Елена Шишкова
АРСТ (аномалия развития стебля тела)Врожденный порок развития в 1 триместре
Юлия Вишневская · 2017-01-20 · Акушерство
Условие задачи
У второго плода есть множественные изменения, если сложить их вместе получится один диагноз.
Видеоклип в режиме ЦДК был технически потерян, поэтому дополняю: ЕАП и короткая пуповина.
Данная беременность третья. В анамнезе 1 срочные роды и 1 неразвивающаяся беременность в сроке 7-8 недель.
С данной беременностью была на ультразвуковом исследовании в сроке 7 недель, где была диагностирована развивающаяся двойня.
Данное исследование второе,первое скрининговое.
В полости матки два плода: дихориальная, диамниотическая двойня. Первый плод: КТР 64,5 мм ( 12 нед 6 дн), ТВП 1,46 мм, кости носа 1,91 мм, без патологий.
Второй плод: КТР 52,7 мм ( 12 нед 0 дн).
Ваша версия
Сформулируйте ответ перед чтением разбора. Приём решений завершён. Сохраните свою версию для себя и сравните с авторским разбором. Автор и другие участники её не увидят; баллы не начисляются.
Посмотреть версии участников →
Могут содержать правильный ответ.
Показать разбор
Комплекс конечности-стенки туловища( брюшно-плацентарный тип).
У плода дефект передней брюшной стенки с эвентрацией органов брюшной полости, расположенных в полости целома, увеличение ТВП 7,7 мм, гипоплазия костей носа 1,2 мм, подкожный отек и отсутствие левой нижней конечности ( амелия).
Дифференциальный диагноз проводился с аномалией стебля тела: в данном случае оссификация позвоночника была до крестцового отдела, пуповина короткая, а не рудиментарная, нет дефектов ЦНС и расщелины лица.
Пациентка настроена вынашивать беременность, будем наблюдать.
Комплекс конечности - стенки туловища относится к редким летальным порокам развития. Частота составляет 3,3 на 10 000 новорожденных.
Впервые этот комплекс был описан M. Van Allen и соавт. в 1987 году.
Позднее R. Russo и соавт. в 1993 году и V. Cusi и соавт. в 1996 году выделили два фенотипа данного порока в соответствии с фетоплацентарными взаимоотношениями.
1. " Черепно-плацентарный", включающий:
-черепной дефект в сочетании с лицевыми расщелинами ( амнион охватывает ткань мозга)
-дефект грудной и брюшной стенок с эвентрацией органов;
-амниотические тяжи ( непостоянный признак)
-дефекты конечностей, если имеются, то чаще верхних.
2. "Брюшно-плацентарный тип", включающий:
- дефект передней брюшной стенки с эвентрацией органов;
-наличие "сумки", стенки которой состоят из краев кожи передней брюшной стенки и плодовой поверхности плаценты. Внутри сумки находится пуповина, которая не охватывается амнионом;
-аномалии позвоночника;
-аномалии мочеполовой системы ( атрезия ануса, атрезия мочевого пузыря)
_ дефекты конечностей являются не обязательными и в основном затрагиваются нижние;
-отсутствуют пороки ЦНС и амниотические тяжи
-плацента разделяется на две части: одна в составе грыжевого мешка с органами брюшной полости, другая в амниотической полости.
Патогенез этого порока до конца не изучен.
Журнал "Пренатальная диагностика" Т13 Номер 1 2014
Т 9 Номер 1 2010
C. Sanders и соавт. считают, что при аномалии стебля тела у плода имеются такие же нарушения, что и при комплексе конечности-стенка туловища, единственным отличием является прикрепление пуповины непосредственно к туловищу плода при аномалии стебля тела.
ЛИЧНАЯ САМОПРОВЕРКА
Как ваша версия соотносится с разбором?
Отметку видите только вы. «Частично» и «Не совпало» добавят задачу в список «Хочу повторить». Её можно изменить или убрать.
Обсуждение и версии участников
Обсуждение
Решения участников, комментарии и ответы автора.
Юлия Вишневская
В ответ Елена Шишкова
Почти верно. С каким пороком будите дифференцировать?Гульзат Есимова
Аномалия развития стебля телаЮлия Вишневская
В ответ Гульзат Есимова
Почти верно. С каким пороком будите дифференцировать?Гульзат Есимова
В ответ Юлия Вишневская
Пентадой КантреллаЮлия Вишневская
В ответ Гульзат Есимова
Еще с другим пороком....Татьяна Артеменюк
Аномалия развития стебля телаАндрей Кайда
Пентада КантреллаАлександр Малов
АРСТ или комплекс конечности — стенка туловища с синдромом короткой пуповины и обширным дефектом передней брюшной стенки плода с эвентрацией большинства органов брюшной полости
Аномалия развития стебля тела (АРСТ)- редкий летальный порок развития плода, при котором происходит нарушение формирования вентральной стенки туловища с эвентрацией внутренних органов, выраженной деформацией позвоночника а иногда и конечностей. Общепринятого названия этого синдрома до сих пор не определено. Данное сочетание пороков развития рядом авторов называется по разному - аномалией развития стебля тела, Limb-Body-Woll-Complex (LBWC) - комплексом конечности — стенка туловища, cyllosomas - киллосомой, и др. Тот же комплекс нарушений описан Г.И. Лазюком как ахордия (полное отсутствие пупочного канатика), синдром привязанного плода, автор относит это патологическое состояние к врожденным порокам последа.
