Новая задача на вальсальве.

Вальсальвовцы так и не озвучили правильный ответ. Скорее всего, там, действительно, амилоидоз - что называется, "по умолчанию" - в прямом и переносном смысле. Поскольку креатинин резко повышен (см скриншот 1), то уже поражены и почки. Кстати, это идея. Следующий пост будет о почечном амилоидозе.

Уважаемые коллеги, сегодняшний день принёс хорошие известия. Хотя финальный ответ ещё не озвучен, но Александр Анатольевич уже сузил круг поиска правильного ответа пределами группы болезней накопления. Уже легче, потому что их немного, по крайней мере, тех, которые актуальны в кардиологии (даже если объединить их с инфилитративными болезнями): -Амилоидоз -Фабри -Pompe -Danon -Hurler Мы уже немножко их рассматривали в предыдущей шпаргалке. Вспомним ещё раз. И почитаем ещё чуток. Например, здесь: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6331358/ Болезнь Hurler - это один из вариантов мукополизахаридоза. В классической презентации, начинается в дошкольном возрасте и характеризуется тяжёлыми полиорганными поражениями, выраженными внешними признаками и значительным снижением интеллекта. (Скриншоты 1,2 Умирают такие больные рано (скриншот 3 Пишут, что, в мягких вариантах, клинические признаки могут быть слабо выраженными. Но, по логике, тогда изменения в сердце и почках тоже должны быть слабо выраженными. А в представленном топикстартером кейсе они - значительно выраженные. Поэтому мне кажется, что синдром Hurler маловероятен. Пишут, что у пациентов с болезнью Pompe, может быть тяжёлая гипертрофия миокарда, они даже умирают от сердечной надостаточности. Но это при раннем, детском дебюте. (Скриншот 4 А если болезнь дебютирует во взрослом возрасте, то поражение миокарда не характерно (скриншот 5 Получается, что болезнь Pompe тоже маловероятна. Пишут, что на болезнь Pompe очень похожа болезнь Danon. (Скриншот 6 Но для Danon, вроде бы, характерна слабость скелетных мышц (скриншот 7 А это для человека, который "активно физически работает", вряд ли возможно. Тоже маловероятная болезнь. Для Фабри характерна гипертрофия сосочковых мышц. Но они не обратили на себя внимание врача, выполнявшего ЭхоКГ. К тому же, при Фабри, на "бычьем глазу", будет не apical sparing, a снижение сократимости в задне-латеральных сегментах. (Скриншот 8 В общем, получается, что, кроме амилоидоза, больше ничего и не подходит. РS. Единственное, что меня настораживает - это фраза топикстартера "Так что всё чуть- чуть не подходит". Обычно, после таких слов, следует новая, правильная версия, о которой мы не подозревали. Но посмотрим, что будет на этот раз.

не всё так просто ( не даром Александр Анатольевич подозревает, что вишенка с косточкой

Тогда - сочетания. Например, ГКМП с гломерулонефритом, с системным васкулитом каким-нибудь (возможно, есть стеноз почечной артерии). Но, чтобы не фантазировать, желательно больше данных. РS. Или имеющихся вполне достаточно?

А вот, уважаемые коллеги, и правильный ответ - уремическая кардиомиопатия (скриншот) Вопрос к "1 1 1 " : "тяжёлое поражение почек" - это гломерулонефрит или токсическая нефропатия. Если токсическая нефропатия, то чем вызвана. Заранее спасибо за ответ! РS. Впрочем, в контексте учебной задачи, это уже не важно. А важно то, что "Неофит" опять нас всех переиграл. Молодец! Ждём следующих задач. Жаждем реванша :-)