Зайнаб Кадилаева
ТриплоидВрожденный порок развития в 1 триместре
Юлия Вишневская · 2017-01-20 · Акушерство
Условие задачи
У второго плода есть множественные изменения, если сложить их вместе получится один диагноз.
Видеоклип в режиме ЦДК был технически потерян, поэтому дополняю: ЕАП и короткая пуповина.
Данная беременность третья. В анамнезе 1 срочные роды и 1 неразвивающаяся беременность в сроке 7-8 недель.
С данной беременностью была на ультразвуковом исследовании в сроке 7 недель, где была диагностирована развивающаяся двойня.
Данное исследование второе,первое скрининговое.
В полости матки два плода: дихориальная, диамниотическая двойня. Первый плод: КТР 64,5 мм ( 12 нед 6 дн), ТВП 1,46 мм, кости носа 1,91 мм, без патологий.
Второй плод: КТР 52,7 мм ( 12 нед 0 дн).
Ваша версия
Сформулируйте ответ перед чтением разбора. Приём решений завершён. Сохраните свою версию для себя и сравните с авторским разбором. Автор и другие участники её не увидят; баллы не начисляются.
Посмотреть версии участников →
Могут содержать правильный ответ.
Показать разбор
Комплекс конечности-стенки туловища( брюшно-плацентарный тип).
У плода дефект передней брюшной стенки с эвентрацией органов брюшной полости, расположенных в полости целома, увеличение ТВП 7,7 мм, гипоплазия костей носа 1,2 мм, подкожный отек и отсутствие левой нижней конечности ( амелия).
Дифференциальный диагноз проводился с аномалией стебля тела: в данном случае оссификация позвоночника была до крестцового отдела, пуповина короткая, а не рудиментарная, нет дефектов ЦНС и расщелины лица.
Пациентка настроена вынашивать беременность, будем наблюдать.
Комплекс конечности - стенки туловища относится к редким летальным порокам развития. Частота составляет 3,3 на 10 000 новорожденных.
Впервые этот комплекс был описан M. Van Allen и соавт. в 1987 году.
Позднее R. Russo и соавт. в 1993 году и V. Cusi и соавт. в 1996 году выделили два фенотипа данного порока в соответствии с фетоплацентарными взаимоотношениями.
1. " Черепно-плацентарный", включающий:
-черепной дефект в сочетании с лицевыми расщелинами ( амнион охватывает ткань мозга)
-дефект грудной и брюшной стенок с эвентрацией органов;
-амниотические тяжи ( непостоянный признак)
-дефекты конечностей, если имеются, то чаще верхних.
2. "Брюшно-плацентарный тип", включающий:
- дефект передней брюшной стенки с эвентрацией органов;
-наличие "сумки", стенки которой состоят из краев кожи передней брюшной стенки и плодовой поверхности плаценты. Внутри сумки находится пуповина, которая не охватывается амнионом;
-аномалии позвоночника;
-аномалии мочеполовой системы ( атрезия ануса, атрезия мочевого пузыря)
_ дефекты конечностей являются не обязательными и в основном затрагиваются нижние;
-отсутствуют пороки ЦНС и амниотические тяжи
-плацента разделяется на две части: одна в составе грыжевого мешка с органами брюшной полости, другая в амниотической полости.
Патогенез этого порока до конца не изучен.
Журнал "Пренатальная диагностика" Т13 Номер 1 2014
Т 9 Номер 1 2010
C. Sanders и соавт. считают, что при аномалии стебля тела у плода имеются такие же нарушения, что и при комплексе конечности-стенка туловища, единственным отличием является прикрепление пуповины непосредственно к туловищу плода при аномалии стебля тела.
ЛИЧНАЯ САМОПРОВЕРКА
Как ваша версия соотносится с разбором?
Отметку видите только вы. «Частично» и «Не совпало» добавят задачу в список «Хочу повторить». Её можно изменить или убрать.
Обсуждение и версии участников
Обсуждение
Решения участников, комментарии и ответы автора.
