Аплазия носовых костей.

После 1 биохимического скрининга в 13 нед 2 дня риск трисомии 21 выше популяционного (1:108). По рекомендации генетика выполнен 2 биохимический скрининг - и опять высокий риск 1:34.

В 19 нед 4 дня диагностирована аплазия носовых костей. Через 3 недели выполнен кордоцентез (учитывая определённые бюрократические проволочки).

На слайдах плод после кордоцентеза. Ждём результат.

Продолжение следует...

Заключение: Трисомия по 21 хромосоме, транслокационный вариант