью фистулографии. При нормально сформированном заднепроходном отверстии диагноз атрезии прямой кишки подтверждается с помощью зондирования прямой кишки, пальцевого исследования,ректоскопии, проктографии. Для уточняющей диагностики могут использоваться МРТ, диагностическая лапароскопия.

Поскольку атрезия прямой кишки часто сочетается с другими пороками необходимо проведение УЗИ почек, УЗИ сердца ребенку, эзофагоскопии.

Лечение атрезии заднего прохода и прямой кишки

Все формы атрезии прямой кишки подлежат хирургической коррекции. Срочное оперативное вмешательство в первые двое суток жизни ребенка необходимо при полной атрезии, ректоуретральных и ректовезикальных свищах, узких ректовагинальных и ректопромежностных свищах, которые вызывают задержку отхождения каловых масс.

При низких формах атрезии прямой кишки выполняется одномоментная промежностная проктопластика. Высокие формы атрезии прямой кишки требуют поэтапной коррекции порока. В первые сутки жизни для ликвидации кишечной непроходимости производится наложение сигмостомы. Затем на первом году жизни осуществляется закрытие сигмостомыи брюшно-промежностная проктопластика. Такой подход позволяет добиться более высокой выживаемости детей и лучших функциональных результатов. В послеоперационном периоде для профилактики стеноза в течение 2-3 месяцев проводится бужирование анального канала, ректальная гимнастика, клизмы. Одномоментная радикальная коррекция атрезии прямой кишки не проводится недоношенным, детям с тяжелыми сочетанными пороками и сопутствующими заболеваниями.

При широких промежностных или влагалищных свищах оперативное вмешательство обычно выполняется в возрасте 6 месяцев-2-х лет. В дооперационном периоде показано соблюдение послабляющей диеты, постановка очистительных клизм, бужирование свищевого отверстия.

При устранении уретральных, везикальных, вульварных, вагинальных свищей необходимо участие в операции хирургов-урологови гинекологов.

Прогноз атрезии заднего прохода и прямой кишки

Без оказания хирургической помощи новорожденные с полной формой атрезии заднего прохода и прямой кишки погибают в течение 4-6 дней. До настоящего времени сохраняется высокий процент летальности (от 11% до 60%) при хирургическом лечении атрезии прямой кишки. В отдаленном периоде у 30-40% пациентов отмечаются хорошие функциональные результаты, у остальных могут отмечаться недержание кала, стенозы анального отверстия и прямой кишки.

Общая брыжейка кишечника.

Сущность этой аномалии заключается в сохранении единой брыжейки на всем протяжении от двенадцатиперстной до прямой кишки вследствие задержки развития кишечной трубки на одной из эмбриональных стадий. Аномалия выявляется у 3,6% от числа всех оперированных и леченных консервативно лиц с патологией органов брюшной полости. Толстая кишка остается не фиксированной к задней брюшной стенке на всем протяжении, что и определяет ее необычное расположение и подвижность. Правая часть толстой кишки может занимать различное положение: в правой подвздошной области, по средней линии, слева от нее. Поперечная ободочная кишка, располагаясь слева, образует двойную петлю («двустволку»). Слепая кишка независимо от ее положения легко перемещается при пальпации и перемене положения больного. Во всех случаях, когда обнаруживается подобное расположение толстой кишки, исследование следует дополнять контрастированием тонкой кишки. При общей брыжейке двенадцатиперстно-тонкокишечная кривизна и проксимальные петли тощей кишки находятся справа от позвоночника. Общая брыжейка редко приводит к возникновению непроходимости кишечника и поэтому имеет сравнительно небольшое клиническое значение. С общей брыжейкой в ряде случаев сочетается так называемая синистропозиция толстой кишки. Рентгенологические признаки ее заключаются в том, что слепая кишка занимает место в левой подвздошной области, подвижность ее отсутствует, толстая кишка оказывается расположенной слева, а петли тонкой — справа.

