Вопрос, конечно, интересный...

Интересный вопрос был задан уважаемым профессором Александром Анатольевичем Соколовым в рамках дискуссии по "вишенке на торте":

"Интересно, а правомочно ли называть утолщение миокарда при болезнях накопления гипертрофией? Это примерно как сравнивать бедро бодибилдера с ногой при слоновости (мне так кажется)."(скриншот 1)

Мне кажется, что именно для этих случаев (для болезней накопления и инфильтративных болезней) как раз и был придуман термин "фенотип гипертрофической кардиомиопатии" (hypertrophic cardiomyopathy phenotype). (Скриншот 2

Он включает в себя как истинную гипертрофию миокарда, так и другие варианты утолщения миокарда, внешне похожие на гипертрофию, но не являющиеся истинной гипертрофией. Эти варианты названы "фенокопиями".

Перечень основных вариантов фенотипа гипертрофической кардиомиопатии показан на скриншоте 3

В этот перечень (в фенотип гипертрофической кардиомиопатии) входят нозологии с истинной гипертрофией миокарда (например, феохромоцитома). (скриншот 4

Как мы знаем, феохромоцитома вырабатывает катехоламины, которые повышают артериальное давление. А артериальная гипертензия увеличивает постнагрузку на левый желудочек, что, в свою очередь, закономерно приводит к гипертрофии мышечных волокон. (В метафоре Александра Анатольевича, это - условный "бодибилдер").

Но в этот же фенотип гипертрофической кардиомиопатии входят и нозологии, при которых мышечные волокна не гипертрофированы, но, тем не менее, миокард увеличен. Это - так называемые "фенокопии" (phenocopies). Фенокопии внешне похожи на гипертрофию миокарда, но имеют другую природу. Например, болезни накопления (storage diseases) и инфильтративные болезни (infiltrative diseases). (Скриншот 5

Сонографически, во всех этих случаях, миокард выглядит одинаково - он утолщён. А гистологически - конечно же, по-разному. При феохромоцитоме, имеется "рабочая" гипертрофия мышечных волокон, вынужденных преодолевать повышенное сопротивление крови в сосудистом русле. При амилоидозе, мышечные волокна не утолщены, но они окутаны плотным слоем патологического белка амилоида, из-за чего увеличивается общий объём миокарда. При болезни Фабри, миоциты увеличены, но не из-за "рабочей гипертрофии", а из-за накопления в лизосомах миоцитов непереработанных сфинголипидов. Их может накапливаться очень много, до 60% объёма миоцита. И, по логике, в таких случаях, миокард должен утолщаться на эти же 60%. А при болезнях Pompe и Danon, в лизосомах миоцитов накапливаются не сфинголипиды, а непереработанный гликоген. Не перерабатываются эти вещества по той причине, что имеется генетически обусловленный дефицит соответствующих ферментов, которые должны эти вещества утилизировать (альфа-галактозидазы, aльфа-глюкозидазы, и т.п.). В метафоре Александра Анатольевича, этим нозологиям соответствует категория - "слоновость".

Я бы так ответил на вопрос уважаемого Александра Анатольевича. А вы бы как ответили, уважаемые коллеги?

РS. Уважаемые коллеги! Напоминаю, что в текстах постов самопроизвольно возникают искажения, а иллюстрации, из разных постов, самопроизвольно меняются местами. Модераторы объясняют это техническим несовершенством сайта. Исправлять искажения нет смысла, они опять возникают. Поэтому, если какая-то информация показалась интересной, то лучше её сразу скопировать. Через месяц, пост становится нечитабельным, и его приходится удалять.