Врожденный порок развития в 1 триместре

Комплекс конечности-стенки туловища( брюшно-плацентарный тип).

У плода дефект передней брюшной стенки с эвентрацией органов брюшной полости, расположенных в полости целома, увеличение ТВП 7,7 мм, гипоплазия костей носа 1,2 мм, подкожный отек и отсутствие левой нижней конечности ( амелия).

Дифференциальный диагноз проводился с аномалией стебля тела: в данном случае оссификация позвоночника была до крестцового отдела, пуповина короткая, а не рудиментарная, нет дефектов ЦНС и расщелины лица.

Пациентка настроена вынашивать беременность, будем наблюдать.

Комплекс конечности - стенки туловища относится к редким летальным порокам развития. Частота составляет 3,3 на 10 000 новорожденных.

Впервые этот комплекс был описан M. Van Allen и соавт. в 1987 году.

Позднее R. Russo и соавт. в 1993 году и V. Cusi и соавт. в 1996 году выделили два фенотипа данного порока в соответствии с фетоплацентарными взаимоотношениями.

1. " Черепно-плацентарный", включающий:

-черепной дефект в сочетании с лицевыми расщелинами ( амнион охватывает ткань мозга)

-дефект грудной и брюшной стенок с эвентрацией органов;

-амниотические тяжи ( непостоянный признак)

-дефекты конечностей, если имеются, то чаще верхних.

2. "Брюшно-плацентарный тип", включающий:

- дефект передней брюшной стенки с эвентрацией органов;

-наличие "сумки", стенки которой состоят из краев кожи передней брюшной стенки и плодовой поверхности плаценты. Внутри сумки находится пуповина, которая не охватывается амнионом;

-аномалии позвоночника;

-аномалии мочеполовой системы ( атрезия ануса, атрезия мочевого пузыря)

_ дефекты конечностей являются не обязательными и в основном затрагиваются нижние;

-отсутствуют пороки ЦНС и амниотические тяжи

-плацента разделяется на две части: одна в составе грыжевого мешка с органами брюшной полости, другая в амниотической полости.

Патогенез этого порока до конца не изучен.

Журнал "Пренатальная диагностика" Т13 Номер 1 2014

Т 9 Номер 1 2010

C. Sanders и соавт. считают, что при аномалии стебля тела у плода имеются такие же нарушения, что и при комплексе конечности-стенка туловища, единственным отличием является прикрепление пуповины непосредственно к туловищу плода при аномалии стебля тела.