АРА может быть диагностирована при 1 скрининговом УЗИ в 11-14 недель беременности. Это убедительно утверждают опубликованные работы: - Алтынник Н.А. К вопросу о ранней пренатальной диагностике пороков с «поздней манифестацией»// Пренатальная Диагностика 2010. Т. 9. № 3.С. 285-287. - Дорошенко Д.В., Ненилина Н.В. Аноректальная атрезия у плода в 12-13 недель беременности // Пренат.Диагн. 2010.Т.9 (3). С.272-277. - Новикова И.В., Соловьева И.В., Лиштван Л.М., Плевако Т.А. Синдром Фразера: ультразвуковые проявления в первом и втором триместрах беременности //Пренат.Диагн, 2011.Т.10.№2.С.123-128. - Новикова И.В., Тарлетская О.А., Осадчук Т.В. И др. Триплоидия, манифестирующая в первом триместре как аноректальная атрезия // Пренат.Диагн. 2011.Т.10.№3.С.247-251. - Lam Y.H.,Shek T., Tang M.H. Sonographic features of anal atresia at 12 weeks // Ultrasound Obstet.Gynecol.2002.V.19.P523-524. - Taipale P.? Rovamo L., Niilesmaa V. First-trimester diagnosis of imperforate anus // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2010.V.36. Suppl.1. P.11. - Gilbert C.E., Hamill J., Metcalfe R.F., Smith P., Teele R.L. Changing antenatal sonographic appearance of anorecnal atresia from first to third trimesters //J. Ultrasond Med. 2006.V.25.P.781-784/ - Chen M., Meagher S., Simpson I., Lau T.K. Sonospaphic features of anorecnal atresia at 12 weeks // J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2009.V.22. (10) P. 931-933. - Bault J., Benoit B., Loeuillet L., Moulis M.? Achiron R. The a major finding of anal atresia in the firsts trimester // Ultrasound Odstet. Gynecol. 2010.V. 36.Suppl.1 P.11.( Израиль и Франция).

УЗ маркеры в 1 триместре:

В малом тазу плода выявляется анэхогенное, эллипсоидное или овоидной формы образование, которое исчезает в 14 недель или при повторном УЗИ во 2 триместре беременности.

Патогенез. Образование появляется при атрезии дистальных отделов прямой кишки, атрезии ануса и образовании фистулы между мочеполовой системой и кишечником. Особенность АРА при УЗИ в 1 триместре: Это преходящее образование при АРА является результатом фистулы между мочевым пузырем или уретрой и кишечником с последующим исчезновением из-за аккумуляции мекония и всасывании жидкости в дистальном отделе ЖКТ, при начале перистальтики кишечника, которое начинается с 15 недели гестации. Авторы( J. Bault и соавт. 2010г.) статьи предложили назвать это эллипсоидное образование – pelvic translucency.

АРА во второй половине беременности визуализация анального сфинктера плода в виде гипоэхогенной циркулярной структуры с центральным эхогенным компонентом.

По данным E. Guzman и соавт., информативным признаком АРА являются расширенные петли толстого кишечника или внутрикишечные кальцинаты. В большинстве случаев они появляются только после 25нед.Преимущественно выявляется при УЗИ в 3 триместре и только у 2-20% случаев. Признаки: - расширение петель толстой кишки; - внутрикишечные кальцинаты; - могут сочетаться расширение части толстой кишки (до 70мм) со взвешенными крупными эхогенными включениями (кальцинаты); Возможна визуализация дистальных отделов толстого кишечника, несколько расширенного, на фоне анэхогенного содержимого с плавающими крупными эхогенными включениями (кальцинаты). Гаусты могут не визуализироваться, но могут и определяться.

Причины трудности диагностики АРА . С 15 недель беременности начинается аккумуляция мекония в дистальных отделах желудочно–кишечного тракта и часто при АРА расширение толстого кишечника не определяется. В норме, в 3 триместре – толстый кишечник виден в виде кистообразных образований с гаустрами, остальная часть занята небольшими округлыми участками тонкого кишечника.