Еще раз возвращаясь к случаю "Каша в голове", после использования поисковой системы ОMIM

Научилась пользоваться поисковой системой ОMIM, возвращаясь с случаю "Каша в голове" нашла схожий синдром, который называется "Синдром Neu-Laxova"

Ввела ключевые слова: подкожный отек, нарушения развития сосудистого сплетения, гиперэхогенные веки, получила несколько вариантов, самый близкий из них оказался синдром Neu-Laxova.

Синдром Neu-Laxova вызывается гомозиготной мутации в гене PHGDH ( 606879 ) на хромосоме 1p12.

Синдром Neu-Laxova является аутосомно - рецессивным летальным синдромом, с множественным пороком развития, и характеризуется ихтиозом, ограничением внутриутробного роста, микроцефалией, короткой шеей, аномалией центральной нервной системы (лиссэнцефалией, гипоплазией мозжечка, агенезией мозолистого тела), деформацией конечностей, недоразвитием легких, отеками, ненормальными чертами лица, включая тяжелый экзофтальм с эктропионом, гипертелоризмом, микрогнатией, сплюснутым носом и искаженными ушами (резюме по Manning идр., 2004)