Зайнаб Кадилаева
В ответ Зайнаб Кадилаева
Извините, не до конца прочитала задачу . Это синдром ЭдвардсаЮлия Вишневская
В ответ Зайнаб Кадилаева
Неверно.Екатерина Доброхотова
Синдром Дауна у второго плода?Татьяна Юдинцева
Триплоидия?Ольга Попович
С-м ЭдвардсаСергей Ковальчук
Аномалия стебля плодаЮлия Вишневская
В ответ Сергей Ковальчук
Почти правильно, некоторые авторы считают два этих порока синонимами. Жду ответа.Сергей Ковальчук
В ответ Юлия Вишневская
Adam синдром?)))Юлия Вишневская
В ответ Сергей Ковальчук
Неверно.Сергей Ковальчук
В ответ Юлия Вишневская
АСТП этого дефект поверхности тела/конечностей, синдром отсутствия пуповины...Вера Фильшина
гипоплазия НК, расшииренное ВП, экстрофия мочевого пузыря. АРСТЮлия Вишневская
В ответ Вера Фильшина
Нозология порока одна.Вера Фильшина
В ответ Юлия Вишневская
Аномалия развития стебля телаЮлия Вишневская
В ответ Вера Фильшина
Почти правильно, данный порок практически синоним аномалии стебля.Вера Фильшина
В ответ Юлия Вишневская
Ахордия? Пентада Кантрелла?Юлия Вишневская
В ответ Вера Фильшина
С каким пороком будите дифференцировать аномалию стебля тела?Гаджимурад Айдамиров
пентада кантрелла?Гаджимурад Айдамиров
В ответ Гаджимурад Айдамиров
тут гастрошисиз с эвентрацией печени и даже сердца. скорее всеро за счет короткой пуповины.Юлия Вишневская
В ответ Гаджимурад Айдамиров
Все верно, нозология одна.Гаджимурад Айдамиров
В ответ Юлия Вишневская
травматическая эвентрация за счет короткой пуповины. Если честно нечего подходящего для одного диагноза чем пентада кантрелла в голову не приходит (только при пентаде еще и расщелина губы и неба бывает)Юлия Вишневская
В ответ Гаджимурад Айдамиров
Но пентаду Кантрелла с какими пороками дифференцируете?Любовь Толстова
Омфалоцеле, значительная часть органов брюшной полости за ее пределами предполагает большой дефект брюшной стенки, в сочетании с короткой пуповиной можно предположить аномалию стебля телаЮлия Вишневская
В ответ Любовь Толстова
Аномалию стебля тела считают синонимом этого порока. Вы почти у цели.Любовь Толстова
В ответ Юлия Вишневская
Комплекс конечности-стенки туловищаСветлана Сахарова
Пентада КантреллаСветлана Сахарова
В ответ Светлана Сахарова
Аномалия развития стебля плодаЮлия Вишневская
В ответ Светлана Сахарова
Почти верно, данный порок практически синоним аномалии стебля.Светлана Сахарова
В ответ Юлия Вишневская
Комплекс конечности-стенки туловища(LBW-comlex).Юлия Вишневская
В ответ Светлана Сахарова
Отлично.Иван Попов
омфалоцелеНигяр Гамидова
материалы не загружаютсяЮлия Вишневская
В ответ Нигяр Гамидова
Вам просмотр доступен?Елена Борисова
ГастрошизисОльга Петренко
Комплекс конечности-стенки туловища?Ольга Петренко
В ответ Ольга Петренко
Брюшно-плацентарный типЮлия Вишневская
В ответ Ольга Петренко
Самый лучший ответ.Радик Латыпов
предположу: аномалия развития стебля плодаЮлия Вишневская
В ответ Радик Латыпов
Почти верно, но аномалия другая. Жду ответа.Радик Латыпов
В ответ Юлия Вишневская
обратная артериальная перфузия?Юлия Вишневская
В ответ Радик Латыпов
С каким пороком будите дифференцировать аномалию стебля тела?Радик Латыпов
В ответ Юлия Вишневская
спасибоГаухар Садырова
Кистозная гигрома шеи. Обширный дефект передней брюшной стенки с эвентрацией печени и кишечника. расположение верхней половины туловища в амниотической полости, нижней в целомической полости. Аномалия развития стебля плода.Юлия Вишневская
В ответ Гаухар Садырова
Почти верно, но аномалия другая.Гаухар Садырова
В ответ Юлия Вишневская
Пентада Кантрелла?Юлия Вишневская
В ответ Гаухар Садырова
Аномалию стебля тела с какими пороками проведете?Элина Береснева
Омфалоцеле (содержимое печени и петли кишечника), эктопия сердца (лоцируется в брюшной полости, дефект диафрагмы), выраженный воротниковый отек и отек всего туловища, гипоплазия кости носа, ЕАП - множественные маркеры ХА. Трисомия 18 или 13. Пентада Кантрелла?Юлия Сачек
Аномалия развития стебля телаЮлия Вишневская
В ответ Юлия Сачек
Почти верно, данный порок некоторые авторы считают синонимом аномалии стебля тела.Жанна Межиева
Множественные пороки развития: гастрошизис, эктопия сердца,расширение воротниковой зоны, подкожный отек, укорочение КТР, ЕАП - пентада Кантрелла?
Светлана Савочкина
Синдром эдвардсаСветлана Савочкина
В ответ Светлана Савочкина
Аномалия развития стебля тела?Варвара Сапрыкина
Синдром Эдварса.Задать вопрос автору
Уточните условие, ход исследования или обсудите версии коллег. Не указывайте персональные данные пациентов.
Загружаем вопросы…