АРСТ или Limb-Body-Woll-Complex (LBWC) - комплекс конечности — стенка туловища является редким полимальформативным синдромом. Был впервые описан Ван Аллен и соавт. в 1987 , Руссо и соавт. в 1993 году и позже Cusi и соавт. в 1996 году описали два различных фенотипа в синдроме в соответствии с фетоплацентарным отношением: форма с плаценто-головной привязанностью и другая плаценто - брюшная форма. Руссо и соавт (1993) предположили, что комплекс конечности — стенка туловища с черепно-лицевыми дефектами, вызваны ранними сосудистыми нарушения, в то время как комплекс конечности — стенка туловища без сложных черепно-лицевых дефектов, связан с неправильным процессом латеральной и каудальной закладки эмбрионального диска. Наличие или отсутствие черепно-лицевых дефектов было использовано в качестве дискриминирующего фактора в создании двух групп в комплексе конечности — стенка туловища.
Случаи с “черепным прикреплением плаценты” имеют черепно-лицевые дефекты; и в основном отмечаются тяжелые аномалии верхних конечностей, амниотические тяжи
Напротив, в случаях без черепно-лицевых дефектов, как правило, присутствует абдоминально-плацентарное прикрепление имеется сохраненный экстра-эмбриональный целом, обширный дефект передней брюшной стенки, рудиментарная пуповина, кифосколиоз, сочетанными патологиями являются пороки почек, генитальные аномалии; атрезия заднего прохода; и аномалии нижних конечностей.
Плацента при этом фенотипе разделяется на две части: одна часть соответствует амниотической полости содержащей плод, другая прикреплена к внезародышевому целому, содержащему эвентрированные органы. При этом типе ни церебральных мальформаций, ни амниотических тяжей не было описано
Юлия Вишневская
В ответ Александр Малов
Но Медведев М.В. разделяет АРСТ и комплекс конечности- стенка туловища....Александр Малов
В ответ Юлия Вишневская
Надо дождаться верификации для утверждения истинного диагноза. Многие зарубежные авторы эти пороки считают по морфологическому происхождению одинаковыми и не разделяют их Я публиковал свой случай АРСТ если хотите скину его Вам с картинками и ссылкой на первоисточники.Юлия Вишневская
В ответ Александр Малов
Скиньте, пожалуйста ссылку. Некрасова Е.С в журнале "Пренатальная диагностика" Том 9 номер 1 2010, пишет, что это вопрос терминологии, а два синонима.Но Медведев в том же журнале 2014 том 13 номер 1, пишет об отличиях, которыми я и воспользовалась.
Верификации нам не дождаться, служба патологоанатомов очень слабая во Владимире.
Наталья Бессмертная
Аномалия стебля тела Гаяне Бегджанян
гастрошизис с эвисцерацией кишечника, желудка и печениГаяне Бегджанян
В ответ Гаяне Бегджанян
аномалия стебля плодаТатьяна Смирнова
Трисомия 18 хромосомы синдром ЭдвардсаЛюбовь Боренштейн
Аномалия стебля телаГалимат Галимова
Аномалия стебля тела.Людмила Зернина
Синдром аномалии развития стебля телаГаяне Казарян
АРСТ?Елена //
Аномалия стебля тела. Гастрошизис( печень,желудок,кишечник в целомической полости ), короткая пуповина.Александра Соловьева
Аномалия стебля тела.Анаида Кочканян
синдром амниотических тяжей : аномалия стебля тела,дефект передней брюшной стенки эктромелия,кифосколиоз плода,рудиментарная пуповина ,водянкаЕкатерина Рябова
Расширение воротникового пространства, гипоплазия носовых костей,омфалоцеле,дефицит КТР,ЕАП,Трисомия 18 хромосомы.Синдром Эдварса.Юлия Вишневская
В ответ Екатерина Рябова
Тут не хромосомный синдром.Екатерина Рябова
В ответ Юлия Вишневская
Возможно имеет место аномалия развития стебля тела( эвентерация внутренних органов, нарушение осификации поясничного отдела позвоночника, фиксированное положение плода из-за короткой пуповины, верхняя часть туловища плдода расположена в амниотической полости, нижняя - в хориальной).Юлия Вишневская
В ответ Екатерина Рябова
Отлично.Шамиль Магомедов
Синдром амниотических перетяжекШамиль Магомедов
В ответ Шамиль Магомедов
ФФТС?Юлия Вишневская
В ответ Шамиль Магомедов
Это редкий порок развития плода, летальный.Шамиль Магомедов
В ответ Юлия Вишневская
Аномалия развития стебля телаЕлена Цецулина
гастрошизис, отек воротникового пространстваОльга Артемова
Генерализованная неиммунная водянка плода. Гастрошизис.Каринэ Бабаян
Аномалия развития стебля телаЗадать вопрос автору
Уточните условие, ход исследования или обсудите версии коллег. Не указывайте персональные данные пациентов.
Загружаем вопросы…