Еще один случай сочетанного ВПС + хромосомные маркеры

Беременная К., 28 лет, беременность III, предстоящие роды III, анамнез не отягощен, дома 2 здоровых детей, брак не родственный.

Проходила УЗИ по месту жительства в поликлинике в 13 нед, патологии не выявлено, толщина воротникового пространства 2,0 мм. Повторно обратилась в 24 нед, направлена в скрининг центр с заключением Бер. 24 нед. Киста сосудистого сплетения, ВПС ?.

При ультразвуковом исследовании обнаружены следующие изменения: частичная агенезия червя мозжечка (неполная форма с-ма Денди-Уокера), умеренное расширение полости прозрачной перегородки, кисты сосудистого сплетения, брахицефалия (ЦИ 89), мегацистис, атрезия митрального клапана, дефект межжелудочковой перегородки, кардиомегалия, за счет увеличения правого желудочка и правого предсердия, двойной выход магистральных сосудов из правого желудочка, с выраженным расширением восходящей аорты.(Функционально единственный желудочек).

Направлена на консультацию кардиохирурга. Возможно и хромосомная или генная патология (наличие нескольких маркеров).

а) 1-умеренно расширенная большая цистерна, полушария мозжечка без изменений, червь частично неразвит, инцезура выраженная, 2-четвертый желудочек;
 

б) полость прозрачной перегородки умеренно расширена.

а)1-брюшная аорта слева от позвоночника, 2-желудок тоже слева

б) кардиомегалия, 1-увеличенное правое предсердие, 2-увеличенный правый желудочек, 3-гипоплазированное левое предсердие, 4-гипоплазированный левый желудочек, стрелка-грудная аорта слева от позвоночника

в) ось сердца ближе к 80 град.

Мегацистис умеренный.

а) 1-правый желудочек увеличен, 2-левый желудочек уменьшен, пунктирная линия – атрезия митрального клапана, стрелка створки трикуспидального клапана

б) ДМЖП

в) 1- расширенная восходящая аорта, 2- легочной ствол, 3-нисходящая аорта

г) срез через дугу

д) 1- восходящая аорта и часть дуги аорты, 2- легочной ствол, параллельный ход сосудов.

а) стрелка-ДМЖП, окрашен в красный и синий цвета, в разные фазы цикла окрашивается в разные цвета, т.е. кровоток через дефект межжелудочковой перегородки направлен от правого желудочка в левый желудочек, также обратно от левого желудочка к правому желудочку, нету выходного тракта

б) стрелкой указано овальное отверстие, которое окрашивается и в красный и в синий цвета, т.е. кровь, поступающая из правого предсердия в левое предсердие через овальное окно, обратно возвращается назад, (в том числе и кровь, поступающая из легочных вен), из-за атрезии митрального клапана.

Аорта выходит из правого желудочка:

а) 1-правый желудочек, 2- выражено расширенная восходящая аорта,

б) модераторный пучок означает, что это анатомически правый желудочек.

И аорта и легочной ствол выходят из правого желудочка: 1- легочной ствол, 2- восходящая аорта, оба сосуда выходят из правого желудочка, причем восходящая аорта доминирует в диаметре.

а) нижняя полая вена, аорта

б) Нижняя полая вена и верхняя полая вена вливаются в правое предсердие, это доказывает что увеличенное предсердие анатомически правое предсердие.

трикуспидальная недостаточность

Двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка. Этот порок встречается у 1% детей родившихся с врожденными пороками сердца. При этом пороке аорта и легочная артерия отходят от правого желудочка. При этом обычно имеется дефект межжелудочковой перегородки, и он является единственным выходом из левого желудочка.

Двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка классифицируется на два типа в зависимости от места расположения дефекта межжелудочковой перегородки и от наличия и степени стеноза (сужения) легочной артерии. От этого же зависят проявление порока и его лечение.

• если дефект межжелудочковой перегородки находится под аортой, большинство крови попадает в аорту – это тип I
• наоборот, если дефект находится под легочной артерией, большинство крови попадает в нее - тип II
• если порок не сопровождается сужением легочной артерии это тип IА или IIА
• если присутствует сужение легочной артерии IБ или IIБ.

Диагноз атрезии митрального клапана достаточно легко устанавливается при изучении четырехкамерного среза сердца на основании визуализации отсутствия движения створок митрального клапана. Важное диагностическое значение при митральной атрезии имеет допплерэхокардиография, которая позволяет четко визуализировать отсутствие потока крови через митральный клапан при его сохранении через трикуспидальный клапан.

При атрезии митрального клапана в ходе оценки с использованием режима ЦДК регистрируется межпредсердный левоправыи (реверсныи) шунт. Его появление обусловлено тем, что поступающая кровь из правого в левое предсердие через овальное окно возвращается обратно из-за невозможности прохождения через атрезированный митральный клапан.

В этих случаях аорта имеет маленький диаметр или не визуализируется. (В нашем случае аорта расширена, так как отходит от правого желудочка).

При этом основная легочная артерия может быть значительно расширена.

При атрезии аорты кровь в ее восходящую часть поступает через артериальный проток. Поэтому в восходящей аорте при ее атрезии в режиме ЦДК регистрируется реверсныи поток крови.

В отличие от атрезии аорты при ее гипоплазии в ходе допплеровского исследования регистрируется сниженный антеградный поток крови из левого желудочка в аорту.

Дифференциальная диагностика проводится с синдромом ГЛОС, тертадой Фалло.